Dravets syndrom. Svær myoklon epilepsi af barndom

Blandt de forskellige manifestationer af barndommen epilepsi Dravets syndrom er et særligt sted, og er nok den mest alvorlige og livstruende sygdomme hos barnet. Dette syndrom manifesterer sig i det første år af livet barnet og fører ofte til alvorlige forstyrrelser i hans psykomotorisk udvikling, og i nogle tilfælde - og død. Dette er en ganske sjælden sygdom og dens vigtigste symptomer og behandlinger, og vi vil diskutere i denne artikel.

I nogle tilfælde indikerer tilstedeværelsen af Dravets syndrom?

Dravets syndrom er ikke almindeligt - bemærkede, at denne sygdom er underlagt en person pr 40 tusind nyfødte (og drenge udgør omkring 66% af tilfældene) .. Men dette, ved den måde, fører til, at en korrekt diagnose, læger nogle gange har svært ved at installere og dermed er værdifuld tid tabt. Og når der bliver kaldt syndrom uden vedligeholdelsesbehandling barnets tilstand normalt forværres med alderen.

Hvis der er en baby, der ikke har nået det år, hyppige anfald med seriel eller status inden (dvs.. E., De følger hinanden, og patienten i hullerne ikke kommer til at tænke) og også modstandsdygtige over for virkningen af antikonvulsiva, kan mistænkes syndrom Drava.

Børn med dette har ofte flere angreb i løbet af dagen, og denne tilstand varer for omkring en uge. Så en pause i et par uger, og alt gentages igen.

Status epilepticus med Dravets syndrom - en ret almindelig fænomen. Han kan være ledsaget af kramper eller være ikke-krampagtig, en anden intensitet forstyrrelse af bevidsthed med segmentær myoclonia (hurtig muskeltrækninger).

Dravets syndrom: årsager

Den vigtigste årsag til syndromet beskrevet af forskerne kalder en genetisk disposition, nemlig - tilstedeværelsen i patientens natriumkanalblokkere genmutationer.

Skærpende faktorer for udbrud af den tilstand, der er beskrevet i spædbørn feber udfører ofte under en sygdom, tager et varmt bad, overophedning. Ligeledes kan det være alvorlige træthed eller stimulering lys (blinkende lys, overgangen fra et mørkt rum i den oplyste, og så videre. N.). Det skal bemærkes, at alt dette og i de følgende år patientens liv vil være farlig, der forårsager forskellige angreb på strøm til det.

Dravets syndrom: Symptomer

De vigtigste manifestationer af Dravets syndrom kan tilskrives, og fokal og generaliserede anfald. Fokale anfald er kendetegnet ved, at excitation region, provokere deres forekomst, er kun en del af hjernen. I tilfælde af patologisk aktivitet af neuroner i begge hemisfærer det er en generaliseret anfald.

Kramper i Dravets syndrom ofte er polymorfe i naturen. Barn i et år kan opleve kloniske (med ændringen i muskeltonus), tonic (som er temmelig lange muskelkramper) og generaliserede myokloniske anfald.

Ofte er der også angreb i form af atypiske fravær - forhold, som barnets bevidsthed er ikke helt eller delvist at reagere på miljøet. Den knægt kan dulme på det tidspunkt, ser på et tidspunkt, krum ryg, et pludseligt fald eller bare droppe det i hans hænder.

Oftest er nævnt anfald forekomme under vågne, såvel som i den vågne tilstand (i en drøm, indspillet de kun 3% af patienterne med denne diagnose).

Hvordan man kan udvikle kliniske manifestationer af Dravets syndrom?

Som regel er Dravets syndrom karakteriseret ved, at de ovennævnte symptomer opstår i en bestemt rækkefølge. Læger skelner mellem tre store perioder af sygdom.

1. En relativt mild periode, med fremkomsten af kloniske anfald (hurtige ryk, den ene efter den anden, efter en kort periode). Som en provokerende situation som regel, det står temperaturstigningen i barnet, men de i fremtiden kan opstå og uafhængigt af det.
2. Stigende aggressiv - med fremkomsten af talrige myoklone anfald. De er ofte febril (t. E. Afhængigt af temperaturstigningen) og gælder for krop og ekstremiteter. For myoklone anfald slutte atypiske absencer og komplekse fokale anfald.
3. Statisk periode, hvor de svageste angreb, mens barnet fortsat en alvorlig neurologiske og psykiatriske lidelser.

De vigtigste tegn på alvorlig myoklon epilepsi i barndommen

Som vi har sagt, i betragtning af den kendsgerning, at Dravets syndrom - en sjælden sygdom, eksperterne ofte har svært ved at diagnosticere den. Derfor forældrene er vigtigt at give præcise oplysninger om udviklingen af den patologiske tilstand af barnet. Opkaldt syndrom kan være mistanke om der findes følgende funktioner:

• sygdommen har udviklet sig til et år;
• polymorfe anfald (.. dvs deres forskellige manifestationer);
• angreb er ikke stoppet modtagelse typiske antikonvulsiva;
• forekomsten af anfald bundet til stigningen i barnets kropstemperatur;
• baby mærkbare udviklingsmæssige forsinkelser (denne funktion kan udtrykkes i forskellige grader);
• udtalte ataksi symptomer (raskoordinirovannosti bevægelser);
• MR beviser ikke bekræfte tilstedeværelsen af sygdom (især i begyndelsen af sygdommen);
• EEG - opbremsning af baggrunden rytme og multifokale krænkelser indsendt pigge og langsomme bølger.

