Multifaktoriel sygdom, genetik og deres udbredelse

Gensygdomme kaldes heterogene kliniske manifestationer af en gruppe af sygdomme forårsaget af påvirkning af mutationer på genniveau. Vi bør også overveje en gruppe af arvelige genetiske sygdomme, der opstår og udvikler på baggrund af en defekt i den genetiske apparat af celler, og indflydelsen af negative faktorer af miljøet.

Hvad er multifaktorielle arvelige sygdomme

Specifikt denne gruppe sygdomme er en klar kontrast til gensygdomme. Multifaktoriel sygdom begynder at dukke under ugunstige miljømæssige faktorer. Nogle forskere antyder muligheden for, at en genetisk disposition ikke kan forekomme nogensinde medmindre eventuelle miljømæssige faktorer.

Ætiologi og genetik multifaktorielle sygdomme er meget kompleks, oprindelse og har en flertrins struktur kan være forskellige i hvert enkelt tilfælde af en bestemt sygdom.

Sorter multifaktorianyh patologier

Konventionelt multifaktorielle arvelige sygdomme kan inddeles i:

• native misdannelser;
• psykisk sygdom og nervøs karakter;
• aldersrelaterede sygdomme.

Afhængig af antallet af gener, der er involveret i patologi skelnes:

• Monogene sygdomme - har en muteret gen, som skaber en prædisposition for en bestemt sygdom. Til sygdommen i dette tilfælde begynder at udvikle sig, vil det være nødvendigt at foretage en konkret miljømæssig faktor. Dette kan være en fysisk, kemisk, biologisk eller medicinsk virkning. Hvis der ikke var en specifik faktor, selv om det muterede gen er, at sygdommen vil ikke udvikle sig. Hvis personen ikke har en sygdomsfremkaldende gen, men er udsat for eksterne miljøfaktorer, er sygdommen også ikke opstå.
• Polygeniske arvelige sygdomme eller multifaktorielle sygdomstilstande bestemmes abnormaliteter i mange gener. Action multifaktorielle træk kan være syntetiske eller kontinuerlig. Men nogen af de sygdomme kan kun forekomme i et samspil mellem mange sygdomsfremkaldende gener og miljømæssige faktorer. Normale humane karakteristika, såsom intelligens, højde, vægt, farve af huden, er kontinuerlige multifaktorielle træk. Isolerede medfødte misdannelser (læbe-ganespalte), medfødt hjertesygdom, neuralrørsdefekter, polirostenoz, hypertension, mavesår sygdom, og nogle andre har en højere forekomst i nære slægtninge end i den almindelige befolkning. Multifaktoriel sygdom, hvorpå eksempler er anført ovenfor, er "brudt" multifaktorielle træk.

diagnose MD

Diagnosticere en multifaktoriel sygdom, og den rolle genetiske arv at hjælpe forskellige typer af forskning. For eksempel kan en familie undersøgelse, hvorved i praksis læger, begrebet "familie af kræft", der er en situation, hvor inden for en enkelt stamtavle har gentagne tilfælde af ondartet sygdom i pårørende.

Læger ofte ty til studiet af tvillinger. Denne metode er som ingen anden, der gør det muligt at operere med pålidelige data om den arvelige sygdommens art.

Studere multifaktoriel sygdom, mange forskere er opmærksomme på studiet af sammenhængen mellem sygdom og genetisk system, og stamtavle analyse.

Typiske kriterier for MD'er

• Slægtskabsgrad har en direkte indvirkning på sandsynligheden for sygdom hos slægtninge, der er, jo tættere det relative er til patienten (i genetiske vilkår), jo større er sandsynligheden for sygdom.
• Antallet af patienter i familien påvirker risikoen for sygdom i patientens pårørende.
• Sværhedsgraden af sygdommen det berørte familiemedlem påvirker den genetiske prognose.

Sygdomme relateret til multifaktoriel

For multifaktorielle sygdomme indbefatter:

- Bronkialastma - en sygdom baseret på en kronisk allergisk inflammation af bronkierne. Den ledsages af hyperaktivitet af lungerne og den periodiske forekomst af anfald dyspnø eller kvælning.

