Franceschetti syndrom: årsager, symptomer og behandling af sygdommen

Franceschetti syndrom er en autosomal dominant sygdom karakteriseret ved deformiteter-fasciale ansigtet. Den blev første gang beskrevet i 1900 af den britiske øjenlæge Treacher Collins.

patologi karakteristisk

Sygdommen er karakteriseret ved tilstedeværelsen af patientens flere ansigts deformiteter. Siden patologi udvikler sig i livmoderen, kan efter fødslen sættes Treacher Collins syndrom, Franceschetti.

Denne sygdom har sine egne symptomer og næsten helt afskåret barnet fra samfundet, hvilket gør hans liv mere vanskelige og smertefulde. Udviklingsforstyrrelser af knoglevæv og ossifikation forårsage alvorlig ansigtsasymmetri, som følge af hvilken de auditive og visuelle hjælpemidler bliver uforanderlige strukturel patologi.

Franceschetti syndrom - en sjælden genetisk lidelse, der forekommer i 1 ud af 50.000 fødsler. Mens medicin nepodvlasten kontrol af genetiske mutationer, så hvis du har nogen abnormiteter i familien, skal du være sikker på at besøge genetik, hvilket vil bidrage til at beregne sandsynligheden for udviklingen af det ufødte barn af eventuelle genetiske abnormiteter.

Sygdomsårsager

Udvikling af sygdom er forbundet med nedsat føtal udvikling i perioden på 6-7 uger. Overtrædelser er lokaliseret i de embryonale elementer i den første gælle bue.

Franceschetti syndrom kan have varierende grader af symptomer, fra uklare stærkt udtrykte patologier i kraniet. Syndromet er nedarvet i en autosomal dominerende træk og har en høj procentdel af de fænotypiske manifestationer af sådanne patologier hos børn.

Tegn på syndromet

Eksternt øjne syndrom er vist ved skrå slidser, er de yderste hjørner af hvilken udeladt lejlighedsvis observeret coloboma århundrede (ingen del af den nedre eller øvre øjenlåg), medfødte grå stær, microphthalmia, parese muskler er ansvarlige for øjenbevægelser.

I maxillofacial observerede system hypoplasi af kindbenet, øvre og nedre kæbe. Som et resultat, en betydelig asymmetri af ansigtet, undertiden til stede hos patienter ganespalte, måske skubber det sprog, der bidrager til obstruktion af oropharynx og forårsager luftvejssygdomme.

Tænder er ofte underudviklet, bredt sæt, der er et problem med en bid. Hypoplasi af den nederste del af ansigtet giver det en slags fugl. I sjældne tilfælde er der ødelæggelse af store blod tønder, hjerte, underudvikling, intern hydrocephalus.

Franceschetti syndrom kan differentieres fra dysplasi Goldenhaara. For denne patologi karakteristisk stigning i antallet af thorax eller lændehvirvler, halsen synostose, høretab, patologier af strukturen af øregangen, dobbelt tunge, ganespalte.

Mild syndrom har næsten ingen strukturelle ændringer i ansigtet regionen, med en gennemsnitlig tyngdekraften - opført symptomer udtrykkes selektivt. Svær syndrom er karakteriseret ved det fuldstændige fravær af de udvalgte ansigtstræk hos børn. Ifølge statistikker, moderat syndrom ofte manifesteret, men i de fleste tilfælde muligt at fjerne defekter ved plastikkirurgi.

Franceschetti syndrom: Behandling

For at behandle patienter kræver tværfaglig medicinsk tilgang. Det største problem er den krænkelse af luftvejene, synke, syn og hørelse. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt trakeostomi - driften af dissektion forreste luftrøret.

Efter gastrostomi (fistel dannet) båret ernæring og patientens vejrtrækning. Kan forbedre udseendet af plastikkirurgi, men det sker på anmodning og kun efter at have nået en vis alder.

Operation kræver en gradvis ændring af udseende og behandlingstrin. Mangler kan elimineres i et par år, eller endda årtier. I nogle tilfælde er det umuligt at gennemføre korrektion af ansigtet deformiteter, så lægerne gennem kirurgi kan kun lidt reducere symptomerne og forbedre patientens livskvalitet.

Forsøg på at genskabe hørelsen gennem kirurgi (til korrekt struktur af auditive ossikler) hos patienterne ikke havde en positiv effekt, så det er bedre til dette formål for at bruge høreapparater, udvalgt på grundlag af individuelle patologi og interne struktur af mellemøret.

Franceschetti syndrom: billeder af patienter

Billedet viser, at mennesker med syndromet Treacher Collins ikke er mindre aktivt liv end raske personer. De lærer at acceptere dig selv, elsker dit ansigt, ivrige efter at hjælpe i de samme børn, der har noget ønske om at leve og polontsenno bange for at gå udenfor på grund af latterliggørelse af andre børn.

Selv en helt sunde forældre kan modtage et barn med en genetisk sygdom.

På fotografierne før og efter plastikkirurgi, pigen set en betydelig forskel. Derfor skal du ikke fortvivle før tid til at lægge hænderne. Du kan altid finde en måde at forbedre deres udseende.