Ud over disse symptomer for børn med Dravets syndrom sædvanligvis er karakteriseret ved tilstedeværelsen af hyperaktivitet og attention deficit disorder.

Prognose udviklingstrin Dravets syndrom

Forudsigelse alvorlig myoklon epilepsi er normalt ugunstig. Alle patienter diagnosticeret med Dravets syndrom observeret mental retardering, og halvdelen af det er tungt. Efter en alder af fire patienter er der en gradvis forringelse, med udviklingen af adfærdsmæssige abnormiteter, herunder psykose.

Desværre, dødelig ved de beskrevne patologier er også meget høj - op til 18%, og det forårsager de hyppigste ulykker under anfald eller status epilepticus.

For at reducere risikoen for alvorlige konsekvenser under anfaldet af barnet, forældrene har brug for en god forståelse af, hvordan du giver førstehjælp til anfald.

Hvordan til at yde førstehjælp til anfald forårsaget af høje temperaturer?

Hvis barnet har anfald som reaktion på en stigning i temperatur (der, som De måske husker, denne sygdom er en af de vigtigste funktioner), overholde følgende regler:

• Læg barnet på en flad overflade;
• tilvejebringe frisk luft;
• rense barnets mund af slim;
• dreje barnets hoved til den ene side;
• Tilbring antipyretiske aktiviteter.

Hvis barnet har udtrykt en feber, der er, panden varm, hans ansigt blussede, så førstehjælp til anfald bør sigte mod at reducere temperaturen (kolde våde omslag på panden, koldt til armhulerne og i lysken, kroppen rubdown med vand og eddike i forholdet 1 1, antipyretika).

Hvis barnet på en baggrund af højtemperatur hud er blege, blålig læber og negle, kulderystelser, kolde fødder og palmer, den rubdown og koldt komprimerer bør ikke ske. Varm toddler bør give antipyretika, og tabletter "No-spa" eller "Papaverin" en sats på 1 mg pr 1 kg legemsvægt for vasodilatation.

Hjælp når indsat epileptiske anfald

I tilfælde af en indsat epileptisk anfald med generaliserede kloniske og toniske kramper af barnet skal være:

• lagt på en flad overflade;
• under hovedet for at vedlægge noget blødt, har barnet ikke bekæmpe det;
• tilvejebringe friskluftindsugning;
• rense munden og halsen af slim;
• dreje hovedet til den ene side;
• associere enhver stykke stof i en knude og indsætte det mellem tænderne for at forhindre at bide tungen og læberne, som barn af et år kan være en fast genstand (en ske, en stav) for at bryde sine tænder;
• Tør dukkede munden skum håndklæde;
• at sikre, at under angrebet har barnet ikke ramt på noget.

Hvis kramper i form af status, skal du sørge for at kalde "ambulance."

De grundlæggende principper for behandling af børn med Dravets syndrom

sygt barn behandling af sygdom beskrevet deceleration reduceres for at forhindre udviklingen af anfald og deres status formular.

Når diagnosen behandling "Dravets syndrom" udelukker brugen af almindeligt kendte antiepileptika: "Carbamazepin", "Finlepsin", "Phenytoin" og "lamotrigin", da de kun forværre patientens tilstand, blanding inden for de eksisterende former for anfald.

Ud over obligatoriske medicinsk behandling, er det vigtigt at huske på at forebygge feber, da det er en tilstand særlig farlig for patienten. At udelukke fremprovokere anfald af lys stimulation blev tilbudt at bære briller med blå linser eller en tapede glas.

Dravets syndrom Drug Therapy

Hvis diagnosen er bekræftet, behandling begynder med starten af lægemidlet "Topiramat". Det er ordineret dosis på 12,5 mg / dag., Gradvist stigende til 3-10 mg / kg / dag. (Medicin tages to gange dagligt). Dette værktøj er især nyttig i tilfælde, hvor børn, der er beskrevet epilepsi vises generaliserede anfald og anfald af kramper med at skifte fra den ene halvdel af kroppen til en anden (gemikonvulsiyami).

De følgende formuleringer til monoterapi - et derivat af valproinsyre (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", osv ...) - er særligt effektivt atypiske fravær og myoklonus og barbitursyre ( "Phenobarbital") anvendt i generelle kramper med tilbøjelighed til status strøm. I øvrigt, i dette tilfælde, og noterede høje effektivitet af bromider.

Hvis det er nødvendigt, brug en kombination af lægemidler. Den mest effektive af dem er en kombination af valproat med midler "topiramat".