Angelman syndrom

Angelman syndrom er en genetisk anomali (kromosomal mutation), resulterer i forsinket mental udvikling, da utilstrækkeligt dannet åndedrætsorganerne, som udvikler neurobiologiske system. Så en person har hyppig latter, uregelmæssige håndbevægelser, krampeanfald, søvnforstyrrelser. Denne sygdom er uhelbredelig, men forbedringen er kun muligt i tilfælde af, at tilfredsstille de grundlæggende menneskelige behov for ilt.

Sygdommen viser sig som et resultat af spontan kromosomfejl, på grund af en mutation i genet, der er en vis nedbrydning af enzymproteinet.

Til dato, Angelman syndrom opstår i én ud af tyve tusind nyfødte. Den er kendetegnet ved:

1. Problemer med amning, fordi denne proces kræver en god koordinering af vejrtrækning, for at undgå aspiration. Derfor er børnene ikke i tilstrækkelig grad tager på i vægt.

2. forsinkelse i udviklingen af generelle motorik, tale, opmærksomhed. Der er en vanskelighed i deres uddannelse.

3. I 80% af tilfældene symptomatisk epilepsi. Der er rystelser, og ukoordinerede bevægelser af lemmerne, kramper opstår, som kan være i alle muskler i kroppen, eller som en pletvis tab af bevidsthed.

4. Laugh og smil uden grund.

5. Overtrædelse i den overordnede udvikling - den forkerte størrelse af hovedet og ansigtstræk, skele, krumning af rygsøjlen.

Angelman syndrom diagnosticeres ved genetisk analyse af det 15. kromosom. Det bruges, når der er nedsat muskeltonus hos spædbørn, forsinkelse i tale udvikling og motoriske færdigheder, samt den berømte fine rysten, uregelmæssige benbevægelser, hyppige latter eller gå på benene udfoldede. Også anvendelige DNA-methylering, mutationsanalyse og center imprintingvogo UBE3A gen.

Til dato har behandlingen af denne sygdom ikke er blevet udviklet. Men der er en række aktiviteter med henblik på udvikling af børns med mental retardering, samt forbedre deres livskvalitet.

For eksempel, klasser med defectology og tale terapi, er fysisk terapi bruges i tilfælde af muskel hypotoni, og hypnotika ordineret til søvnforstyrrelser. I angreb anvendte terapeutiske midler er de samme som i epilepsi (antikonvulsiva). For at opretholde den normale funktion af tarmene anvendes afføringsmidler.

Indhente med børn fra en tidlig alder, ved hjælp af specielle programmer, der fokuserer på udvikling af motoriske færdigheder, kan opnå gode resultater.

Udsigterne for udviklingen af mennesker med syndromet afhænger af, hvor imponeret femtende kromosom. Nogle lærer det og færdigheder selvbetjening på et lavt niveau, andre vil aldrig være i stand til at tale og gå.

Således for børn, der har Angelman syndrom, der er karakteriseret ved nogle af funktionerne i adfærd: impulsivitet, autostimulyatsiya, svært ved at kommunikere med mennesker. Og selv om de fleste af dem kan det være helt fraværende, de alle generelt venlige, nice, de elsker at spille, så det er tilrådeligt at lære dem tegnsprog, så de var i stand til at kommunikere med folk.

Sådan en udviklingsforstyrrelse kræver særlig uddannelse fra de tidligste stadier, som med alderen problemet er kun vokser. Opførslen af mennesker er stadig mærkeligt, de er kun udtrykkes ved fagter og lyde kan være aggressive i tilfælde af misforståelser. Den familie, hvor der er børn med Angelman syndrom ofte lider af en mangel på kommunikation, men det bør erindres, at patienter skal omgive atmosfæren af goodwill og give dem passende pleje og behandling, og så kan vi opnå positive resultater.