De grundlæggende mønstre af arv af tegn, der er oprettet af G. Mendel: beskrivelse og funktioner

Folk har altid været interesseret i mønstre af arv af tegn. Hvorfor ligner børn deres forældre? Er der risiko for overførsel af arvelige sygdomme? Disse og mange andre problemer forblev under sløret af mysterium indtil XIX århundrede. Det var da, at Mendel lykkedes at akkumulere al den akkumulerede viden om dette emne, og også ved at etablere komplekse analytiske eksperimenter for at etablere specifikke mønstre.

Mendel bidrag til udviklingen af genetik

De grundlæggende mønstre for arv af egenskaber er de principper, hvorpå visse karakteristika overføres fra moderorganismerne til afkom. Deres opdagelse og klare formulering er Gregor Mendels fortjeneste, som har udført adskillige eksperimenter om dette spørgsmål.

Videnskabsmandens vigtigste præstation er beviset på arvelige faktorers diskrete natur. Med andre ord er et specifikt gen ansvarlig for hver egenskab. De første kort blev bygget til majs og Drosophila. Sidstnævnte er et klassisk objekt til udførelse af genetiske forsøg.

Mendel-fordele kan ikke overvurderes, som indenlandske forskere siger. Så bemærkede den berømte genetiker Timofeev-Resovsky, at Mendel var den første, der gennemførte grundlæggende eksperimenter og gav en præcis beskrivelse af fænomener, der tidligere eksisterede på niveauet af hypoteser. Det kan således betragtes som en pioner inden for matematisk tænkning inden for biologi og genetik.

forgængere

Det er værd at bemærke, at mønstre af arv af funktioner ifølge Mendel blev formuleret ikke på et tomt sted. Hans forskning var baseret på forskerne fra sine forgængere. Det er værd at nævne følgende forskere:

• J. Goss eksperimenterede på ærter, krydser planter med frugter af forskellige farver. Det er takket være disse undersøgelser, at lovene om ensartethed af den første generation af hybrider såvel som ufuldstændig dominans blev opdaget. Mendel konkretiserede og bekræftede kun denne hypotese.
• Augustin Sarge er en planteproducent, der har valgt græskarkulturer til sine eksperimenter. Han var den første til at studere arvelige træk, ikke samlet, men særskilt. Han hævder, at de ikke blander sig med hinanden, når de overfører visse egenskaber. Således er arvelighed konstant.
• Noden gennemførte forskning på forskellige arter af sådanne planter som dope. Ved at analysere resultaterne fandt han det nødvendigt at tale om tilstedeværelsen af dominerende tegn, som i de fleste tilfælde vil sejre.

Således var der i XIX århundrede sådanne fænomener som dominans, ensartetheden af den første generation samt kombinationer af attributter i de efterfølgende hybrider kendt. Ikke desto mindre var der ingen universelle love. Det er netop analysen af de tilgængelige oplysninger og udviklingen af en pålidelig forskningsmetode, som er Mendel's vigtigste fordel.

Mendels arbejdsmetoder

Mendelens arvsmønstre blev formuleret som et resultat af grundforskning. Forskerens aktivitet blev udført som følger:

• Arvelige træk blev ikke taget i betragtning samlet, men særskilt;
• Til analysen blev der kun valgt alternative funktioner, der repræsenterer en væsentlig forskel mellem sorterne (dette gjorde det muligt at forklare arvsprocessens regelmæssighed tydeligst);
• Undersøgelser var grundlæggende (Mendel undersøgte et stort antal varter af ærter, der var både rene og hybride og derefter krydsede "afkom"), som lovede at tale om objektiviteten af resultaterne;
• Anvendelsen af præcise kvantitative metoder i analysen af de opnåede data (ved anvendelse af viden inden for sandsynlighedsteorien reducerede Mendel indekset for tilfældige afvigelser).

Loven om ensartethed af hybrider

I betragtning af mønstre af arv af funktioner, er det værd at være særlig opmærksom på ensartetheden af hybrider af den første generation. Det blev opdaget af erfaring, hvorunder krydsning af forældreformer med et kontrast tegn blev lavet (form, farve osv.).

Mendel besluttede at gennemføre et forsøg på to varianter af ærter - med røde og hvide blomster. Som følge heraf modtog hybrider fra den første generation lilla blomsterstande. Således var der grundlag for at tale om tilstedeværelsen af dominerende og recessive træk.

Det er værd at bemærke, at denne erfaring Mendel ikke var den eneste. Han brugte til forsøgsplanter med andre nyanser af blomsterstammer, med forskellige former for frugter, forskellige højder af stammen og andre varianter. Erfaret lykkedes han at bevise, at alle hybrider i første række er ensartede og karakteriseres af en dominerende funktion.

