Medfødt adrenal hyperplasi: diagnose og behandling

Medfødt adrenal hyperplasi - en lang række genetiske lidelser, der opstår som følge af mangler protein backhaul. I denne artikel vil vi tale om, hvad er disse sygdomme, samt metoder til diagnosticering og behandling.

Et par ord om sygdommen

Binyrerne udskiller en særlig slags hormoner, er aktivt involveret i de processer af udvikling og vækst i hele kroppen. Med andre ord, medfødt adrenalindysfunktion benævnt adrenogenitalt syndrom eller adrenocortical hyperplasi.

Så er udseendet af patologier adrenal denne gruppe normalt forbundet med et fald i cortisol. Dette igen, er årsag til øget udskillelse af adrenocorticotropt hormon. Således har patienter set udviklingen af signifikant fortykkelse af binyrebarken.

Problemet med sygdommen i den moderne verden

Medfødt dysfunktion af binyrebarken - en sygdom, der er nedarvet. Desuden er denne patologi forekommer lige hyppigt hos kvinder og hos mænd. Der er flere varianter af hver klinisk sygdom, og næsten hver eneste af dem er uforenelig med liv. Det er derfor, børn med denne sygdom ofte dør ved fødslen.

Som det fremgår af medicinsk statistik, medfødt adrenal hyperplasi ofte opstår som følge af defekter i det enogtyvende hydroxylase. Også forekomsten af sygdommen afhænger af løbet. For eksempel, hvis du tager repræsentanter for den hvide race, at denne sygdom vil blive set i et barn på 14 tusind. Mens eskimoerne ville være syg hver 280 baby.

Heldigvis i dag problemet med at håndtere disse lidelser er helt løst, men kun i de mest udviklede lande i verden. Ved detektering af denne sygdom er stadig i sin vorden paramedicinere gennemfører særlige undersøgelser for at hjælpe med at identificere medfødt sygdom så tidligt som muligt. Således er det muligt at starte korrekt tilpasset hormonbehandling før indtræden af symptomer på adrenal insufficiens.

Faktorer, der øger risikoen

I de fleste tilfælde, medfødt adrenal hyperplasi forekommer, hvis sygdommen er fundet mindst en forælder, eller hvis forældrene er bærere af direkte gen for transit af de proteiner, der er nødvendige for at producere adrenocorticale hormoner. Hvis et sådant gen blev fundet i begge forældre, er der en mulighed for fem og tyve procent af det barn, der registreres denne patologi.

Hvilket fører til udvikling af dysfunktion

Det er vigtigt at forstå, hvordan det går mekanisme af adrenal hyperplasi. Det er værd at bemærke, at som følge af forkert transportproteiner vil nedsætte mængden af adrenal aldosteron og cortisol. Dette forårsager en stigning i produktionen af adrenocorticotropt hormon fra hypofysen. Dette hormon er ansvarlig for at regulere den korrekte funktion af binyrerne selv.

Hvis adrenocorticotropt hormon, der produceres i overdrevent store mængder, dette fører til fænomenet hyperplasi. Det vil også ses forøget sekretion af mandlige hormoner. En stor koncentration af androgener fører til deformation af kønsdelene, samt overdreven hårvækst i ansigtet og over hele kroppen.

former af sygdommen

I medicinsk praksis, er der tre former af sygdommen:

1. Ukompliceret, eller virilitet formular. Denne blanket normalt opstår, når en lille proteinmangel enogtyvende hydroxylase.
2. Solteryayuschaya formular medfødt adrenal hyperplasi er karakteriseret ved en dyb mangel på dette enzym.
3. Hypertensiv variation opstår som følge af mangel på signifikant enzym-gidrolaktazy 11b.

symptomer

Den første form er normalt ledsaget af tilstedeværelsen af symptomer såsom penisoobrazny klitoris, skamlæber stor moshonkoobraznye eller urogenital sinus hos kvinder. Hos personer, både mandlige og kvindelige set meget hurtig udvikling af ikke blot det fysiske plan, men også seksuel. Samtidig observerede drengene izoseksualny form for udvikling, og pigerne - en heteroseksuel.

