Klinefelters syndrom

Der er sygdomme, der er vanskelige at opdage og helbrede tid. En af dem er Klinefelters syndrom. Det er en genetisk lidelse forårsaget af forkert sæt af kønskromosomer. Normalt et humant kromosom 46, hvoraf to bestemme gulvet XY, mens patienterne har et ekstra X-kromosom og genet er som følger: 47 XXY, selvom der kan være andre varianter, fx kromosom 48, hvor der XXXY eller XXYY. Mosaicisme forekommer også, betyder det, at nogle af cellerne har en normal kromosomsæt 46 XY og den anden del - ændret til 47 XXY.

X-kromosom er en kvindelig og er arvet fra moderen, og Y - mænd (fra faderen). Overskydende mors kromosom forårsager forandringer i kroppen af drengen, primært relateret til reproduktive funktion. Statistikkerne viser, at genetiske abnormiteter er mere almindelige hos børn, der blev født af mødre over 40 år, mens faderens alder på forekomsten af nogen virkning.

Klinefelter syndrom, symptomer

Vi er tilbøjelige til at tro, at genetiske sygdomme manifesterer sig ved fødslen, såsom Downs syndrom. Men det er Klinefelters syndrom til ungdomsårene at opdage og vanskelige at mistanke. Omkring 14-15 år begynder at vise de første tegn - vækst over gennemsnittet, med uforholdsmæssigt lange lemmer, krop hår på den kvindelige typen forekommer i pubesområde, mens andre steder er der næsten ingen hår. Bryst gradvist steget, størrelsen af testiklerne forbliver små.

Seksuelt moden mand kan ikke leve et normalt sexliv, led han af erektil dysfunktion med mild orgasme. På denne baggrund udvikle psykiske lidelser, en person bliver asocial, men lægen nægtede at gå, hævder, at alt er i orden.

Graden af intellektuelle handicap afhænger af antallet af unødvendige X-kromosom. Normalt er der en lille forsinkelse i mental udvikling, men hos voksne kan det være helt overset. Sådanne patienter er tilbøjelige til epilepsi.

Normalt er alle disse egenskaber kombineret med andre systemiske sygdomme, såsom lungesygdom, diabetes mellitus, osteoporose eller problemer med skjoldbruskkirtlen.

Klinefelters syndrom, diagnose

Efter syndromet mistænkes for ydre kendetegn er mennesket eller teenager rettet mod en endokrinolog. Hormoner Analyse viser, at i blodet hos patienter med forøget indhold af follikelstimulerende hormon og testosteron og androsteron altid vil blive reduceret.

Hvis du bare bruge karyotypebestemmelse - bestemmelse af antallet af kromosomer - og for at gøre genetisk pas, ingen andre tests kan ikke passere. Denne undersøgelse giver et resultat på 100%.

Ofte er sådanne funktioner som fedme, gynækomasti (bryster) og osteoporose hos unge står uden lægehjælp. Men selv om disse grunde blive mistænkt sygdom, da de alle er relateret til den manglende testosteron i kroppen. Osteoporose er generelt anses for at være en kvindelig sygdom, og sygdom hos ældre.

Klinefelters syndrom, behandling

Den eneste metode til behandling af denne sygdom - de testosteron hormonsubstitutionsbehandling narkotika. Behandlingen er ønskelig så hurtigt som muligt til at begynde, men diagnosen af de vanskeligheder, som bestemme sygdommen er næsten umuligt at puberteten.

Hormoner returnere manden hans seksuelle karakteristika, øger seksuel lyst, men ikke helbrede infertilitet. Dette er det eneste, der er uændret: Mænd med Klinefelters syndrom aldrig har børn, kan de ikke producere sæd.

Behandlingen udføres for livet og giver god positiv, vender tilbage manden tillid.

Det menes, at tidlig diagnose (i en alder af 7) giver tid til at begynde behandling og giver en mulighed for at udvikle og drive de udviklede testikler, hvilket betyder, at en mand kan få børn.