Hvordan sygdommen Von Hippel-Lindau?

Sygdommen, som vil blive diskuteret senere i artiklen, tilskrives normalt gruppen af komplekse genetiske sygdomme. Dens vigtigste funktion er dannelsen af multiple tumorer i kroppen afledt væv af forskellige organer. Hvilken slags krop vil blive ramt hårdere, det afhænger, som manifesterede von Hippel-Lindau syndrom.

Men det kendte tilfælde med otte patienter, der stammer fra den samme familie som det eneste symptom var polycystisk nyresygdom. Diagnosen i dette tilfælde er blevet indstillet ved hjælp af identifikationen af den genetiske defekt (mutation).

Von Hippel-Lindau sygdom er relateret til sjældne sygdomme, og hyppigheden af dets forekomst - ét tilfælde pr 36.000 fødsler.

Mekanismen for sygdomsudvikling

Grundlaget von Hippel Lindau-sygdom er arvelig karakter generaliseret lidelse karakteriseret ved overdreven proliferation af kapillære klud og udseendet som følge et stort antal neoplastiske tumorer.

Sygdommen overføres til den næste generation i en autosomal dominant måde, dvs. i nærværelse af et gen kodende en patologi, en af forældrene, sandsynligheden for morbiditet afkom er 50%.

Defekten (mutation) resulterer i suppression af genet, som er en suppressor af tumorvækst.

Manifestationer - kræft processer

De vigtigste manifestationer af von Hippel Lindau syndrom - hypofysetumorer, lillehjernen, rygmarv, nethinde, indre organer. Liste over mulige neoplasmer:

• Hemangioblastom - have lokalisering i lillehjernen og nethinden; afledt af nervevæv. CNS neoplasmer har en hyppigheden af forekomsten af sygdommen hos patienter med von Hippel-Lindau mindst 60%. Den gennemsnitlige alder for patienter, der har fundet denne form for tumorer i centralnervesystemet, 42 år.
• Angiom - en neoplasme af vaskulær oprindelse, med lokalisering i rygmarven.
• Cyster. Denne neoplasma der inde i et hulrum fyldt med væske. Sådanne elementer kan dannes i leveren, nyren, testikel og bugspytkirtel. Specifikt nyre og pancreas cyster fundet i 33-54% af tilfældene.
• Fæokromocytom - tumor afledt af de binyremarvceller. Forekomst - omkring 7% af patienterne. Gennemsnitsalderen for patienter med fæokromocytom - omkring 25 år.

• Celle karcinom. Især den gennemsnitlige alder af tilfælde med denne tumor - 43 år.
• Hos mænd med sygdommen kan Von Hippel-Lindau udvikle Benigne natur i testiklerne (fx papillær cystadenoma).
• Kvinder har fundet tumor læsion af uterine ledbånd.

De kriterier, som den diagnose er

Diagnosen "sygdom von Hippel-Lindau" kan leveres i tilfælde af påvisning af mindst en af de præsenterede I den følgende liste af symptomer. Men det er muligt, hvis du har en historie af mindst en af familiens medlemmer af patientens centralnervesystem hemangioblastoma, retinal hemangioblastom, renale cystisk formationer eller adenocarcinom:

• hemangioblastoma der lokalisering i cerebellar væv samt i andre dele af centralnervesystemet;
• hemangioblastom af rygmarven;
• hemangioblastoma med lokalisering i knoglemarven;
• hemangioblastoma på nethinden;
• cystisk renal vævsskade;
• renal adenocarcinom;
• pancreas cyster;
• tsistadenokartsinoma;
• fæokromocytom;
• epididymis adenom.

Det skal bemærkes, at den medicinske profession, hvis medlemmer er engageret i problemet med syndromet von Hippel-Lindau - neurologi, oftalmologi, urologi, intern medicin.

CNS hemangioblastom

De hyppigst rapporterede symptomer syndrom von Hippel-Lindau hemangioblastoma er udviklingen af lillehjernen, rygmarven eller nethinde. Er på lillehjernen svulsten har følgende symptomer:

• Hovedpine Expander natur.
• Kvalme, opkastning.
• Usikkerhed i gå, på grund af forringet koordination.
• Svimmelhed.
• Bevidsthedssvækkelse (karakteristisk for de senere stadier af sygdommen).

Når hemangioblastoma lokalisering i rygmarven, vigtigste kliniske symptomer er et fald i følsomhed, parese og lammelse, miktionforstyrrelser og afføring proces. Smertesyndrom bemærkes kun lejlighedsvis.

Denne form for tumor tilhører en langsomt fremadskridende. En mest informative til diagnose og kontrol fremgangsmåde til inspektion genkendes, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontrastforbedret prøveportion.

Den eneste effektive måde at behandle en hemangioblastoma lillehjernen i dag er kirurgisk fjernelse. Anvendelsen af stråling og medicinske metoder til overbevisende positive resultater er ikke vist.

