Beskrivelse af fremgangsmåden ægsortering (PGD): karakteristika og implikationer

ægsortering metode anvendes til at vurdere sundheden i embryo opnået ved in vitro-befrugtning før implantering i livmoderhulen. Metoden gør det muligt ikke blot at vælge en sund fremtid for barnet, men også øge chancen for graviditet. Teknikken er meget udbredt i alle hospitaler i verden, der er involveret i reagensglasbefrugtning.

Generelle begreber

Præimplantationsdiagnostik giver mulighed for en omfattende undersøgelse og udelukke tilstedeværelsen af kromosomafvigelser i almindelighed eller nogen specifikke afvigelser. For nylig, parallelt med de tidlige gener Laster gennemføres screening, der kan provokere forekomsten af tumorer i voksenalderen (ovarie, kolon, bryst).

I tilfælde af carrier genomiske sygdomme maternal biopsi udføres flere polære ægceller selv før imprægnering. De beskrevne metoder er et alternativ til tidlig prænatal diagnose, der giver mulighed for at advare mod afbrydelse af graviditet, hvis fosteret pludselig vil have en genetisk sygdom.

Ægsortering gør det muligt at bestemme kønnet på barnet allerede i færd med at screeningen. Det bruges til at forhindre udviklingen af anomalier forbundet med køn.

Som arvelige genetiske sygdomme

Skelne arvelig sygdom forårsaget af en dominerende, recessiv og X-bunden type.

At screenes?

Ægsortering (PGD) udføres i følgende tilfælde:

1. Tilstedeværelsen af en eller begge af de par af arvelige sygdomme eller karyotype ændringer. partnerne selv er ofte uvidende om deres problemer, i hvert fald - kender i screeningsprocessen.
2. Sædvanligt abort. Problemet med sådanne anomalier er ikke den del af forældrene (de kan ikke være), og føtale genetiske mutationer, der forårsager aborter.
3. Age of personer under IVF-program, mere end 38 år.
4. Over 3 mislykket in vitro fertilisering forsøg i historien.
5. Mandlig infertilitet.
6. Drejning ICSI (ICSI) i befrugtning program. Processen er fyldt med udviklingen af genetiske abnormiteter i embryoet.
7. Tilfælde af hydatidiform muldvarp i historien.

Funktioner PGA

Forskning inden for ægsortering indikerer, at metoden har en ret til at eksistere, for at hjælpe med at diagnosticere og forebygge kromosomafvigelser kræver imidlertid yderligere forbedringer.

Funktioner PGD er som følger:

• abort sats for screening er lavere end dem uden det;
• i øjeblikket er der ingen beviser for, at den øgede mulighed for at blive gravid;
• der er mulighed for falske resultater: Negativ embryo, og resultatet viser afvigelser embryo syg og forskning antyder noget andet (5-10% af tilfældene).

Ledende præimplantationsdiagnostik (screening blastomerer)

Efter aftalen om in vitro-befrugtning reproduktive system evaluerer behovet for PGD par. Hvis der er tegn partnere kan acceptere eller afvise proceduren. Næste til at underskrive dokument, der bekræfter tilladelse til at gennemføre undersøgelsen.

På den tredje dag efter befrugtningen embryo genetiker antager en af de genererede-blastomer celler til analyse. Det menes, at fosteret er ikke har nogen effekt, fordi alle er udskiftelige celler.

Specialisten forsker på en af de tidligere valgte områder: undersøgelse af cellestrukturen under et særligt fluorescerende mikroskop, til studiet af DNA under anvendelse af polymerasekædereaktion bestemme tilstedeværelsen af mutationer.

Baseret på resultatet, vil embryoerne har de uregelmæssigheder ikke anvendes under implantation. Vælg sunde og kvalitet. Dernæst en af dem eller flere overført ind i hulrummet i livmoderen mor.

Hvis polar krop biopsi undersøgelse af kromosomer opstår mor. Kalibrering udføres i tilfælde af den kvindelige linie viste tilstedeværelse af genetisk betingede sygdomme. Proceduren gør det muligt at afgøre, om sund oocyt, der skal bruges til befrugtning uden at bryde sin struktur. Hvis der ikke registreres uregelmæssigheder, kan det bruges til befrugtning og overføre ind i livmoderen.

