Arvelige sygdomme - mutationer af humane gener

Arvelige sygdomme har en etiologisk faktor i form af mutationer, som ikke kun er årsagen til abnormiteter, men påvirker også deres patogenese. I disse tilfælde er der en arvelig disposition.

Arvelige mutationer er opdelt i gen- og kromosomale sygdomme. Den første overføres uden ændringer i generationerne, hvilket skyldes det muterede gen, og deres patogenese har forbindelse med generens primære produkter (unormal struktur, fravær af enzymer eller protein).

Kromosomale arvelige sygdomme klassificeres efter type mutationer i syndrom, som skyldes numerisk (aneuploidi, polyploidi) og strukturelle (duplikationer, translokationer, inversioner, deletioner) ved ændringer. Der er også en opdeling i mono- og polygeniske sygdomme. Sidstnævnte skyldes ofte en arvelig disposition.

En anden gruppe er de afvigelser, der opstår, når fosteret og moderen er uforenelige med antistoffer. Et eksempel er den hæmolytiske sygdom hos den nyfødte.

Menneskelige arvelige sygdomme er stort set relateret til forældrenes tilstand på moderlinjen. Så hvis en mor havde brystkræft, så er der stor sandsynlighed for en kollision med et lignende problem. Og i nærværelse af en nært slægtning med denne diagnose fordobles sandsynligheden for sygdom. Hvis en person er i fare, anbefales det at lave mammogrammer hvert år. Det antages, at brystkræft forårsager muterede gener overført fra moderen eller faren. Hvis generne fungerer normalt, udvikler cellerne i brystkirtlen positivt, og hvis der er krænkelser, kan brystkræft begynde.

Hvis en moder i en ærværdig alder brækkede et knogle med et let fald eller blev kortere, så er der osteoporose. Hendes børn har stor risiko for at have samme lidelse. Sådanne arvelige sygdomme er meget almindelige hos familier. En person er ikke i stand til at påvirke sine gener og eliminere forskellige risikofaktorer (alder, køn). Men måder at holde knoglerne sunde og reducere risici eksisterer. For at gøre dette skal du følge en kost beriket med D-vitamin og calcium, motion, udelukker rygning og alkohol.

Hjertesygdomme anses normalt for at være mandlige. Men de er hovedårsagen til kvindelig dødelighed og er arvelige. Forhøjet blodtryk (hypertension), kolesterol og diabetes er de vigtigste risikofaktorer, der resulterer i hjertesygdomme og har en genetisk prædisponering. Reducere sandsynligheden for, at en sygdom kan være, overholde en sund livsstil og kontrollere stressens påvirkning. For at tage sygdommen under kontrol, er det nødvendigt at gennemgå regelmæssige fysiske undersøgelser.

Depression tilhører også kategorien af menneskelig arvelig sygdom. Dens udvikling er påvirket af gener, hormonel sammensætning, kemisk ubalance i hjernen, tilstedeværelsen af stressende hændelser. Hvis forældrene lidt af denne sygdom, så har børnene også samme tendens. Hvis du har en familiehistorie af sygdomme, skal du overvåge ændringer i humør for at overveje problemet tidligt og starte behandlingen.

Autoimmune arvelige sygdomme påvirker kun kvinder og overføres fra mor til datter. Hvis forældrene var syge med reumatoid arthritis, insulinafhængig diabetes mellitus eller en anden autoimmun sygdom, er der stor sandsynlighed for transmission til næste generation. Disse lidelser er ikke nødvendigvis forbundet med den samme sygdom. For eksempel udvikler et familiemedlem en glutensygdom, mens den anden har multipel sklerose.