Efter mikrokirurgisk fjernelse hemangioblastoma, som regel er det ikke gentager sig, men kan forekomme i andre tumorer. I den kirurgiske behandling af tumoren er nødvendigt at tage hensyn til dens flerhed, som er karakteristisk for sygdommen Von Hippel-Lindau.

retinal angiomatose

Til oftalmisk lokalisering af den patologiske proces kendetegn er triade funktioner:

• tilgængeligheden af angiom;
• vasodilation i fundus;
• tilstedeværelsen af subretinal udsondring (ophobning af væske - betændelse i produktet - under hornhinden), som kan forårsage udviklingen af exudativ nethindeløsning i et fremskredent stadium af sygdommen.

Til de indledende stadier af sygdommen typisk falde pigmentering i fundus, forøget snoning af blodkar. Når der trykkes på øjeæblet og er markeret pulsering af arterier og vener.

I de senere stadier af vasodilatation og vaskulær tortuositet fremskridt, dannelsen af aneurismer og angiomer, har et karakteristisk udseende runde glomeruli - dette er et konkret tegn på sygdom Von Hippel-Lindau.

fæokromocytom

Hvis den påvirker binyrerne, von Hippel-Lindau-sygdom er manifesteret form for fæokromocytom. Denne neoplasme forekommende stoffer i binyremarven sædvanligvis godartet i naturen. I de fleste tilfælde diagnosticeres i en alder af ca. 30 år og er kendetegnet ved en to-sidet, flere enheder og evnen til at migrere til væv tilstødende.

Fæokromocytom manifesteret følgende funktioner:

• Modstandsdygtig over for antihypertensiv behandling, arteriel hypertension.
• Forbundet med blodtryk cranialgia.
• Bleg hud.
• Tendens til hyperhidrosis.
• Takykardi.

Kræft i bugspytkirtlen nederlag

Pancreascancer patologi variabel: tumorer kan enten være godartede eller ondartede karakter. Struktur ifølge enten cyster eller neuroendokrin tumor.

Forskellige processer i kræft påvirker bugspytkirtlen, findes i halvdelen af patienter med sygdommen Von Hippel-Lindau. Symptomer forbundet med, generelt med forringet pancreasfunktion.

Den gennemsnitlige alder for patienter på tidspunktet for detektion af tumorer i 33-35 år. I tilfælde af malign proces metastatiske proces er rettet til leveren.

Endolymfatiske sæk tumor

Udvikler sig med den navngivne syndrom, den onkologisk proces har altid en godartet forløb og er vist som følger:

• Hørelidelser, op til et samlet tab af hørelse.
• Svimmelhed.
• Diskoordinatornye overtrædelser.
• Tinnitus.
• Lammelse af ansigtets muskler.

diagnostik

Den foreløbige diagnose udføres på grundlag af generelle og oftalmologisk undersøgelse af patienten, anamnese, herunder arvelig familie.

Meget informativ er studiet af blod, til at identificere indholdet af glucose, og catecholaminer.

Visualisering af tumorer bør udføres under anvendelse af magnetisk resonans-billeddannelse (MRI).

Kilden til værdifulde oplysninger til tidlig opdagelse af øjensygdomme er fluorescerende angiografi. Denne diagnostiske teknik letter identifikationen af de oprindelige manifestationer af sygdom i blodbanen fundus, der ikke registreres under oftalmoskopi (såsom telangiectasia, nydannede fartøjer). I tilfælde af progressionen af den patologiske proces, denne teknik afslører et fartøj fodring tumoren meget tidligere end oftalmoskopi.

Gennemfør en omfattende undersøgelse består af følgende diagnostiske procedurer:

1. Computer og magnetisk resonans tomografi. Gennem brug af disse teknikker har markant stigning i antallet diagnosticeret i de tidlige stadier af sygdommen. Og i dette tilfælde, er de ofte vanskelige at behandle.
2. Ultralyd billeddannelse.
3. Angiografi er en kilde til objektiv information om, hvad der sker fra det, orgel tumoren.
4. Pneumoencephalography.

Det er vigtigt at vide, at i tilfælde af påvisning af tumor i et af de organer, er det nødvendigt at føre en fuldstændig undersøgelse for at udelukke andre områder af patologi.

behandling

Fælles tilgange til behandling af syndromet von Hippel-Lindau med principperne for kræftbehandling. Behandlingen bør integreres og kombineres kirurgiske og strålingsteknikker. Hver af dem anvendes i nøje overensstemmelse med de indikationer, kontraindikationer, og træk ved den særlige tumor patient.

Medicin hovedsagelig anvendes som en symptomatisk behandling til korrektion af visse funktioner i de enkelte organer og generelle tilstand af patienten.

outlook

Rettidig diagnose og valgt rigtigt behandling, progression af sygdommen, såvel som de negative virkninger på kroppen ude af stand til at kontrollere. Obligatorisk krav - diagnosticering og iværksættelse af behandling i de tidlige stadier.

Men i nogle tilfælde, på trods af de bestræbelser, prognosen forbliver fattige for patienten på grund af den høje risiko for komplikationer.