Biokemisk screening - hvilken slags analyse er dette?

Den fremtidige mor i hele den periode, hvor barnet bærer, skal passere en masse forskellige diagnostiske undersøgelser med det formål at kontrollere en sundhedstilstand for kvinden og dens frugt. Nogle tests er obligatoriske, mens andre er anbefalende. Det er biokemisk screening. Hvad dette er, hvad der er gjort, og hvilke patologier der kan opdages med hjælp, vi overvejer i artiklen.

Hvad er biokemisk screening under graviditet?

Denne metode til diagnostisk forskning er for nylig blevet udbredt inden for medicinsk praksis. I første omgang blev det udelukkende udført i overensstemmelse med lægens indikationer med henblik på tidlig diagnose af visse genetiske patologier. Men takket være tilgængeligheden og effektiviteten af denne metode begyndte at blive anvendt i forebyggende undersøgelser. Nu kan en gravid kvinde uden specielt medicinsk bevis bestå denne test efter vilje.

Så, biokemisk screening - hvad er det? Dette er en analyse af venøst blod med det formål at bestemme kromosomale patologier. Men resultaterne af screening kan ikke være en endelig diagnose med 100% nøjagtighed ved hjælp af denne metode, det er umuligt at bekræfte tilstedeværelsen af en kromosomal sygdom. Kun sandsynligheden for en sådan patologi bestemmes i hvert enkelt tilfælde.

For at kunne fortolke resultaterne af biologisk analyse korrekt, lige før blodtagning, sendes den gravide kvinde til ultralydsundersøgelse. Så ved ultralyd gør lægen målinger af fosteret, vurderer tilstanden. Afvigelser fra etablerede normer, sammen med høje indikatorer for biokemiske blodprøveresultater, kan indikere tilstedeværelsen af en genetisk patologi i fosteret. Hvis der findes et højt sandsynlighedsniveau for fosteret af en kromosom sygdom, kan specialister anbefale at gå gennem yderligere diagnostiske procedurer. For eksempel kan læger i dette tilfælde ordinere en intrauterin undersøgelse af materialet for at etablere en endelig diagnose.

Således bestemmer kun sandsynligheden for at have en kromosomal patologi biokemisk screening. Hvad er denne analyse, hvordan man gennemfører den, finder vi senere i artiklen.

Indikationer for screening

Som nævnt ovenfor udføres undersøgelsen både til forebyggende og kliniske formål. Obligatorisk screening er i sådanne tilfælde:

• Hvis ægteparet er nære slægtninge;
• En gravid kvinde led en infektion kort før graviditeten og straks i den angivne periode;
• I anamnesen var der en frossen graviditet, dødsfald, abort, for tidlig fødsel eller fødsel af børn med genetiske abnormiteter;
• I familien er der slægtninge med kromosomale sygdomme;
• Den fremtidige mors alder overstiger 35 år;
• Den gravide kvinde tog medicin, der blev forbudt i den periode, hvor barnet blev båret, eller var udsat for radiologisk såvel som strålingsstråling;
• Kort før befrugtningen blev den fremtidige far eller mor underlagt strålebehandling eller radiologisk undersøgelse;
• Resultaterne af et ultralydsstudie af en gravid kvinde er tvivlsomme, og perinatal biokemisk screening anbefales (hvilket er farligt for en gravid kvinde sådan en undersøgelse, lægen vil fortælle detaljeret).

Hvad bestemmer analysen?

Biokemisk screening udføres to eller tre gange i løbet af graviditeten. Og afhængigt af begrebet diagnostiserer det forskellige kromosomale abnormiteter i fosteret:

• Edwards syndrom;
• Patau syndromet;
• Downs syndrom;
• Lange syndrom;
• Tilstedeværelse af neural tube defekt.