Solteryayuschaya form af medfødt adrenal hyperplasi er normalt ses hos børn. Ud over de ovennævnte symptomer er også tilsættes til den første og de mest alvorlige krænkelser af binyrebarken. Dette faldt betydeligt appetit, elektrolytmetabolisme og ikke øger legemsvægt. Hertil kommer, meget ofte det udvikler hypotension og dehydrering opstår. Hvis symptomerne ikke indregnes selv i de tidlige stadier af sygdommen, er der stor risiko for død ved tilstedeværelse af sammenbrud fænomener. Hvis der fra begyndelsen var at vælge den rigtige behandling, kan alder sådanne fænomener blive helt elimineret.

Medfødt adrenal hyperplasi hos kvinder fører til en ændring i strukturen af den ydre kønsorganer. Dette frigiver en enorm mængde af mandlige hormon androgen påvirker ikke differentiering af indre kvindelige kønsorganer. Normalt æggestokke og livmoderen flow passerer er helt normalt. Ydre kønsorganer har en forkert form ved fødslen piger. I medicinsk praksis, der var en masse sager, hvor fødslen af en pige den er tildelt en mandlig køn.

På grund af de negative virkninger af androgener, patienter begynder at vokse meget hurtigt fra meget fødsel. Meget tidligt de synes sekundære kønskarakterer. Hertil kommer, at alle patienter har korte statur og temmelig uforholdsmæssig figur. Bækkenet er meget smal og skuldrene - for bred. I dette tilfælde har hos kvinder ikke begynde at vokse bryster, og synes ikke menstruation. Samtidig bliver de ydre kønsorganer ændret, kropsbehåring vises på kroppen, og hans stemme bliver lavere.

Mandlige patienter udvikler efter izoseksualnym type. Allerede i barndommen kan ses hypertrofi af penis og testikler også som regel har en lille størrelse. I ungdomsårene patienter ofte opstår tumordannelse i testiklerne. Meget ofte lider mænd i tilstedeværelsen af denne sygdom fra barnløshed.

Hypertensive form af sygdommen er også karakteriseret ved alle de ovennævnte symptomer, men også ledsaget af forhøjet blodtryk. Under udførelsen af særlige undersøgelser læger bemærker sådanne faktorer: tilstedeværelsen af protein i urinen, hjerte grænser udvidet og modificeret fundus fartøjer.

Den ikke-klassisk form af sygdommen

Den ikke-klassisk form af medfødt adrenal hyperplasi er den mest simple og milde sygdomsforløb. I dette tilfælde er 21-hydroxylase fremstillet i en mængde lidt mindre end den normale. I dette tilfælde, som regel kønsdelene hos både mænd og kvinder til at udvikle sig ordentligt, og de første tegn på sygdommen kan være tydelig, når puberteten. Oftest, ikke-klassisk form for medfødt adrenal hyperplasi set hos kvinder, der er bekymrede over sådanne problemer:

• Permanente forstyrrelser i cyklus menses;
• moderat eller svær form af acne;
• det er umuligt at blive gravid;
• Nogle områder på kroppen erhverve hovedbunden af mandlige type.

Oftest afvisning mindre, så ingen indflydelse på funktionen af forplantning ikke giver. Kvinder finde, når de forsøger at blive gravid i sygdom "medfødt adrenal hyperplasi". Den ikke-klassiske form for behandling, som udføres kun i kvinder, der har hanner normalt ikke forårsager alvorlige forstyrrelser. Derfor behandling er uhensigtsmæssig adfærd.

diagnosticering af sygdommen

Det er meget vigtigt for et barn for at bestemme tilstedeværelsen af sådanne sygdomme som medfødt adrenal hyperplasi. Diagnosticering kan du definere den form af sygdommen, og er med til at beskæftige sig med yderligere behandling.

Alle babyer født med udprægede abnormaliteter i strukturen af de ydre kønsorganer, læger udføre specielle diagnostik, som tillader at definere køn kromatin, samt at bestemme karyotype. Oftest, når en medfødt form af denne sygdom hos unge patienter iagttages i blodet stor mængde af det mandlige hormon. For at bestemme niveauet nødvendigt at foretage en screeningstest. Typisk har en sådan afprøvning vist, at koncentrationen af dette hormon i blodet overskredet flere gange.

Som det er kendt, er medfødt adrenal hyperplasi hos børn ledsaget af meget hurtige vækst af knoglevæv. For at studere dets struktur og tekstur, læger bruger en metode til instrumentale diagnostik. I dette tilfælde en røntgenundersøgelse gjort, og allerede fra de billeder, vi kan bestemme knogle alder af patienten. Hvis der er sygdom, er det normalt en betingelse for alle de led og knogler alder er langt forud for en alder af patienten.