- mavesår sygdom er en kronisk recidiverende sygdom. Karakteriseret ved dannelse af sår i mavesækken og duodenum på grund af overtrædelser i almindelighed og lokale nervemekanismer og humorale system.

- Diabetes, under forekomsten af som involverer både interne og eksterne faktorer, der forårsager forstyrrelser i kulhydratstofskiftet. På forekomsten af sygdommen i høj grad påvirke stressfaktorer, infektion, traumer, kirurgi. Risikofaktorer kan være virusinfektioner, giftige stoffer, overvægt, åreforkalkning, faldt fysisk aktivitet.

- Koronar hjertesygdom af hjertet - det er en konsekvens af reduktion eller fuldstændige fravær af myocardial blodforsyning. Dette sker på grund af de patologiske processer i koronarkar.

Forebyggelse af multifaktorielle sygdomme

forebyggelse Typer advarsel forekomst og udvikling af arvelige og medfødte sygdomme kan være primær, sekundær og tertiær.

Den primære form for forebyggelse er rettet mod det syge barn prævention. Dette kan realiseres i planlægningen af fødsler og forbedring af det menneskelige miljø.

Sekundær forebyggelse er rettet mod svangerskabsafbrydelse, hvis sandsynligheden for sygdommen i fosteret er stor eller diagnosticeret prænatalt allerede installeret. for en sådan beslutning basis kan være en arvelig sygdom. Det sker kun med kvindens samtykke i tide.

Tertiær type forebyggelse af arvelige sygdomme har til formål at bekæmpe udviklingen af sygdommen hos barnet allerede født og alvorlige manifestationer. Denne type af forebyggelse kaldes også normokopirovaniem. Hvad er det? Denne udvikling af en sund baby med en patogen genotype. Normokopirovanie med passende medicinske komplekser kan udføres in utero eller efter fødslen.

Forebyggelse og dets organisationsformer

Forebyggelse af arvelige sygdomme er implementeret i følgende former:

1. Medicinsk og genetisk rådgivning - er en specialiseret lægehjælp. Til dato, en af de vigtigste former for forebyggelse af arvelige og genetiske sygdomme. For genetisk rådgivning, kontakt venligst:

• sunde forældre, der fødte et sygt barn, hvor en af ægtefællerne har sygdommen;
• familie til raske børn, men som har slægtninge med arvelige sygdomme;
• forældre stræber efter at lave en forudsigelse på sundheden i de brødre eller søstre det syge barn;
• Gravide kvinder, der har en øget risiko for at få et barn med unormal sundhed.

2. prænatal diagnose kaldes prænatal bestemmelse af medfødte eller arvelige sygdomme i fosteret. Generelt bør alle gravide kvinder screenes for at eliminere arvelige sygdomme. Det bruger ultralydsundersøgelse, biokemiske tests af serum af gravide kvinder. Indikationer for prænatal diagnose kan være:

• tilstedeværelse i familien præcist at diagnosticere arvelige sygdomme;
• moderens alder på over 35 år;
• tidligere spontane aborter hos kvinder, med uklare årsager til dødfødsel.

betydningen af forebyggelse

Medicinsk Genetik hvert år bliver bedre og giver flere muligheder for at forhindre de fleste af arvelige sygdomme. Hver familie med helbredsproblemer give alle detaljer om, hvad de er i fare, og at de kan regne med. Forøgelse af genetiske og biologiske græsrødder bevidsthed, fremme en sund livsstil i alle faser af en person, øger vi risikoen for menneskelige fødsel af raske afkom.

Men på samme tid, forurenet vand, luft, fødevarer med mutagene og kræftfremkaldende stoffer øge forekomsten af multifaktorielle sygdomme. Hvis resultaterne af genetik vil blive brugt i praksis af medicin, og antallet af børn født med arvelige genetiske sygdomme, vil blive reduceret, vil være tilgængelig tidlig diagnose og passende behandling af patienter.