Ufuldstændig dominans

I forbindelse med undersøgelsen af et sådant spørgsmål som mønstrene for egenskabernes arv blev der udført forsøg både på planter og på levende organismer. Det var således muligt at fastslå, at tegnene ikke altid er i forhold til total dominans og undertrykkelse. For eksempel, når man krydsede sorte og hvide kyllinger, var det muligt at opnå grå afkom. Så det var med nogle planter, da sorter med lilla og hvide blomster ved udløbet gav lyserøde nuancer. Således kan det første princip korrigeres, hvilket indikerer, at den første generation af hybrider vil have de samme egenskaber, og de kan være mellemliggende.

Splitting funktioner

Mendel fandt det nødvendigt at krydse to afkom fra den første generation (heterozygot). Som følge heraf blev afkomene modtaget, hvoraf nogle var dominerende, og den anden var recessiv. Herved kan det konkluderes, at sekundærtegnet til den første generation af hybrider ikke forsvinder i det hele taget, men er kun undertrykt og kan godt manifestere sig i efterfølgende afkom.

Uafhængig arv

Mange spørgsmål hæver mønstre af arv af egenskaber. Eksperimenter Mendel rørte også individer, som adskiller sig fra hinanden på flere grunde. For hver enkelt person blev de foregående mønstre observeret. Men i betragtning af sæt af egenskaber var det ikke muligt at afsløre mønstre mellem deres kombinationer. Der er således grund til at tale om arvets uafhængighed.

Ret af renhed af gameter

Visse mønstre af arv af tegn, som blev oprettet af Mendel, var rent hypotetiske. Det er et spørgsmål om gametens renhed, der består i, at de kun indeholder en allel fra parret i moderens gen.

I Mendel-tiden var der ingen tekniske midler til at bekræfte denne hypotese. Ikke desto mindre formåede forskeren at formulere en generel erklæring. Dens essens ligger i, at arvelige egenskaber forbliver uændrede i processen med dannelsen af hybrider og ikke blandes.

Væsentlige betingelser

Genetik er en videnskab, der studerer mønstre af arv af tegn. Mendel yder et væsentligt bidrag til sin udvikling, idet han har udviklet grundlæggende bestemmelser om dette spørgsmål. Ikke desto mindre skal følgende væsentlige betingelser overholdes for at de kan opfyldes:

• De originale former skal være homozygote;
• Alternativitet af tegn;
• Den samme sandsynlighed for dannelse af forskellige alleler i hybrid;
• Lige levedygtighed af gameter
• Når befrugtede gameter kombineres tilfældigt;
• Zygoter med forskellige kombinationer af gener er lige så levedygtige;
• Antallet af individer i anden generation bør være tilstrækkeligt til at tage resultaterne som legitime;
• Funktionernes manifestation bør ikke være afhængig af påvirkning af ydre forhold.

Det er værd at bemærke, at de fleste levende organismer, herunder mennesker, svarer til disse egenskaber.

Mønstre af arv af egenskaber hos mennesker

På trods af at de genetiske principper oprindeligt blev undersøgt ved hjælp af planter som et eksempel, er de også gyldige for dyr og mennesker. Det er værd at bemærke sådanne former for arv:

• Autosomal dominant er arv af dominerende træk, der er lokaliseret gennem autosomer. I dette tilfælde kan fænotypen være enten meget udtalt eller næppe mærkbar. Med denne type arv er sandsynligheden for, at et barn får en patologisk allel fra forældrene 50%.
• Autosomal recessiv - arv af sekundære tegn forbundet med autosomer. Sygdomme manifesteres gennem homozygoter, og begge alleler påvirkes.
• Dominant X-linked type indebærer overførsel af dominerende træk ved deterministiske gener. Samtidig er kvinder dobbelt så tilbøjelige til at have sygdomme som mænd.
• Recessiv X-linked type - arv forekommer svagere. Sygdommen eller dens individuelle tegn optræder altid i afkom af det mandlige køn og kun hos kvinder i den homozygote tilstand.

Grundlæggende begreber

For at forstå, hvordan Mendel's arvsmønstre og andre genetiske processer fungerer, er det værd at sætte sig ind i de grundlæggende definitioner og begreber. Disse omfatter følgende:

• Det dominerende træk er den overvejende karakteristika, der virker som bestemmende tilstand af genet og hæmmer udviklingen af recessive.
• En recessiv attribut er en egenskab, der er arvet, men fungerer ikke som en definerende funktion.
• Homozygot er et diploidt individ eller en celle, hvori kromosomerne indeholder de samme celler i genet.
• En heterozygot er et diploid individ eller en celle, der splittes og har forskellige alleler inden for samme gen.
• Allel er en af de alternative former af genet, der er placeret på et specifikt sted for kromosomet og er karakteriseret ved en unik sekvens af nukleotider.
• Allel er et par gener, der er placeret i de samme zoner af homologe kromosomer og styrer udviklingen af visse træk.
• Ikke-alleliske gener ligger på forskellige sektioner af kromosomer og er ansvarlige for manifestationen af forskellige egenskaber.

konklusion

Mendel formulerede og i praksis viste de grundlæggende mønstre for arv af tegn. Deres beskrivelse er givet på planteeksemplet og lidt forenklet. Men i praksis er det retfærdigt for alle levende organismer.