Hvis fødslen af piger blev set tegn på tvekønnethed, lægerne udfører ultralyd af kvindelig omskæring. I dette tilfælde, deres struktur er normalt ikke anderledes end normen.

Også i det første leveår babyer Læge differentialdiagnose. Det giver dig mulighed for at identificere falske eller sande tvekønnethed er. I dette tilfælde er den diagnostiske metode karyotypebestemmelse. Og, selvfølgelig, skal du sørge for at bestemme niveauet af det mandlige hormon androgen.

Udover de ovennævnte fremgangsmåder analyserer også anamnesedata. Den vigtigste og mest vigtigt kriterium kan kaldes niveauet for 17-hydroxyprogesteron.

Medfødt adrenal hyperplasi hos børn kan findes på den fjerde eller femte dag efter fødslen ved hjælp af en procedure som neonatal screening. Denne analyse omfatter kontrol 17-hydroxyprogesteron i blodet taget fra hælen. Denne analyse vil hjælpe med at identificere tilstedeværelsen af sygdom i de første dage af livet. Dette vil hjælpe tidlig behandling.

behandlingsformer

Medfødt adrenal hyperplasi, skal symptomerne hertil er beskrevet ovenfor, på grund af den medfødte natur behandles med en konstant lægemiddel substitutionsterapi såsom "prednisolon" og sorterer dets analoger. Kontinuerlig levering af glukokortikoider i kroppen udøver en meget positiv indflydelse. På den ene side er disse stoffer stand til at fjerne binyreinsufficiens medfødt oprindelse. På den anden side, præparater indeholdende hormoner, er i stand til at undertrykke overdreven sekretion af adrenocorticotropt hormon. Desuden, det begynder justeret feedback-mekanisme, og dermed reducerer det maksimale niveau af vandkraft.

Hvis sygdommen er solteryayuschuyu form er der også karakteriseret ved en mangel på mineralcorticoidreceptoren, sættes også behandlingen til saltopløsninger og deoxycorticosteron acetat. Hertil kommer, alle pigerne også brug for kirurgisk indgreb, som du kan fjerne den hypertrofisk klitoris.

Fremgangsmåden til konservativ behandling

Medfødt adrenal hyperplasi, kan behandlingen af som virkelig klare denne patologi, skal begynde i barndommen. Dette bør ske umiddelbart efter sygdommen blev opdaget.

Oftest er formålet med lægerne rådes til at bruge stoffet er "Prednisolon" substitutionsterapi. Det har alle de nødvendige egenskaber til behandling af denne sygdom, og i den korrekte dosering valgt, vil ikke have på den menneskelige krop en negativ indflydelse.

behandlingsprocessen selv skal begynde ved at foretage diagnostiske tests. I dette tilfælde, læger ordinere dette stof for ugen af 15-20 mg en dag eller to - fire milligram "Dexamethason", som bør tage to til tre dage. Hvis denne test har vist gode resultater, så du kan starte en permanent kur "prednison". I de fleste tilfælde er den daglige dosis er ca. 10-15 mg per dag. Men hvert enkelt tilfælde er absolut individuel, så i artiklen anført kun generelle anbefalinger. Det afhænger af alder af barnet, samt på niveauet af hormoner i blodet og graden af virilisering.

Da dosis gradvist reduceres over tid. Dette gøres ved 2-2,5 mg om ugen. Den endelige dosis kan kun bestemmes efter en eller to måneder efter behandlingsstart. Ifølge eksperter, skal den daglige dosis til børn under et år kun vælges individuelt, i overensstemmelse med de kliniske data på mere end hormonelle parametre. Faktisk for at vælge den optimale dosis af kid er ganske vanskeligt. Det er nødvendigt at foretage løbende tests, for at undgå risikoen for overdosis. Mindste daglige på kun 2,5 mg, og mens maksimal - 15 mg.

Husk, at tage disse stoffer bør altid. Dette gøres bedst om morgenen og om eftermiddagen, efter et måltid. Hvis du har et behov for at ændre stoffet, er det nødvendigt at overveje sin fysiologiske aktivitet.