De tre første sygdomme har et så almindeligt navn som trisomi. For at bestemme tidligt på sådanne uregelmæssigheder af kromosomforbindelser hjælper lægerne med biokemisk screening. Hvad er disse patologier, hvad er farligt? I nærvær af trisomi under den biokemiske analyse af den gravide kvindes blod registrerer laboratoriearbejdere 22 par normale kromosomer og et "tredobbelt" par. Afhængig af hvor patologien blev dannet, differentieres sygdommene.

Første trimester screening

I lægepraksis benytter man ofte en sådan analyse som en biokemisk screening af første trimester. Hvad er det, hvad der er brug for, og hvornår er det udført? For første gang står en gravid kvinde overfor begrebet screening i en periode på 11-14 uger. En sådan undersøgelse omfatter ultralyd, hvor lægen måler fostrets kraveplads, præciserer graviditetsalderen og PDR.

Efter ultralydet henvises kvinden af en læge til en blodprøve. På dette stadium bestemmes det humane choriongonadotropin og PAPR-proteinet. På baggrund af de opnåede resultater kan specialister mistanke om brud på fostrets udvikling, herunder detektering af en kromosomal patologi, såsom Downs syndrom.

Et andet navn for "double test" er biokemisk screening for første trimester. Hvad er det? Undersøgelsen ved graviditetens 11-14. uge fik dette navn på grund af, at der blev udført en blodprøve for to specifikke stoffer: hCG og PAPR-protein.

Normer til første trimester screening

Indikatorerne for hCG og RAPP påvirkes af eksterne faktorer, såsom graviditetens vægt, terrænet og klimaet på bopælsområdet, graviditeten og andre. For at tilpasse normerne blev sådanne måleenheder som MoM udviklet for de fleste kvinder. Normerne for biokemisk screening beregnes i sådanne enheder. For at beregne dem divideres de opnåede resultater af en gravid kvindes blodprøve med de normværdier, der er fastsat for en bestemt lokalitet, sigt og vægtkategori af kvinder. Således, hvis resultatet er 0,5-2,5 MoM, er hormonet inden for det normale område. Men over 2,5 MoM indikerer en høj risiko for kromosomale patologier.

Andet trimester screening

Biokemisk screening til 2. trimester er planlagt: Hvad er det, og hvorfor er det nødvendigt at gennemgå en sådan undersøgelse? Den anden screening kan være planlagt i en periode på 16-18 uger. Under en sådan omfattende undersøgelse udføres ultralydsdiagnostik, om nødvendigt i et 3D-format, hvor lægen skal måle fosteret, vurdere dets puls og position i livmoderen.

En blodprøve vil blive udført for at bestemme tre eller fem hormoner, såsom: hCG, RAPP, østriol, placental lactogen og inhibin. En sådan analyse kaldes en tredobbelt test.

Om nødvendigt kan den fremtidige mor sendes til en konsultation med en genetiker, der vil evaluere resultaterne af screening for anden trimester og give anbefalinger.

Tredje trimester screening

Screening i tredje trimester udføres oftest ifølge lægens indikationer i den 32-34. uge. Under en ultralydsundersøgelse i denne periode vurderer lægen udviklingen af barnets indre organer, hans præsentation, tilstedeværelsen eller fraværet af en ledning med navlestrengen, tilstanden af fostervand og moderkagen. Blod analyseres ved triple test.

Egenskaber ved tredje trimester screening er yderligere diagnostiske undersøgelser i form af Doppler og CT. Ved hjælp af den første procedure vurderes blodgennemstrømningen, og føtal hypoxi bestemmes. Og den anden definerer krænkelser i hjertet. Disse procedurer udføres på samme måde som ultralyd, er helt sikkert og smertefri for en gravid kvinde og hendes barn.

Forberedelse til screening

Lægen anbefalede at gennemgå biokemisk screening? Hvordan man tager testen for at få de rigtige resultater? Korrekt forberedelse til screening er en vigtig komponent, der bestemmer pålideligheden af de opnåede resultater. Så hvis f.eks. Anbefalingerne om ernæring i forbindelse med kemiske reaktioner ikke overholdes, vil laboratorieteknikerne kun modtage en fedtmasse, hvorfra det vil være vanskeligt at bestemme noget. Derfor bør du ikke bruge sådanne produkter en dag før perinatal screening på et hvilket som helst tidspunkt af graviditeten.

