Di Dzhordzhi syndrom: Årsager, Behandling

Sygdomme i immunsystemet begyndte at blive undersøgt for relativt nylig, da denne videnskab er en af de yngste i medicin. Men på grund af den hurtige udvikling af i dag, er der mange opdagelser på dette område. Sygdomme i kroppens forsvarssystem kaldet immundefekt, som er opdelt i primære og sekundære læsioner. Eksempler på sådanne patologier Di Dzhordzhi er et syndrom, hvor der er et medfødt mangel på T-lymfocytter. Ud over den manglende beskyttende mekanismer, er sygdommen manifesterer sig ved flere abnormiteter i organer og systemer er allerede mærkbar i den neonatale periode, og i nogle tilfælde - i livmoderen.

mekanismer sygdomsudvikling

Di Dzhordzhi syndrom er karakteriseret ved fuldstændig eller delvis hypoplasi af thymus (thymus). Dette organ er beliggende i brysthulen hos børn og er nødvendigt for dannelsen af det cellulære immunrespons. Ved puberteten, thymus begynder at skrumpe i størrelse og omdanne til fedt væv. Denne proces er normalt og ikke en patologi. Syndromet Di Dzhordzhi det kommer til medfødt fravær af organet eller manglende udvikling af den (hypoplasi). Som et resultat af denne immunceller er defekte og ikke udfører deres funktioner. Endvidere, når sygdommen er ofte en mangel på biskjoldbruskkirtlerne, er ansvarlige for calcium og fosfor metabolisme. Mekanismen for udvikling af unormal forskellige systemer associeret med forringet intrauterin væksthæmning, der forekommer tidligt i graviditeten.

Di Dzhordzhi syndrom: forårsager patologi

I øjeblikket er der ingen klar forklaring på, hvorfor der er aplasi af thymus. I de fleste tilfælde er denne sygdom forekommer i den genetiske defekt på kromosom 22, som er tabet af en af dens sider. Det menes, at en sådan overtrædelse skyldes arvelighed, men denne teori er ikke blevet bevist. Desuden er en defekt i kromosom 22 ikke observeret i alle patienter, men kun i 80% af tilfældene. Grunde Di Dzhordzhi syndrom er også forbundet med nedsat føtal foster, som er resultatet af patologier rådighed for moderen. Disse omfatter udskudt under graviditet, infektionssygdomme (røde hunde, mæslinger, herpes), diabetes, hjerneskade mv Andre årsager syndrom Di Dzhordzhi - .. Er stofmisbrug (alkohol, narkotika), og udsættelse for kemikalier i livmoderen udvikling.

Kliniske manifestationer af thymus aplasi

Sygdommen viser sig allerede i de første dage af barnets liv, fordi der ud over immunsystemet mangel manifesterer sig ved flere misdannelser. Den mest alvorlige er hjertesygdomme, da nogle af dem er ikke kompatibel med livet (tetralogi af Fallot). Udviklingsmæssige abnormiteter kan påvirke alle organsystemer, men oftere Di Dzhordzhi syndrom manifesteres ved følgende symptomer:

1. Nedsat persons: reduktion af kraniet knogler og kæbe, wide-sæt øjne, hypoplasi af ørerne, "gotisk" gane, "læbe", og så videre ..
2. Uregelmæssigheder i luftvejene og spiserør.
3. Misdannelser i nervesystemet - atrofi af hjernebarken og lillehjernen. Som et resultat af disse krænkelser observeret gangforstyrrelse, parese og lammelse, sensoriske ændringer. Det vigtigste manifestation af CNS-anomalier anses mental retardering, der bliver mærkbar i de tidlige år af et barns liv.
4. Misdannelser i fordøjelseskanalen stenose og atresi.
5. Patologiske frakturer, øge antallet af fingre eller tæer.
6. Abnormiteter i optiske legeme: skelen, retinale vaskulære lidelser.
7. Misdannelser af urinvejene.