I nogle tilfælde stoffet "kortison" anvendes til behandling af denne sygdom. Det er imidlertid i stand til at tilvejebringe de svagere og kortsigtede virkninger på undertrykkelse af adrenocorticotropt hormon. Dette stof er svagere "Prednisolon" mere end fem gange, og kræver derfor en tilstrækkelig stor dosis. Babyer disse stoffer normalt administreres ved intramuskulær injektion om morgenen.

En af de mest effektive glukokortikoid betragtes som "Dexamethason". Han er i stand til at undertrykke produktionen af adrenokortikotropt hormon ti gange mere effektivt end det gør "Prednisolon". Men det er nødvendigt at tage hensyn til, at det har næsten ingen effekt på salt stofskifte, og ofte bidrage til en overdosis. Daglig norm af stoffet er generelt 0,25-0,5 mg.

Alle produkter, der er anført ovenfor, vil have på kroppen en negativ virkning i tilfælde af valg af forkert dosering. Dette antyder, at tage i flere penge, end der kræves af kroppen, vil have en ødelæggende virkning på ham. Hvis overdreven brug af nogle af disse lægemidler patienten vil observeres rødme og afrundet ansigt, øget appetit og undertiden suspensionen af vækst og udvikling. Men alle virkningerne af en overdosis meget hurtigt forsvinde, hvis dens lidt for at reducere, eller flytte til en svagere medicin.

fremgangsmåde til kirurgisk behandling

Normalt er medfødt adrenal hyperplasi nedarvet i en autosomal recessiv type. I dette tilfælde er det ligegyldigt hvilken form har denne sygdom.

En af de stadier af korrekt behandling af piger er plastikkirurgi. Oftest udføres kirurgi på dannelsen af den korrekte form af de små skamlæber, en resektion af klitoris og åbningen af den urogenitale sinus. En sådan operation er et must, da det hjælper med at genoprette alle de korrekte fysiologiske funktioner i kroppen piger, samt en social og psykologisk betydning. Således har barnet ikke føler, at deres underlegenhed, så det kan gives til børnehaven eller sports sektionen. Bemærk dog, at du har brug for at udføre operationen i mindst et år efter start af behandling med hormonale stoffer.

Det er vigtigt at undersøge alle aspekter af sygdommen, såsom medfødt adrenal hyperplasi. ICD-10 - en international klassifikation af sygdomme, hvor sygdommen har en kode E.25.0

Medfødt adrenal hyperplasi og graviditet

Hvis patienten har post-pubertal form af sygdommen, er der stor sandsynlighed for uudviklede foster, abort, spontan abort og for medicinske aborter. Meget ofte gravide kvinder klager over dårlig vitalitet og absolut tab af appetit. Ikke udelukket, og elektrolytforstyrrelser. Normalt med den otteogtyvende graviditetsuge, patientens tilstand væsentligt forbedret. Vær sikker på at holde sig for øje, at selv når der huser en baby ikke kan tåle seponering af hormonale stoffer. At gøre dette vil have for livet.

Fødsel, og perioden efter dem - det er meget stressende for hele kroppen, og inklusive binyrebarken. Derfor, når sygdommen "medfødt adrenal hyperplasi", på sundhedstilstanden analyse bliver nødt til at tage sig tid. En kvinde bør kontrollere hormoner indikatorer.

Prognoserne for fremtiden

Virilnoe form af medfødt adrenal hyperplasi, samt enhver anden form kan give gode forudsigelser, når starten af rettidig og korrekt behandling. Selvfølgelig er det meget vigtigt at etablere den korrekte diagnose helt.

Ofte, når en rettidig start på behandling kan forhindre forstyrrelser i strukturen af de kvindelige ydre kønsorganer. Det er meget vigtigt at vælge den rigtige dosering. Hvis dette gøres forkert, vil det stoppe væksten af kroppen, og kvinder vil maskulinisering tal.

Medfødt dysfunktion af binyrebark-klassiske er ikke så farlig form af sygdommen, men behandlingsprocessen samtidig ignorere kvinden sandsynligvis forblive barnløse.

Men med den rette behandling, selv kvinder med solteryayuschey form af sygdommen, har alle chancer for at blive gravid. De vigtigste ting - ikke køre selv, konstant tager læge har ordineret medicin, og opretholde en god livsstil. Og så vil du ikke være bange for nogen sygdom. Være sund.