Mitokondriel syndrom barn

Mitochondrial sygdom, særlig mitokondrie syndrom, som kan manifestere CNS, hjerte og skeletmuskel abnormiteter, er en af de vigtigste dele af neuropaediatrics.

Mitokondrier - hvad er det?

Hvor mange mennesker husker fra skole løbet af biologi, en mitokondrie er en af de celleorganeller, hvis vigtigste funktion er undervisning i færd med cellulære respiration molekyler ATP. Desuden sker der, oxidation af fedtsyrer finder sted tricarboxylsyrecyklussen og mange andre processer. Undersøgelser udført i slutningen af XX århundrede, afslørede den afgørende mitokondrie også i processer såsom følsomhed over for narkotika, celle degeneration, apoptose (programmeret celledød). Følgelig krænkelse af deres funktioner medfører mangel på energi, og som et resultat, skade og celledød. Levende opstår disse krænkelser i cellerne i nervesystemet og skelet muskler.

Mitohondriologiya

Genetiske undersøgelser har fastslået, at mitokondrier har deres eget genom, bortset genomet af cellekernen, og uregelmæssigheder i dens funktion er oftest forbundet med mutationer forekommer der. Alt dette har gjort det muligt at tildele videnskabelige felt, der studerer sygdom forbundet med dysfunktion af mitokondrier - mitokondrie tsitopatii. De kan være enten sporadisk eller medfødt, nedarvet på hans mors side.

symptomatologi

Mitochondrial syndrom kan manifestere i forskellige humane systemer, men de mest markante manifestationer fremstillet neurologiske symptomer. Dette skyldes det faktum, at nervevævet hårdest ramt af hypoxi. Karakteristiske træk muliggør mistænkte læsion mitokondrie syndrom i skeletmuskulatur er hypotoni, ikke i tilstrækkelig grad udholde fysisk anstrengelse, diverse myopati oftalmoparez (lammelse af øjenmusklerne), ptose. Fra nervesystemet kan være slagtilfælde-manifestationer, kramper, pyramideformede lidelse, en psykisk lidelse. Typisk er mitokondrie syndrom hos et barn altid manifesteret forsinket udvikling eller tab af allerede erhvervede kompetencer, psykomotorisk svækkelse. Fra endokrine system er det muligt at udvikle diabetes, sygdomme i skjoldbruskkirtlen og bugspytkirtlen, væksthæmning, pubertet. kardiale læsioner kan udvikle på baggrund af patologier af andre organer og isolation. Mitokondrie syndrom i dette tilfælde er vist kardiomyopati.

diagnostik

Mitokondrie sygdom er oftest findes i den neonatale periode eller i de første år af et barns liv. Ifølge udenlandske undersøgelser, denne patologi er diagnosticeret i en nyfødt på 5000. Til diagnosticering af forfølge en omfattende kliniske, genetiske, instrumentale, biokemiske og molekylære test. Til dato er der en række metoder til at identificere denne patologi.

1. Elektromyografi - med normale resultater på en baggrund af udtalt muskelsvaghed, at patienten giver os mulighed for at mistænke mitokondrie patologi.
2. Laktatacidose ofte ledsager mitokondrie sygdom. Naturligvis kun dets tilstedeværelse er utilstrækkelig til diagnosticering, men målingen af mælkesyre i blodet efter motion kan være meget oplysende.
3. Biopsier af skeletmuskulatur og histokemisk undersøgelse opnåede biopsi er den mest informative.
4. Gode resultater viser den samtidige brug af lys og elektronmikroskopi af skeletmuskulatur.

Mitokondriel encephalopati (Leigh-syndrom)

En af de hyppigste børnesygdomme associeret med genetiske ændringer af mitokondrier er Leigh sygdom, først beskrevet i 1951. De første symptomer viser sig i alderen fra et til tre år, men der kan være en tidligere manifestation - den første måned af livet, eller, tværtimod, efter syv år. De første manifestationer er at forsinke udviklingen, fald i kropsvægt, tab af appetit, opkastning retransmission. Over tid, slutter sig til neurologiske symptomer - en krænkelse af muskeltonus (hypotoni, dystoni, hypertoni), kramper, manglende koordinering.

Sygdommen påvirker organer vision: at udvikle atrofi af synsnerven, retinal degeneration, øjet bevægelsesforstyrrelser. Hos de fleste børn langsomt skrider sygdommen, de voksende tegn på pyramideformede lidelser forekommer synkebesvær, respiratoriske funktion.

Et af børnene lider af denne patologi, blev Pugachev Yefim, mitokondrie syndrom, som blev diagnosticeret i 2014. Hans mor, Helen, beder om hjælp fra alle berørte mennesker.

Mitokondriel syndrom barn

Prognose desværre oftest skuffende til dato. Dette skyldes sen diagnosticering af sygdommen, manglen på detaljerede oplysninger om patogenese, den dystre tilstand af de patienter, der er forbundet med multisystemisk engagement, og med manglen på et enkelt kriterium for at vurdere effektiviteten af behandlingen.

Således, behandling af sådanne sygdomme er stadig i udviklingsstadiet. Som regel er det reduceret til symptomatisk og understøttende behandling.