Picks sygdom

Picks sygdom er diagnosticeret i den første uge af livet. Sygdommen er karakteriseret ved drastisk vægttab, og alle progressiv abdominal hævelse. Disse tegn er baseret på udvidelsen af leveren og milten. Niemann-Picks sygdom medfører hævede lymfeknuder, og gulfarvning af hud, i nogle tilfælde, er der leukocytose og hyperkolesterolæmi. patient døden indtræffer som følge af den stigende udmattelse og diarré. Obduktionen viste oppustet lever, milt, forstørrede lymfeknuder i størrelse. Picks sygdom forårsager binyre farve og alle indre organer i en lys gul farve. Dette skyldes aflejringen af phosphatider i cellevæv. Lipider kan være forsinket i kardiale fibre, nerveceller, skeletmuskulatur, epitelial og endokrine organer.

Picks sygdom er på sin base og forstyrrelser i lipidmetabolisme phosphatid. Sygdommen er medfødte og familiære drenge
og piger lider lige så ofte. Niemann-Picks sygdom hyppigst observerede
blandt Ashkenazi jøder, i andre tilfælde, at sygdommen forekommer i
1: 100 000 levendefødte.

Sygdommen er ledsaget af alvorlige læsioner i nervesystemet, generel forsinket udvikling. Picks sygdom første gang beskrevet i 1922 til dato omkring 100 beskrevet sager. grunde
sygdom er ukendt, men en af de negative faktorer er den naturlige
Forholdet af barnets forældre.

Den kliniske manifestation af sygdommen modtaget i vorden, oftest i den første halvdel af nyfødte liv. Der er dog spredte beskrivelser af kliniske tegn på sygdom i barndommen og endda ung alder. Efterhånden udviklede patienten ascites, signifikant øget lymfeknuder. Hud ser skinnende og voksagtig, der er pigmenterede områder.

Ved de indledende stadier af sygdommen synes bevægelsesforstyrrelser - pyramideformede skilte, øget senereflekser og muskeltonus,
lemmer parese. I de senere faser af Picks sygdom er karakteriseret ved
muskel hypotoni og fravær af senereflekser. Barnet hurtigt
udvikle døvhed, blindhed og idioti. På fundus findes ofte
atrofi af synsnerven og stedet i det makulære område. Når undersøgelser post mortem ofte installere leukopeni og hypokrom anæmi.

Prognose for negative liv - en sygdom karakteriseret ved den maligne kurset. De fleste patienter dør inden for de første to år af livet. Dødsårsagen er hjerte-lunge insufficiens og interkurrent infektion.

Effektive behandlinger for sygdommen Niemann-Picks for i dag findes ikke. Til behandlingsformål anvendt hormoner, enzymer, lever ekstrakter, blodtransfusion. Men alle disse metoder til positiv
resultaterne ikke giver, samt splenektomi. For at forebygge sygdommen,
forældre til et barn med Picks sygdom, anbefales det at afstå fra
yderligere reproduktion.

type nedarvning af sygdommen er endnu ikke blevet indstillet, som patienter dør i barndom. Sygdommen formentlig transmitteret i en autosomal recessiv måde. Dette fører til ophobning i væv og organer i sphingomyelin, og barnets hud bliver brunlig-gul nuance. I forskellige udførelsesformer strømnings- sygdomme i nervesystemet påvirkes i varierende grader. Afslørede et fald i blodplader, anæmi, knoglevæv blødgøring. Børn med denne sygdom har ingen væsentlige læsioner i nervesystemet, har en mere gunstig prognose for livet.