Recklinghausen sygdom - neurofibromatosis type I

Neurofibromatosis - en sygdom karakteriseret ved forekomsten af tumorer i kroppen på den person. Disse sygdomme er arvelige og involverer en række hændelser, der opstår i generne. Selv om der er flere typer af neurofibromatosis, vil artiklen blive betragtet kun den første af sin art - Recklinghausen sygdom, der for første gang forklaret af forskere i det 19. århundrede. Overvej manifestation af sygdommen, årsager og behandlinger.

Hvad er symptomerne på Recklinghausen sygdom

En person, der lider neurofibromatosis type I (NF1), der allerede er født med sygdommen, men sygdommen kan ikke hævde sig i årenes løb. Neurofibromatosis (Recklinghausen sygdom) for hver person manifesterer sig på forskellige måder. Patologi er lige modtagelige for både mænd og kvinder.

Hvis patienten er NF1, er sædvanligvis er til stede symptomer såsom:

• blege kaffe-farvet pletter omkranset med glat hud;
• noncancerous tumorer på eller under huden.

Omkring en tredjedel af patienter, der lider af sygdommen af Recklinghausen, blev også observeret, og andre helbredsproblemer. Disse omfatter:

• højt blodtryk;
• Buet rygsøjlen (skoliose) eller andre abnormaliteter i knogler;
• mulige psykiske problemer;
• adfærdsmæssige problemer;
• gliom af de optiske nerver;
• 10% af patienter, der oplever maligne tumormembraner af perifer nerve (mesenkymale tumorer), der kan forekomme i livet.

Hvorfor der Recklinghausen sygdom

Som nævnt ovenfor, neurofibromatosis type I - en arvelig sygdom, der opstår på grund af en mutation af et bestemt gen, kortlagt til humant kromosom 17. Dette resulterer i ukontrolleret vækst af nervevæv.

Mere end 50% af tilfældene af Recklinghausen sygdom (fotos præsenteres i artiklen) er gået fra forældre til barn. Der er imidlertid tilfælde, hvor forekomsten af NF1 samomutatsiyami forbundet med humane gener. Denne mutation kaldes sporadisk.

Der er tests for at hjælpe med at identificere Recklinghausen sygdom hos barnet, som stadig er i livmoderen. Men i de fleste tilfælde, at sygdommen kan kun diagnosticeres efter fødslen.

Hvordan er Recklinghausen sygdom

Medicin er endnu ikke klar til at give et svar på dette spørgsmål - en effektiv medicinsk behandling er endnu ikke blevet fundet. Hvis en patient er fundet Recklinghausen sygdom, skal den holdes under tæt lægeligt opsyn. Og hvis sygdommen er livstruende (hvilket sker sjældent) på grund af ødelæggelsen af et organ, vil arbejdet med læger have til formål at imødegå den fare.

Recklinghausen sygdom modtagelig for kirurgi alene. I dette tilfælde tumoren fjernes, gøres der en indsats for at eliminere uregelmæssigheder i knoglerne. Derudover udnævnte medicin til behandling af andre mulige sundhedsmæssige problemer forårsaget af NF1. Hvis den menneskelige krop har ikke én, men flere tumorer, oftest tildelt strålebehandling. inspektion Kvalitet og rettidig behandling for at hjælpe folk til at leve et fuldt og normalt liv.