Pompes sygdom: symptomer og behandling

I dag er der mange forskellige sygdomme, som fagfolk står ekstremt sjældne. Et af disse problemer - Pompes sygdom. Hvad er det? På dette og ønsker at tale om nu.

terminologi

I første omgang er det nødvendigt at forstå de grundlæggende vilkår. Så Pompes sygdom - en sjælden stofskiftesygdom, der har en genetisk oprindelse. Denne medfødt fravær af særlige enzym, som er nødvendig hver person som fremmer nedbrydning af glykogen (energikilden og energi). I mangel af dette element i en ophobning af alt for mange af den førnævnte glykogen, der forårsager forskellige problemer. Det er også vigtigt at bemærke, at i denne sygdom i en patient ramt muskelfibre.

Main om sygdommen

I første omgang skal det bemærkes, at symptomerne på sygdommen kan forekomme på ethvert tidspunkt, og i alle aldre, fra barndom og slutter med modenhed. Men alle patienter gennemgå en måde: en gradvis ophobning af glykogen i kroppen, hvilket uvægerligt fører til muskelsvind. Sværhedsgraden af sygdommen kan være anderledes. Alt afhænger af alder af dens manifestationer, samt involvering i den sygdomsfremkaldende fra de forskellige organer og systemer (oftest respiratoriske, hjerte- og skelet læsioner).

Her er det også vigtigt at bemærke, at Pompes sygdom er af forskellig art. Så lægerne sige om klassisk og ikke-klassisk form af dets forekomst.

Symptomatologien af klassiske form af Pompes sygdom

I første omgang skal det siges her, at det er den hårdeste og mest livstruende form af sygdommen. Oftest sker i begyndelsen af menneskeliv, især i de første seks måneder. I dette tilfælde er det almindeligt at tale om sådanne symptomer:

• Myopati - udtalt muskelsvaghed.
• Hypotoni - nedsat muskeltonus. Disse børn ofte ikke engang kan løfte hovedet.
• Kardiomegali - en stigning på hjerte.
• Hepatomegali - lever vokset i størrelse.
• Macroglossia - en stigning på sprog.
• Kids med dette problem dårligt få vægt, har problemer med fysiske udvikling.
• Åndedrætsbesvær.

Det er værd at bemærke, at i dette tilfælde de mest vanskelige kørsler Pompes sygdom hos børn. Og ofte, selv i det første leveår, disse børn er ved at dø. For det første kan de ikke hæve deres hoveder og ligner frøer. Alle motoriske færdigheder, de får meget langsomt, da de er i stand til at tabe sig over tid. Ofte er disse chips kan ikke lære at sidde, kravle og gå. På grund af den muskelsvaghed de har gradvist udviklet kardiopulmonal insufficiens. Hvis du ikke yde rettidig bistand til sådan en baby og startede ikke den korrekte behandling, barnet dør ofte endda før sin første fødselsdag.

Den ikke-klassisk form af sygdommen

Hvordan kan Pompes sygdom opstår i ikke-klassisk i formen? Så i første omgang skal det bemærkes, at det er indlysende, selv før en alder af et år. Sådanne børn ofte observeret:

• Underudvikling og erhverve motoriske færdigheder.
• Muskelsvaghed, som kun skrider frem.
• Kardiomegali, kan også forekomme hjertesvigt.

Denne form af sygdommen er anderledes, idet den foregår ikke så hurtigt. De første symptomer kan også ses og ikke, som manifesterer kun i muskelsvaghed. Det er vigtigt at bemærke, at i dette tilfælde også nødt til at starte behandling så tidligt som muligt. Efter alt, når et barn løber risikoen for at dø i en tidlig alder en anden version af begivenhederne.

Forløbet af sygdommen hos voksne

Overvej, hvordan provenuet fra børnenes sygdom Pompe (foto børn med denne sygdom er præsenteret i artiklen), skal du også fortælle dig om symptomerne på dette problem hos voksne. Så i første omgang skal det bemærkes, at de første tegn på sygdommen forekommer i slutningen af puberteten, og nogle gange senere. Pompes sygdom opstår hos voksne er meget blødere end hos spædbørn, men du har brug for at starte behandling så tidligt som muligt. De vigtigste symptomer i dette tilfælde:

• Muskelsvaghed, primært torso og ben.
• Åndedrætsfunktion, der er en membran fiasko.
• Gangart ændringer bliver usikker og ustabil.
• Smerter i musklerne.
• Træt af mulig motion og endda klatring trapper.
• Lever og hjerte stigninger i størrelse.

behandling

I betragtning af Pompes sygdom, bør behandlingen også blive undersøgt. Det skal bemærkes, at for at klare dette problem er ikke så enkelt, kan du ikke bare gå til apotek og købe en medicin. Det skal en substitutionsterapi, når man skal udskifte et enzym, der kaldes myositis. Derefter vil patienterne stoppe progression af sygdommen, og der er en periode med relativ ro. Det er vigtigt at bemærke, at vedligeholdelsesbehandling med til at holde sig i form og styrke til normalt liv.