Kemiske sammensætning af kromosomer. Struktur, funktion og klassificering af kromosomer

Kromosomer - IT nukleoprotein- strukturer placeret i kernen af eukaryote celler. De holdt næsten alle den genetiske information, og de er en funktion af dens lagring, overførsel og implementering. Kromosomer er næppe synlig selv i lysmikroskop, men kan du tydeligt se i de perioder af celledeling under mitose og meiose.

Karyotype og kromosomer regler

Karyotype er mængden af alle kromosomer (diploide), er i et bur. Han er artsspecifik, som er unik for hver art levende væsener på planeten, niveauet for volatiliteten er forholdsvis lav, men nogle individer kan have visse funktioner. For eksempel repræsentanter af forskelligt køn er grundlæggende identiske kromosomer (autosomer), forskellen mellem karyotyper af kun ét par af kromosomer - kønskromosomerne, eller tilbehør kromosom.

Betingelser for kromosomer er enkel: deres antal permanent (i de somatiske celler kan indeholde kun en streng antal kromosomer, fx katte - 38, i bananfluen Drosophila melanogaster - 8, hønen - 78, og en mand 46).

Kromosomer er parret, hver af dem har en homolog par, identisk i alle henseender, herunder form og størrelse. Varierer kun oprindelsen: én - fra sin far, den anden - fra moderen.

Homologe kromosomer er individuelle par: hver af parrene er forskellig fra de andre, ikke kun i udseende - form og størrelse - men også placeringen af lyse og mørke bånd.

Kontinuitet - en anden regel af kromosomer. DNA fordobler celler før deling, hvilket resulterer i et par søsterkromatider. Hver datter celle efter deling modtager ét kromatid, der er dannet af kromosom kromosom.

væsentlige elementer

Kromosom, hvis struktur er relativt enkel, er dannet af DNA-molekyler , der har en stor længde. Den omfatter en flerhed af lineære grupper af gener. Hvert kromosom har en centromer og telomerer, replikation initieringspunkt - er det nødvendige funktionelle elementer. Telomerer findes på spidsen af kromosomer. På grund af disse og replikationsstartsteder (som også kaldes initieringssteder), kan DNA-molekylet replikeres. Det samme sker centromer af søster binding af DNA til mitosespindelen division, der giver dem mulighed for præcist at dispergere datterceller under mitose proces.

Om virus

Udtrykket "kromosom" blev oprindeligt foreslået som betegnelse for strukturer typisk af eukaryote celler, men forskerne i stigende nævnes viral og bakterielle kromosom. Præparatet, funktioner er stort set de samme, så DE Koryakov og I. F. Zhimulov mener, at begrebet længe har været nødvendigt at udvide og definere kromosomet er en struktur, der omfatter en nukleinsyre, og som har et lager funktion, implementering og overførsel af gen information. I eukaryoter kromosomer indeholdt i kernen, samt plastider og mitokondrier. Prokaryoter (ikke-nuklear) indeholder også DNA, men ikke i cellekernen. Vira kromosomer har form af et molekyle af RNA eller DNA, der ligger i capsidet. Uanset tilstedeværelsen i cellekernen af kromosomerne er organiske stoffer, metalioner og mange andre stoffer.

Historien om opdagelsen

Forskere er kommet en lang vej at gå, før undersøgte kromosomer. De blev først beskrevet i halvfjerdserne i forrige århundrede: forskellige forfattere har nævnt dem i deres artikler, bøger og forskningsrapporter, så opdagelsen af kromosomer tilskrives forskellige mennesker. I denne liste navnene I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, og mange andre, men de fleste forskere er anerkendt 1882 som året for opdagelsen af kromosomer, kaldet en pioner W. Fleming, en tysk anatom, der indsamles og organisere information af kromosomer i sin bog Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, hvilket bidrager til allerede eksisterende informationssystemer egne undersøgelser. Den selvsamme begreb foreslået i 1888 af Mr. Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. Oversat kromosom betyder bogstaveligt "farvet krop". Navnet skyldes det faktum, at den kemiske sammensætning af kromosomer kan den uden binde basiske farvestoffer.

I 1900 blev det "genopdaget" Mendels love, og meget snart, inden for to år, har forskerne konkluderet, at kromosomerne under meiose og befrugtning processer opfører sig som "partikler af arvelighed" hvis adfærd var teoretisk beskrevet tidligere. I 1902, har uafhængigt af hinanden, og T. Boveri W. Setton blevet antaget, at kromosomet struktur som var stadig ukendt, har en funktion til at sende og lagre genetisk information.

Drosophila og genetik

Første kvartal af sidste århundrede var præget af den eksperimentelle bekræftelse af de ideer, som kromosomerne har en genetisk rolle. Amerikanske forskere T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges og H. Muller arbejdede på forskningsprojekter, der er blevet objekter og klassifikation struktur af kromosomer og deres funktion. Eksperimenter blev udført på D.melanogaster, kendt er måske alle bananfluen. De opnåede data var grundlaget for kromosomale teori om arvelighed, som er relevant, selv nu, efter næsten hundrede år. Ifølge hende, kromosomet er forbundet med genetisk information, og generne er lokaliseret i den lineære sekvens i det klare, men den kemiske sammensætning og morfologi af kromosomerne studeres af forskere i vore dage.

For arbejdet i T. Morgan blev tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medicin i 1933.

Kemiske sammensætning af kromosomer

Det kan opsummeres, at det genetiske materiale i kromosomerne vises som nucleo-protein-kompleks. Efter at have studeret kemiske organisering af kromosomer i eukaryote celler, kan forskerne sige, at de består for det meste af DNA'et og de proteiner, der danner den nucleo-protein-kompleks kaldet kromatin.