Lidelsen kan manifestere enkeltvis eller kombineret med hinanden. I nogle tilfælde er der ingen udviklingsmæssige abnormiteter, og Di Dzhordzhi syndrom er en mangel i immun mekanismer. Mangel på T-lymfocytter manifesteres en tendens til bakterie- og virusinfektioner, tumor processer. I denne sygdom, der skyldes immundefekt, er vanskelige at antibakterielle og anti-inflammatorisk terapi. Aplasi biskjoldbruskkirtlerne manifesteret ved krampagtige tilstande.

De diagnostiske kriterier for sygdommen

Diagnosen stilles med en kombination af følgende symptomer: høj modtagelighed for infektionssygdomme, udviklingsmæssige abnormiteter og krampeanfald. In vitro assays kan bemærke fald i antallet af lymfocytter og falde i calciumniveau. For at bekræfte diagnosen, er det nødvendigt at gennemføre undersøgelser af immunstatus. I dette tilfælde er der følgende ændringer: den manglende respons på vaccination og negative tests for hypersensitivitet og lymfoblastisk transformation. Antal B-lymfocytter ændres ikke. I undersøgelsen af cellulær immunitet strukturer observeret deres reduktion, fald i aktivitet. På US brystkasse afslørede fravær eller reduktion af parathyroidea og halskirtel. Strukturen af DNA forskning gør det muligt at lære om ændringerne i det 22. kromosom.

Syndrom Di George sygdom behandling

Patologi Behandlingen afhænger af graden af overtrædelsen. I fuldstændigt fravær af thymus vist organtransplantation. Kirurgisk behandling er nødvendig i alvorlige misdannelser af organer og systemer. I ukomplicerede forløb af sygdommen og manglen på alvorlige uregelmæssigheder foreskrevne vedligeholdelsesbehandling. De basiske lægemidler er immunstimulerende. Gennem hele livet er det nødvendigt at genopbygge calciummangel i kroppen. Infektionssygdomme anvende symptomatisk terapi: antibiotika, antivirale lægemidler. Ud over medicin, for at undgå hypotermi, stress og andre negative faktorer.

Følgerne af aplasi af thymus

Syndrom Di Dzhordzhi er farligt, fordi det indebærer en masse komplikationer. Patienter med denne lidelse er modtagelig for tumor processer, alvorlig infektion. Syndrom er en hyppig konsekvens af udviklingen af autoimmune sygdomme. Dette skyldes det faktum, at kroppen opfatter patienterne ejer celler til udenlandske agenter, og begynder at kæmpe imod dem. Dette resulterer i sygdomme, såsom systemisk lupus erythematosus, dermatomyositis, rheumatoid arthritis. Følgende komplikationer kan forekomme i alvorlige anomalier udvikling: mental retardering, lammelse af lemmer, blindhed. Når krampesygdomme kan udvikle respiratorisk svigt på grund af asfyksi.

Prognosen af syndromet Di Dzhordzhi

Når de kombineres immundefekt og synlige defekter i ansigtet kraniet er blotlagt diagnose: Di Dzhordzhi syndrom. Billeder af mennesker, der lider af denne sygdom kan ses i den særlige medicinske litteratur. Med denne kombination af disse symptomer prognose for livet er generelt ugunstig som udviklingsmæssige abnormiteter tyder alvorlige form for sygdom. Typisk børn med syndromet Di Dzhordzhi, ikke lever til en alder af 10 på grund af alvorlige forekommende infektionssygdomme eller cancer. I tilfælde af lunge flow, kan ingen misdannelser og tilstrækkelig prognose substitutionsterapi være gavnligt.

Forebyggelse syndrom Di Dzhordzhi

Specifik forebyggelse af denne sygdom ikke eksisterer. For at forhindre overtrædelser af den embryonale udvikling af fosteret, den kommende mor har brug for at begrænse de stressfaktorer, opgive dårlige vaner, men også for at forhindre infektion af bakterielle og virale sygdomme. Udviklingsmæssige abnormiteter kan detekteres på et fastsat ultralyd, der udføres i hver trimester af graviditeten.