Turner syndrom ikke forstyrrer normale liv

Vi oplever ind imellem mennesker, der ser mærkeligt. Dog kan kun de professionelle normalt bestemme, hvad det var. Ikke alle læge i landet udenad husker symptomerne og manifestationer af en genetisk sygdom. Især lægmand kaldet "Syndrom Turner" siger lidt. Nå, vi fortæller jer om tilstanden.

Årsagerne ligger i sin kromosom abnormitet, denne sygdom rammer kvinder. Frekvens - én pige for 2.500 graviditeter. Faktisk gravide patienter piger meget mere, men, som regel naturen selv synes ikke at dem frem i lyset, oftest ender i abort eller dødfødsel.

Forskere har endnu ikke identificeret den specifikt gen ansvarlig for problemet. Der er dog nogle mistanke om et enkelt gen. Hvis han ikke er til stede i de to kønskromosomer, pigen observeret abnormiteter i skeletstrukturen, som er typisk for sygdommen.

Hvad er symptomerne?

• Patienter piger vokser ikke op til normale niveauer. I den tidlige levetid på op til tre år, de vokser normalt, men derefter bremser væksten. Atypisk teenager "voldsomme vækst."
• Ikke-fungerende æggestokke - den anden symptom. Ved lidelser, der ikke hormonbehandling ikke øger brystet og start ikke menstruation.
• Trods det faktum , at disse piger er ufrugtbar, de har en ganske normal livmoder og vagina.
• Som et barn, kendetegnet ved otitis.
• Piger intellektuelt normale, men nogle gange er der problemer med matematiske færdigheder og fine håndbevægelser.
• Bred hals med en hudfold
• Oftere end almindelige piger, møder skoliose
• Tilbøjelighed til forhøjet blodtryk og diabetes
• Muligheden for osteoporose (på grund af østrogen), men hvis det gøres substitutionsbehandling, så dette kan undgås.

Sådan diagnosticere Turner syndrom?

Normalt lægen nok til at se de typiske fysiske tegn på "overskydende" hud på halsen, bred brystkasse, hævede lemmer. Men de vigtigste kliniske funktioner - korte statur og æggestokke ikke fungerer.

De fleste piger er diagnosticeret i den tidlige barndom, når de ser, at deres vækst er bremset. Sommetider Turner syndrom varsel senere, på grund af det faktum, at der ikke kommer puberteten.

Denne sygdom kan mistænkes under ultralydsundersøgelser af gravide. Diagnosen kan bekræftes samtidig tage en prøve af fostervand. I dette tilfælde umiddelbart efter fødslen, vil pigen være en specialist.

Efter fødslen, barnet undersøgt karyotype - dermed endeligt Turners syndrom.

Behandlingen holder en pædiatrisk endokrinolog.

• Sørg for at indtaste et væksthormon, hvilket resulterer i vækst er højere end fem til syv cm, end hvis det blev efterladt ubehandlet.
• Udpeget af progesteron med østrogen. Progesteron - for at få en sund livmoder, østrogen - at beskytte knoglerne og forårsage dannelse af brysterne. Begynd terapi i 12 år.
• Hvis det er nødvendigt, henvises til LORu og kardiolog for at undgå de mest almindelige komplikationer. Kræver konstant overvågning af blodtryk, bør det måles og registreres dagligt. Når en optrend med hypertension kæmper narkotika.

Sætning Moderskab syndrom Turner? IVF hjælper syg kvinde, men hele graviditeten nødt til at bruge under opsyn af læger. Ja, og fostrene er donor. Måske vedtagelse - det bedste alternativ for kvindelige patienter.

Hvis en pige er set af en læge og følge anbefalingerne, kan det godt leve og ignorere sygdommen. Men en meget alvorlig selvdisciplin. Derefter kan du glemme alt om syndromet og at føle sig sund. Efter alt, disse piger er intellektuelt og nogle gange endda bedre end normalt.