Ekstra kromosom hos mennesker. kromosomafvigelser

Den menneskelige krop - er et komplekst flerdimensionalt system, som opererer på forskellige niveauer. Til organer og celler kan arbejde i det rigtige tidspunkt, skal i specifikke biokemiske processer involverer visse stoffer. Dette kræver et solidt fundament, der er den korrekte transmission af den genetiske kode. Det er iboende genetiske materiale styrer udviklingen af embryoet.

Men den genetiske information forandringer kan forekomme, hvilket forekommer i store sammenslutninger eller angår individuelle gener. Sådanne fejl kaldes mutationer af gener. I nogle tilfælde er dette problem relateret til de strukturelle enheder af celler, der er til hele kromosomer. Følgelig i dette tilfælde er fejlen kaldes kromosom-mutation.

Hver human celle indeholder normalt det samme antal kromosomer. De er forenet af de samme gener. Det komplette sæt af 23 par kromosomer, men mindre end 2 gange i kimceller. Dette skyldes det faktum, at ved befrugtningen fusion af sperma og ægceller bør repræsentere en fuld kombination af alle de nødvendige gener. Deres fordeling ikke forekommer tilfældigt, og strengt bestemt rækkefølge, med en lineær sekvens er nøjagtig den samme for alle mennesker.

Kromosomale mutationer bidrage til en ændring i deres antal og struktur. Således kan der være ekstra kromosom, eller omvendt, vil de blive savnet. Denne ubalance kan forårsage abort eller bidrage til udseendet af kromosomale lidelser.

Typer af kromosomer og deres abnormiteter

Kromosom - en bærer af genetisk information i cellen. Det dobbelte af DNA-molekylet i kompleks med histoner. Dannelse foregår i profase kromosomer (for celledeling tid). Men i løbet af metafase dem lettere at studere. Kromosomer er sammensat af to kromatider, der er forbundet primær indsnævring placeret på cellens ækvator. Primære indsnævring opdeler kromosom 2 plots de samme eller forskellige længder.

Følgende typer af kromosomer:

• metacentriske - med arme af samme længde;
• submetacentric - med arme forskellig længde;
• acrocentriske (stang) - en kort og de andre lange skuldre.

Anomalier er forholdsvis store og små. Forskningsmetoder varierer afhængigt af indstillingen. Nogle påvises med et mikroskop er ikke mulig. I disse tilfælde benyttes en differentiel farvning metode, men kun når de berørte del beregnes i millioner af nukleotider. Kun ved oprettelse af nukleotidsekvensen kan detektere små mutationer. En større overtrædelser resulterer i en udtalt virkning på den menneskelige krop.

I fravær af et kromosom abnormitet kaldes monosomi. Ekstra kromosom i kroppen - trisomi.

kromosomale sygdomme

Kromosomale sygdomme - genetiske sygdomme, der opstår som følge af kromosomal abnormitet. De opstår på grund af ændringer i antallet af kromosomer eller store rearrangementer

Da medicinen var stadig langt fra det nuværende niveau på udvikling, troede man, at en person har 48 kromosomer. Det var først i 1956 lykkedes det dem at foretage en korrekt beregning enumerate og identificere forholdet mellem tilsidesættelsen af antallet af kromosomer og nogle arvelige sygdomme.

3 år senere, den franske videnskabsmand J. Lejeune, blev det konstateret, at overtrædelse af befolkningen i mental udvikling og modstandsdygtighed over for infektioner er direkte relateret til den genomiske mutation. Det drejede sig om en ekstra kromosom 21. Hun er en af de mindste, men det er koncentreret et stort antal gener. Ekstra kromosom blev observeret i 1 ud 1000 nyfødte. Denne kromosomal sygdom er langt den mest studerede og kendt som Downs syndrom.

Også i 1959, er det blevet undersøgt og bevist, at tilstedeværelsen af mandlige ekstra X-kromosom fører til Klinefelters sygdom, hvor en person lider af mental retardering og infertilitet.

Men trods det faktum, at kromosomafvigelser observeres og studeres i lang tid, selv moderne medicin ikke er i stand til at behandle genetiske sygdomme. Men snarere moderniserede metoder til diagnose af sådanne mutationer.

Årsager til et ekstra kromosom

Den anomali er den eneste grund til fremkomsten af kromosom 47 i stedet for de 46. Eksperter inden for medicin har vist sig, at den primære årsag til et ekstra kromosom - en alder af den vordende moder. Jo ældre den gravide, jo større er sandsynligheden for nondisjunction. Bare for denne grund, kvinder rådes til at føde 35 år. I tilfælde af graviditet efter udbrud af denne alder bør screenes.

De faktorer, der bidrager til fremkomsten af et ekstra kromosom, omfatter niveauet af anomalier steg i hele verden, graden af miljøforurening, og mere.

Det menes, at det ekstra kromosom opstår, hvis du var i en slags lignende sager. Det er bare en myte: undersøgelser har vist, at forældre, hvis børn lider af kromosomale sygdomme er helt raske karyotype.

Diagnose af besøger et barn med en kromosomanomali

Anerkendelse af overtrædelser af kromosomerne, kaldet aneuploidi screening, identificerer embryo mangel eller overskud af kromosomer. Gravide kvinder ældre end 35 år bør underkastes den procedure for at opnå en prøve af fostervandet. Hvis vi finder en overtrædelse af karyotype, vil den vordende moder har brug for at afslutte graviditeten, da barnet blev født alt liv vil lide en alvorlig sygdom med ingen effektiv behandling.

