Albright syndrom. Syndrom Mc Kyung-Albright-Braitseva. Årsager, behandling

Syndrom Mc Kyung-Albright blev opkaldt til ære for to fremtrædende læger, der er beskrevet det mere end et halvt århundrede siden. De fortalte offentligheden om børn, hvoraf de fleste var piger. Mange af dem havde korte statur, runde ansigt, kort hals, korte IV og V metatarsal eller Metacarpus knogler blev muskelspasmer, ændringer i skelettet, forsinket begyndervanskeligheder emalje hypoplasi. Der var også en mental retardering og endokrine sygdomme, udtrykt tidlig pubertet med menstruation, udvikling af bryster, vækst af kønsbehåring og bryster, stigningen i væksten af børn og forandringer i huden.

I moderne medicin, er udtrykket "Albright syndrom", der anvendes til patienter, der har alle eller kun nogle endokrine og hud abnormiteter. Der er tilfælde, hvor diagnosen er fastsat i den tidlige barndom. Men i typiske tilfælde er det sat til børn 5-10 år, baseret på de skilte, som er karakteristiske for denne sygdom. Generelt er det en sjælden og arvelig. Det er fortsat ukendt, da ætiologien og patogenesen af denne sygdom. Lad os se på de tegn på sygdommen.

Overtrædelser i det endokrine system

Oftere end piger, med Albright syndrom observeres tidligt indtrædende pubertet, som er forårsaget af østrogener frigives til blodet fra ovariecyster. Cyster kan stige efter fald i størrelse i løbet af få uger eller dage. Med hjælp fra ultralyd procedurer har mulighed for at se og måle størrelsen af tumorer. Cyster kan vokse til en ganske anstændig størrelse. Der var tilfælde, da det var vokset til størrelsen af golfbold, der er mere end 50 mm i diameter.

Brystforstørrelse og menstruation observeres sammen med væksten af cyster. Hvis pigen begyndte menstruation før alder 2, det er det første symptom på Albright syndrom. Dog kan observeres tilstedeværelsen af uregelmæssige menstruation og ovariecyster både hos unge og voksne kvinder. Alt dette forhindrer ikke at have sunde børn.

Behandling af børn med tidlig pubertet, ganske vanskeligt og ineffektiv. Selv om cyste fjernes kirurgisk, kunne det dukke op igen. Når man tager hormonet progesteron kan standses menstruation, men den hastige knogle udvikling og vækst er ikke aftagende. Mulige negative konsekvenser for arbejdet i binyrerne. Ved behandling af brugte formuleringer til indtagelse blokering østrogensyntese.

thyreoideafunktion

50 procent af folk med Albright syndrom, der lider af sygdomme i skjoldbruskkirtlen. Denne såkaldte struma, knuder og cyster. Der kan være sjældne tilfælde subtile strukturændringer. Hos disse patienter, niveauet produceret af hypofysen TSH er lav, men niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner er normale værdier eller svagt forhøjede. Behandles, ved hjælp af hvilken nedsætter syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner. Det er angivet i de tilfælde, hvor den er høj nok til at frigive hormonet.

Overdreven sekretion af væksthormon

Når sygdommen hypofyse begynder at udskille store mængder af væksthormon. Hos børn, som er blevet sat denne diagnose som Albright syndrom, blev akromegali opdaget. De unge mænd begyndte at dukke grove ansigtstræk, hurtigt voksede arme og ben, kunne de lide gigt. Behandling af børn med sådanne symptomer reduceres til kirurgisk fjernelse af hypofysen region og anvendelsen af syntetiske hormon somatostatinanaloger, inhiberer produktionen af væksthormon.

Andre endokrine sygdomme

Der er sjældne og overdreven sekretion af adrenal udvidelse. Sådan overtrædelse kan medføre fedme krop og ansigt, en stigning i kropsvægt, ophør af vækst og hud skrøbelighed. Alle disse symptomer kaldes Cushings syndrom. Når sådanne ændringer fjernes påvirket binyrer eller tager medicin, der reducerer syntesen af cortisol.

Undertiden børn har Albright syndrom, observeret i blodet meget lave niveauer af fosfor på grund af det store tab af phosphat i urinen. Denne lidelse kan være årsag til knogle ændringer forbundet med rakitis. Behandling med oral phosphat og vitamin D desuden.

Lidelser, der er forbundet med huden

På huden ved fødslen eller kort derefter vises pletter af farve "kaffe med mælk". De forekommer oftest på korsbenet, kuffert, ben, balder, nakken, panden, hovedbund, bagsiden af hovedet. Alle af dem er også et tegn på, at barnet Albright syndrom. Billeder af disse pletter kan ses nedenfor.

Selvom denne sygdom er neurofibromatosis, også have staffagefarve "kaffe med mælk". Imidlertid Albright syndrom karakteriseret ved større pletter med uregelmæssige konturer, de er færre i antal. De har en diameter på fra 1 til nogle få centimeter, brun nuance. Color alle de samme, de er ovale i form, er de karakteriseret ved en glat overflade. På histologisk undersøgelse afslører ofte, at overhuden ikke ændres i sin struktur, men mængden af melanin i keratinocytter steget en smule.

Isolerede pletter af denne type kan også findes i øvrigt raske mennesker. Hvis de ikke gider og ikke vokser, så behandlingen ikke er nødvendig. Hvis der er kraftig vækst, er der uregelmæssigt formede pletter, anbefales det at undersøge dem histologisk. Og derefter fjernes kirurgisk.

konklusion

Således kan vi sige, at for Albright syndrom er karakteriseret ved tab af knogle eller kranium, tilstedeværelsen af hud pigmentpletter, tidlig pubertet. Selv om der er tilfælde, hvor der kun er de to første symptomer. Generelt det vigtigste træk ved syndromet er knoglelæsioner (osteodysplasia). Imidlertid stopper når puberteten, denne proces. Hos voksne er knogle ændringerne ikke skrider. Generelt, påvisning og korrekt behandling, er prognosen for terapi af denne sygdom er ganske gunstige.