Der er tilfælde, hvor en screening af polære organer, og derefter blastomererne. Dette gør det muligt at opnå mere pålidelige resultater. Ordningen, som vil blive screenet, vælger en specialist genetiker.

metoder

De numeriske og strukturelle abnormiteter i kromosomer blev bestemt ved fluorescerende hybridisering. Denne metode gør det muligt at angive rækkefølgen af cellens DNA. Bruge specielle DNA-prober, som er strukturelt komplementære strækninger af DNA blastomer zoner.

Sonden har en nucleotid sammensætning og fluorofor (molekyle, som kan fluorescens). Efter interaktionen dannes mål-DNA'et med DNA-proben belyste dele, der betragtes under et fluorescensmikroskop.

Også ved hjælp af fremgangsmåden ifølge PCR (polymerasekædereaktion). Det er at kopiere DNA-region ved anvendelse af enzymer i visse laboratorieforhold.

diagnose af aneuploidi

Dette er en metode til ægsortering, som gør det muligt at identificere tilstedeværelsen af numeriske kromosomafvigelser (identificere ekstra eller manglende kromosomer).

Det genetiske materiale består af 46 kromosomer, hvoraf halvdelen giver faderen og den anden halvdel - moderen. Hvis fosteret modtager et ekstra kromosom, kaldes det trisomi, og tabet af en hvilken som helst - monosomi. Disse defekter kan føre til konsekvenser:

• manglende embryoimplantering;
• spontan abort;
• arvelig patologi (Downs syndrom, Klinefelters, Turner).

Mandlig infertilitet og alder par er fælles faktorer i udviklingen af disse abnormiteter.

PGD monogene patologier

Ægsortering af embryoner til bestemmelse af tilstedeværelsen af monogene sygdomme, som i familier, hvor genetisk etablerede tilstedeværelsen af anomalier. Hvis par allerede har et lille barn med en homogen sygdom, mulighed for at få en anden berørte barn øger flere gange.

Årsagen er en forstyrrelse af kromosomspecifikke sekvenser i DNA-delen. For sådanne sygdomme indbefatter:

• cystisk fibrose;
• adrenogenitalt syndrom;
• phenylketonuri;
• hæmofili;
• seglcelleanæmi;
• Wernig-Hoffmann syndrom.

Fordele og risici ved metoden

Ægsortering, anmeldelser af der anses for at være tvetydig, har visse fordele inden for prænatal screening:

• tilbage i livmoderen af kun høj kvalitet og sunde fostre;
• Det mindsker risikoen for fødslen af et barn med genetiske defekter;
• halvdelen reducerer risikoen for abort;
• halvdelen reducerer risikoen for multiple;
• 10% chance for embryoimplantering forhøjelser;
• 20% øget chance for en sikker fødsel af barnet.

Risikoen for utilsigtet skade på fosteret, når PGA er 1%. Sandsynligheden for falsk positive - 01:10 Desuden 3% af den mulighed, at embryoet med noget unormalt vurderes som sund.

Sandsynligheden for, at en sund foster vil have resultaterne af afvigelse - 01:10. Mulighed 1: 5, at overførslen af embryoner i livmoderhulen vil blive annulleret på grund af abnormiteter fundet i hver af dem.

Kontraindikationer

Ægsortering (PGD), hvis konsekvenser embryonet ikke er nøjagtigt identificeret, har en række kontraindikationer:

• embryo fragmentering af mere end 30% (normen er dannelsen af fragmenter af op til 25%);
• tilgængeligheden af flere kerner blastomererne i embryoet;
• embryo har mindre end 6 blastomerer på den tredje dag i udvikling.

Sikkerhed metode

Diagnosen stilles på et tidligt tidspunkt for at skabe fremtiden for kroppen, når alle dens celler er pluripotente, det vil sige, for hver kan danne et komplet sund krop.

Alle trin udført PGD anvendes ikke under embryo, foster og fremtidig baby. Efter at prøven til undersøgelsen blev opnået, er det fremstillet på en særlig måde. Celler blev anbragt på en glasplade, på hvilket er fastgjort, eller en pufferopløsning.

Omkostningerne ved proceduren

Ægsortering, og omkostningerne herved varierer fra 50 til 120 tusind rubler, ved første øjekast, synes det dyrt manipulation. sundhed og behandling af et barn med en genetisk bestemte abnormiteter Dog vil koste meget mere.

Proceduren giver alle fordelene for kvinder, der har været i stand til at undfange et barn naturligt, fordi de er sådan en diagnostisk metode er ikke tilgængelig. Ægsortering, som prisen er sparsomme i forhold til sig selv in vitro-befrugtning, er den eneste tilføjelse til det samlede program, som gør det muligt ikke blot at bære og føde, men også at dyrke en sund baby.