Overtrædelser kromosomer i almindelighed har en maternel oprindelse, bør imidlertid undersøge ikke blot fosterceller, men også stoffer, som dannes under modningen. Denne procedure kaldes diagnosen af arvelige sygdomme i den polære krop.

Downs syndrom

Videnskabsfolk først beskrevet mongolisme er Down. Ekstra kromosom, de sygdomsgener i nærvær af hvilke der kræves til at udvikle, er blevet omfattende undersøgt. Når mongolisme forekommer på kromosom 21 trisomi. Det er en syg person i stedet for de 46 slår 47 kromosomer. Den vigtigste funktion - den forsinkelse i udviklingen.

Børn, der har tilstedeværelsen af et ekstra kromosom overholdes, oplever alvorlige vanskeligheder læring i skoler, så de har brug for en alternativ metode til læring. Ud over den mentale, er der en afvigelse, og fysiske udvikling, nemlig: skrå øjne, flad ansigt, brede læber, tunge flad, afkortes eller forlænges lemmer og fødder, en stor skare af huden i nakken. Den forventede levealder i gennemsnit er 50 år.

Patau syndrom

Den angår også trisomi Patau syndrom, hvor der er tre kopier af kromosom 13. Et karakteristisk træk er forstyrrelse af centralnervesystemet eller dets underudvikling. Patienterne observeres flere misdannelser, herunder eventuelle medfødte sygdomme i hjertet. Mere end 90% af mennesker med syndromet af Patau dør i det første leveår.

Edwards syndrom

Denne anomali, ligesom tidligere, refererer til trisomi. I dette tilfælde taler vi om det 18. kromosom. Edwards syndrom er karakteriseret ved forskellige lidelser. Grundlæggende patienter udviser knogle deformation, den ændrede form af kraniet, problemer med luftvejene og kardiovaskulære system. Den forventede levealder er normalt omkring 3 måneder, men nogle babyer overleve op til et år.

Endokrine sygdomme med kromosomafvigelser

Ud over disse syndromer, kromosomafvigelser, er der andre, hvor der også den kvantitative og strukturelle anomali. Sådanne sygdomme indbefatter:

1. Triploider - en sjælden kromosom lidelse, hvor deres modale antal er 69. Graviditet regel ender tidlig abort, men overlevelsen af barnet ikke bor mere end 5 måneder, er der mange fosterskader.
2. Wolf-Hirschhorn syndrom - er også et af de sjældne kromosomafvigelser, der udvikler på grund af deletion af den distale ende af den korte arm af kromosom. Et kritisk område af denne lidelse er 16,3 på kromosom 4p. Typiske symptomer - problemer i udvikling, væksthæmning, kramper, og typiske ansigtstræk
3. Prader-Willi syndrom - sygdommen er meget sjælden. Når sådanne anomale kromosom 7-gener eller dele af 15 paternelt kromosom ikke fungerer eller slettet. Tags: skoliose, skelen, forsinket fysisk og intellektuel udvikling, træthed.

Hvordan at opdrage et barn med en kromosomal lidelse?

At opdrage et barn med medfødt kromosomal sygdom er ikke let. For at gøre dit liv lettere, skal visse regler følges. For det første skal det straks overvinde fortvivlelse og frygt. For det andet, behøver ikke at bruge tid på at finde synderen, det findes ikke. For det tredje er det vigtigt at træffe beslutning om den form for bistand, der kræves for barnet og familien, og derefter at henvende sig til specialister til medicinsk, psykologisk og pædagogisk bistand.

I det første leveår diagnose er yderst vigtigt, da det motorik udvikles i denne periode. Med hjælp fra fagfolk i barnet hurtigt tilegne motoriske færdigheder. Det er nødvendigt at objektivt undersøge barnet i patologi syn og hørelse. Desuden bør barnet ses af en børnelæge, endokrinolog og neurolog.

Forældre opfordres til at indgå i en særlig forening for at få værdifuld praktisk rådgivning fra folk, der har overvundet denne situation og er klar til at dele.

Medier ekstra kromosom generelt venligt, hvilket gør det nemt at rejse, og han som sit bedste for at vinde godkendelse af en voksen. Niveauet for udvikling af særlige barn vil afhænge af, hvor svært det vil være at undervise i grundlæggende færdigheder. Syge børn, selvom halter bagefter de andre, men de kræver en masse opmærksomhed. Det er altid nødvendigt at fremme barnets selvstændighed. Self lærte hvordan man kan være med et godt eksempel, og så resultatet vil ikke vente længe.

Børn med kromosomale lidelser er udstyret med særlige talenter, der beskrives. Det kunne være musikundervisning eller tegning. Det er vigtigt at udvikle dit barn, lege aktive spil og udvikle motoriske færdigheder, læsning, og vant til regimet og nøjagtighed. Hvis barnet til at udtrykke al min kærlighed, omsorg, opmærksomhed og kærlighed, vil han reagere i naturalier.

Er der en kur?

Til dato, kan sygdommen ikke helbredes kromosom; Hver foreslået metode er eksperimentel, men deres kliniske effektivitet er ikke blevet bevist. Gøre fremskridt i udviklingen af socialisering og erhvervelse af færdigheder hjælper systematisk medicinsk og pædagogisk bistand.

Det syge barn skal til enhver tid blive set af specialister som medicin kom til det niveau, som er i stand til at levere det nødvendige udstyr og forskellige former for terapi. Lærere gælder også moderne tilgange i undervisning og rehabilitering af barnet.