Hvad er det cytogenetiske undersøgelse?

Moderne medicin kan tilbyde vordende forældre ikke kun kender kønnet på barnet og se hans ansigtstræk, men også på forhånd at afgøre, hvilke sygdomme venter på deres afkom i fremtiden. Det hjælper i cytogenetisk undersøgelse. For sin bedrift kun få milliliter blod eller anden væske / fostervæv. Efter den komplekse kemiske og fysisk manipulation af materialet en læge-genetiker kan give svar på syv spørgsmål.

definition

Cytogenetik - en mikrobiologisk undersøgelse af humant genetisk materiale med henblik på at identificere det gen, kromosom eller mitokondrielle mutationer og kræft. Værdien af denne undersøgelse bestemmes af tilgængeligheden af celler til karyotypebestemmelse og studere de ændringer, der forekommer i dem.

Fremkomsten af et DNA-molekyle i cellekernen varierer meget afhængigt af den fase af cellecyklus. For at udføre analysen, er det nødvendigt, at der var en konjugering af kromosomer, som er i metafase af meiosen. I en kvalitativ hegn materiale hvert kromosom er synlig som to separate kromatider arrangeret i midten af cellen. Dette er perfekt til at tilbringe en cytogenetisk undersøgelse. Human normal karyotype bestående af 22 par af autosomer og to kønskromosomer. Hos kvinder er det XX, og mænd - XY.

vidnesbyrd

Cytologisk undersøgelse udføres i tilstedeværelse af specifikke indikationer fra begge forældre og fra barnet:

- han ufrugtbarhed;
- Primær amenoré;
- sædvanlige abort;
- en historie for dødfødsel;
- der børn med kromosomafvigelser;
- tilstedeværelsen af børn med udviklingsforstyrrelser;
- før proceduren in vitro fertilisering (IVF);
- En historie om mislykket IVF.

der er visse indikationer for fosteret:

- tilstedeværelsen af det ufødte barn misdannelser;
- mental retardering;
- forsinkelse i psykomotorisk udvikling;
- køn anomali.

Undersøgelse af blodet og knoglemarv

Cytogenetisk analyse af blod og knoglemarv bruges til at bestemme den karyotype, detektering af kvantitative og kvalitative mangler i strukturen af kromosomet, og bekræftelse af cancer. Blodceller med kerner (leukocytter) blev dyrket i vækstmedium i tre dage, så det fremkomne materiale fast på et objektglas og undersøges under et mikroskop. På dette stadium er det vigtigt at kvaliteten af materiale og farvning af fast niveau af et laboratorium læge, som vil udføre undersøgelsen.

At analysere knoglemarv skal opnås fra en biopsiprøve af mindst tyve celler. Hegn materiale bør kun udføres under betingelser med en medicinsk institution, som en smertefuld procedure, og desuden er nødvendige for at forhindre punktering infektionsstedet sterile betingelser.

føtal undersøgelse

Cytogenetisk undersøgelse af fosterets udpeget læge-genetiker, efter høring af parret. Der findes flere varianter af hegnet materiale til denne analyse. Den tidligste - en biopsi af moderkagen. Hegn materiale cytogenetisk undersøgelse chorion udført transvaginal under ultralyd kontrol. Aspiration nål er taget et par villi fremtidig moderkage, som allerede indeholder DNA af embryoet. Proceduren kan udføres med den 10. uge af graviditeten. Fra den tredje måned får lov til at gøre en fostervandsprøve. Denne opsugning af fostervand, hvor epitelcellerne af fosteret, som kan anvendes som et materiale til studier.

Den tredje mulighed - cordocentesis. Denne procedure kan skade barnet, så beviserne skal være tilstrækkeligt overbevisende. Gennem bugvæggen ind i fosterhinde boblen indtastet nålen, som derefter har at komme ind i venen af navlestrengsblod og deltage. Hele proceduren udføres under ultralyd kontrol.

Med disse metoder er det muligt at bestemme monogeniske, kromosomal og mitokondrie patologi af barnet og træffe afgørelse om forlængelse eller abort.

Analyse af tumorceller

Molekylær cytogenetisk undersøgelse af kromosomer kræftceller er vanskelig på grund af deres morfologiske ændringer, samt vanskelige at se bands. Dette kan være en translokation, deletion og så videre. G. Ved hjælp af hybridisering in situ (dvs.. E., "On the spot") på studiet af sådanne prøver for det aktuelle niveau. Dette afslører placeringen af kromosomer i hvilket som helst molekyle af DNA eller RNA. Det er således muligt at søge efter markører og andre sygdomme. Det er vigtigt, at forskningen kan udføres ikke blot til metafase, men også i mellemfasen, der øger mængden af materiale.

Vigtigste fangst er netop i markører for cancer, idet i hvert tilfælde er det nødvendigt at fremstille en individuel nukleotidsekvens og udbrede den. Derefter efter at akkumulere en tilstrækkelig mængde af mål-DNA'et, udføres den i virkeligheden hybridisering. Ved udgangen du har brug for at adskille de områder, der er blevet identificeret, og at drage en konklusion på resultaterne af undersøgelsen.

Typer af kromosom lidelser

I dag er der flere typer af kromosomafvigelser:

- monosomi - der kun et kromosom af et par (Shereshevscky sygdom - Turner);
- trisomi - tilsætning andet kromosom (og cider superwoman supermuzhchiny, Downs syndrom, Patau, Edwards);
- sletning - Fjernelse kromosom region (mosaik form af kromosomafvigelser);
- duplikering - overlappe visse kromosom armdel;
- inversion - turn kromosomområde er et hundrede firs grader;
- translokation - overførsel af portioner af genomet fra et kromosom til et andet.

Strukturelle abnormiteter i kromosomer overføres til den næste generation, og kan ophobes, så øger risikoen for fødsel af syge børn. Materiale cytogenetiske undersøgelser omhyggeligt undersøgt for skader, og det konkluderes, at tilstanden af hele organismen.

Den kliniske betydning af

En celle, der har erhvervet eller medfødt anomali, kunne være forløberen for en hel klan af celler, der danner en tumor eller stigma disembriogeneza. Deres rettidig opdagelse letter tidlig diagnose og beslutning om yderligere behandlingsmuligheder taktik. Cytogenetisk undersøgelse gav mulighed for mange par, der har et defekt recessive gener, der føder sunde børn, eller, hvis det ikke er muligt, til at reflektere over processen med IVF og rugemor.