Wilsons sygdom: årsager, symptomer, behandling og diagnose

Wilson's sygdom (hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalov syndrom) er en ret sjælden genetisk sygdom, der er forbundet med en overtrædelse af kobbermetabolisme i kroppen og ledsages af skader på leveren og centralnervesystemet.

For første gang blev sådanne symptomer registreret så langt tilbage som 1883. Manifestationer af sygdommen lignede dem ved multipel sklerose, så på den tid blev sygdommen kaldt "pseudosclerose". En dybtgående undersøgelse af dette problem involverede den engelske neurolog Samuel Wilson, som i 1912 havde en praktisk beskrivelse af sygdommens klinik.

Wilsons sygdom: årsager

Som allerede nævnt er denne sygdom af genetisk art og overføres fra moderen til barnet ved en autosomal recessiv type. Krænkelsen af kobberets metabolisme er forbundet med en mutation af genet, der er placeret i det trettende kromosoms lange arm. Det er dette gen, der koder for et protein af en bestemt form for ATPase, der er ansvarlig for transporten af kobber og dets inkorporering i ceruloplasmin.

Årsagerne til denne mutation er endnu ikke blevet udforsket fuldt ud. Man kan kun sige, at Wilsons sygdom ofte bliver diagnosticeret blandt folk, hvor ægteskaber mellem nære slægtninge er almindelige. Derudover diagnosticeres dette syndrom hyppigere blandt mænd og drenge, hvis alder varierer fra 15 til 25 år.

Wilsons sygdom: de vigtigste symptomer

Denne sygdom kan manifestere sig på forskellige måder. Som et resultat af metaboliske forstyrrelser ophobes kobber i menneskekroppen, samtidig med at de beskadiger lever og lentikulære kerner i midterbenet.

Hos patienter kan sygdommen manifestere sig som enten lever eller neurologiske symptomer. Nogle gange er der også smerter i leddene, intens varme og kropssmerter. Akkumulering af kobber med tiden i fravær af behandling kan føre til levercirrhose. I nogle tilfælde manifesteres de neurologiske symptomer først - en ændring i adfærd og følelsesmæssig tilstand såvel som tremor. Desværre opfattes sygdommens tegn ganske ofte som manifestationer af ungdomsperioden.

I mangel af behandling fører kobberet akkumuleret i kroppen til et uendeligt antal lidelser, herunder diabetes mellitus, aneurysmer, aterosklerose og rickets.

Wilson-Konovalovs sygdom: Diagnose

Diagnose af denne sygdom skal nødvendigvis omfatte en biokemisk blodprøve. Under en laboratorieundersøgelse af en blodprøve tages der særlig vægt på niveauet af kobber: i blodet vil det falde, da alle molekyler af stof ophobes i vævene. Nogle gange er det nødvendigt og leverbiopsi. Når man studerer prøverne i levervævet, detekteres en øget mængde kobber.

Der er endnu et vigtigt diagnostisk øjeblik. Når du undersøger øjnene på hornhinden, kan du se brune ringe - dette er det såkaldte Kaiser-Fleischer-symptom.

Wilson-Konovalov sygdom: behandling

Hidtil er den eneste effektive behandling kurenyl, på grundlag af hvilken alle eksisterende præparater fremstilles. Dette stof reducerer kobberniveauet i kroppen og fjerner dets overskud. Det er umuligt at slippe af med sygdommen for evigt. Men sådan terapi gør det muligt for patienterne at føre et normalt, aktivt liv.

Desværre, hvis Wilsons sygdom opdages for sent, er skader på kroppen, især nervøse væv, irreversibel. Derfor er det så vigtigt at diagnosticere sygdommen i tide og starte behandling.