Genetiske sygdomme

Patologisk mutation af genet niveau, som nedarves, karakterisere genetiske sygdomme hos mennesker.

Forskere har fundet, at den enkelte etage definerede kromosom sæt. Hver normal person har to kromosomer X og Y. Under graviditeten, barnet er gået fra forældre på et kromosom, der danner et par af Hu - boy, XX - pige. Mor giver frugten kun X-kromosomet. Faderen kan give til den fremtidige arving til en af de to kromosomer, der bestemmer kønnet på sidstnævnte.

Undersøgelse mandlig infertilitet, har forskerne vist stigende interesse for Y-kromosomet. Det fundet en sammenhæng mellem infertilitet og muterer frugt. Irreversible reaktioner opstår nøjagtigt på Y-kromosomet.

Genetiske sygdomme er en risikofaktor for forekomst af azoospermi, som er forårsaget af mutation af Y-kromosomet.

Genetiske sygdomme er kendt i lang tid. Årsagen til deres forekomst er blevet klart med fremkomsten af muligheden for at gennemføre forskning på det genetiske niveau. Nogle sygdomme, såsom farve blindhed transmitteres fra kvindelige kromosom. Patienterne kan også være en mand.

Mental retardering og underudvikling er også på grund af genmutationer. Bestemt, mange har hørt om Downs syndrom, Huntingtons sygdom eller autisme. En person kan blive syg i aldersgruppen 30-50 kun med Huntingtons sygdom. Andre nævnte sygdomme kan invadere liv siden fødslen.

Visse stoffer, som ikke absorberes af barnets krop, bidrage til udviklingen af sygdommen. Sjældne genetiske sygdomme forårsaget af for eksempel utilstrækkelig indtagelse af glucose eller protein, kan forårsage alvorlige skader på et lille menneskers sundhed. Derfor bør du gøre en børnemenu med omhu.

Moderne medicin kan registrere cystisk fibrose allerede prænatal niveau. en sådan mulighed er blevet tilgængelige på grund gennemføre kliniske kemiske test på analysen af de syv par kromosomer, samt når de søger efter genmutant. Denne diagnose er af afgørende betydning for par, der ønsker at få børn.

Multifaktorielle genetiske sygdomme forårsages af en prædisposition for en genetisk niveau. Denne gruppe omfatter patologi kardiovaskulære og neuro-degenerative, farmakogenomik og onkologi.

En kvinde, der lider af en genetisk sygdom, bør være under særlig kontrol, ikke kun under hendes graviditet, men også før og efter. Sygdommen kan forværres på grund af graviditet.

Læger er i stand til at udføre embryo gen korrektion. Dette gør det muligt at omdirigere det defekte gen manifestation, forårsager Menkes syndrom, samt sygdomme forårsaget af brud på splejsning.

Diagnose kan forebygge mange genetiske sygdomme. Dette er en god nyhed for alle vordende forældre. Molekylær diagnostik og genotypebestemmelse udføres på særligt udstyr under anvendelse af ultra-moderne metoder inden for molekylærbiologi. Computeren sender resultaterne via et særligt program. Nye teknologier gør det muligt at opretholde en database over genotypning ved at foretage en sammenlignende analyse af resultaterne.

Mutationer har medicinsk værdi, eller nukleotidpolymorfismer opsamles i en separat database, og mest informative polymorfier er samlet i grupper.

Genetiske sygdomme er defineret hovedsagelig ved PCR og massespektrometri. Analyseret menneskelig DNA.

Moderne medicin analyserer hundrede og halvtreds genetiske mutationer på samme tid. Analyse varer kun et par timer.

Arbejde i emnet kloning åbner nye horisonter for videnskab og medicin.