• Krydret mad;
• Røget produkter;
• Fedt og stegt;
• chokolade;
• Sort stærk te og kaffe;
• Citrusfrugter.

Lej blod på tom mave.

Gennemførelse af analysen

Screening foregår normalt i to faser. Den første involverer ultralydsundersøgelse. Kun efter at have modtaget resultaterne af ultralyd, kan du gå til en blodprøve. Normalt kan resultaterne af biokemisk screening kun opnås efter en tilstrækkelig lang tid - fra en og en halv til tre uger. I private klinikker er det muligt at foretage analysen i accelererede termer - op til en uge.

Er screening for gravide kvinder obligatorisk? Screening er en anbefalet undersøgelse af en gravid kvinde. På den ene side kan man takket være denne enkle og sikre undersøgelse opdage alvorlige patologier af babyens udvikling i de tidlige stadier. Men på samme tid er de sygdomme, der er defineret på denne måde, ikke modtagelige for behandling. Desuden viser resultaterne kun graden af risiko for at udvikle lidelser og er ikke en diagnose. Når en afvigelse opdages, konfronteres den fremtidige moder med et komplekst valg af yderligere udvikling af graviditeten. Derfor kan den endelige beslutning om passage af en sådan undersøgelse kun tages direkte af fremtidige forældre.

udskrift

Fortolkningen af biokemisk screening forudsætter tilgængelighed af faglig viden. Kun den behandlende læge kan fortolke resultaterne. Det er vigtigt at tage højde for og sammenligne forskellige faktorer, sammenligne normer, vurdere udsættelse for genetiske sygdomme.

Analysen af blodet er dechiffreret på denne måde:

• 1:10 000 er en lav risiko for at udvikle patologier;
• 1: 1000 - gennemsnittet
• 1: 380 - høj, hvilket kræver yderligere undersøgelser.

Nøgletal angiver, hvor mange graviditeter et tilfælde af patologi kan være. Det er for eksempel ved lav risiko, at sandsynligheden for at udvikle en kromosomal lidelse er 1 pr. 10.000.

Patientanmeldelser

Gravide kvinder ser frem til at se deres baby på ultralyd. Men samtidig giver en sådan undersøgelse mange oplevelser. Ofte påvirkes screeningsfaktorerne af eksterne faktorer, og under afprøvningen finder afvigelserne ikke deres bekræftelse. Men i denne tid oplever den fremtidige mor alvorlig frygt i forbindelse med det ukendte og den identificerede fare, som har en meget negativ indvirkning på hendes tilstand og udviklingen af krummer.

Det er derfor, at patienternes anmeldelser om den innovative diagnostiske metode er tvetydige. Nogle er selvsikker til eksamen med det formål at påvise tidlig overtrædelse af barnets udvikling, andre afviser moralske og åndelige synspunkter.

Omkostninger ved screening

En anden faktor, der bidrager til, at fremtidige mødre fra perinatal screening mislykkes, er omkostningerne. Kun i tilfælde af henvisning og undersøgelse i et stats polyklinisk eller hospital, kan analysen være en forsikringsbegivenhed.

Hvis screeningen foregår i vilje til forebyggende formål eller i en privat klinik, skal du betale fra 5000 til 9000 rubler afhængigt af klinikken og det udstyr, der bruges i det.

I denne artikel undersøgte vi, hvad det er vigtigt at gennemgå biokemisk screening, hvad det er, hvordan det gennemføres, hvilke beviser det har. Beslutningen om, hvorvidt der skal foretages en sådan undersøgelse, skal tages af en gravid kvinde sammen med en læge. Og vigtigst af alt afstemmer vi til et positivt resultat og en rimelig evaluering af de analyserede responser, der modtages.