Proteiner ind i sammensætningen af kromosomer, er en væsentlig del af alle de bestanddele i kromosomerne, ca. 65% af den totale vægt af de strukturer falder på dem. Kromosomale proteiner er opdelt i ikke-histon-proteiner og histon. Histoner - stærk base, alkaliske natur dem forårsaget af tilstedeværelsen af lysin og Argenina - essentielle aminosyrer.

Den kemiske og strukturelle sammensætning af kromosomer varieres. Histoner er fem fraktioner: Hl, H2A, H2B, H3 og H4. Alle undtagen den første fraktion i omtrent lige mængder til rådighed i cellerne af alle arter, der tilhører de højere pattedyr. Hl proteiner mindre end halvdelen.

Syntese af histon forekommer i cytoplasmatiske polysomer. Sådanne grundlæggende proteiner med en positiv ladning, skyldes som fast kan forbindes med DNA-molekylerne, og derfor ikke giver en læse vedlagte arvelig information. Dette er den regulerende rolle histoner, men derudover også har en strukturel funktion, skyldes som leveres af den rumlige organisation af DNA i kromosomerne.

Den typiske kemiske sammensætning af interfasen kromosomer og består af ikke-histon-proteiner, som til gengæld, er inddelt ved mere end hundrede fraktioner. I denne serie omfatter enzymer ansvarlige for syntesen af RNA og enzymer, der initierer reparation og reduplikation DNA. Samt grundlæggende, sure kromosomale proteiner har en strukturel og regulerende funktion.

Imidlertid er den kemiske sammensætning af kromosomet slutter ikke: et protein og DNA i RNA foreliggende sammensætning, metalioner, lipider og polysaccharider. Delvis kromosomale RNA til stede som transkriptionelle produkter, der endnu ikke forladt syntese sted.

I metafase

Morfologiske træk metafasekromosomer som følger: I den første halvdel af mitose de består af par af søsterchromatider, der er indbyrdes forbundet i centromer region (primær indsnævring eller kinetochoren) - er en del af kromosomet, der er fælles for begge kromatider. Den kemiske sammensætning af kromosomet ændrer sig også. Den anden halvdel af mitose kendetegnet kromatidtypen separation, efterfulgt af dannelsen af enkeltstrengede datter kromosomer, som er fordelt til datterceller. Spørgsmålet om, hvor meget DNA er en del af metafase kromosomer, almindelig i test i biologi og forvirret studerende. I den sidste periode af interfase og profase og metafase kromosomer dvuhromatidny, så de sætter formlen 2n4c.

klassifikation af kromosomer

Positionen af centromer og længden af armene, som er placeret på hver side af hendes kromosomer er klassificeret som metacentriske (L-lig) hvis centromer ligger midt og submetacentric (neravnoplechie) hvis centromer forskydes til den ene ende. Der er også acrocentriske eller stavformet kromosom (centromer har placeret næsten i slutningen) og punkt kromosom, opkaldt efter sin lille størrelse, således at det er praktisk umuligt at bestemme deres form. I telotsentricheskih kromosomer for svært at bestemme placeringen af den primære konstriktion placering.

komprimering

Alle somatisk celle indeholder 23 par kromosomer, som hver består af et enkelt DNA-molekyle. Den samlede længde af 46 molekyler er omkring to meter! Dette er mere end tre milliarder basepar, og de alle passer ind i en celle, kromosomerne under interfase næsten ikke skelnes selv i et elektronmikroskop. Grunden til dette - den supramolekylære organisering af kromosomer eller komprimering. I overgangen til en anden fase i cellecyklussen kromatin kan ændre sin organisation.

Struktur og kemiske sammensætning og struktur af interfasen kromosom metafase kromosomer videnskabsfolk betragtede varianter som polære strukturer, som er bundet sammen af gensidige overgange under mitose proces.

Det første niveau er repræsenteret ved nukleosom komprimering tråd, som også kaldes "perler på en snor". Den karakteristiske størrelse - 10-11 nm, som ikke tillader at betragte dem under et mikroskop.

Kemiske sammensætning af kromosomer bestemmer tilstedeværelsen af dette niveau af organisationen: det giver fire typer histoner - kerneproteiner (H2A, H2B, NC, N4). De danner en skorpe - kroppen af proteinmolekylerne formede skiver. Hver skorpe består af otte molekyler (damp molekyler fra hver af histoner).
Sker DNA samling, er det spiralviklet på barken. Med hver kontakt kropssegment-DNA-molekyle har 146 nukleotidpar. Der er ikke deltager i kontaktområdet, kaldet linker, eller bindemidler. Deres størrelse varierer, men gennemsnittet er 60 par af nukleotider (n. N.).

Kaldet nukleosom DNA-region har en længde på 196 bp og omfatter protein cortex. Dog nukleosom endeløse garnagtige perler, og et område, der ikke indeholder cortex.

Sådanne dele, som adskiller perfekt ikke-histonproteiner, på grund af tilstedeværelsen af specifikke nukleotidsekvenser er ganske ensartet med intervaller på nogle få tusinde basepar. Deres tilstedeværelse er vigtig for den videre komprimering af kromatin.

Yderligere pakning af kromatin

Kromatin fibril - komprimering andet niveau - også kaldet en solenoide eller nukleomernym niveau. Størrelse er 30 nm. Forudsat histon HI. Han hold op med et linker-DNA-sekvens, såvel som med to tilstødende skorper og "trækker" dem sammen. Resultatet af dannelsesprocessen bliver meget mere kompakt struktur, der ligner strukturen af en solenoide. En sådan fibril, ud over den kromatin kaldes elementære.

Efterfulgt hronomerny niveau. Den karakteristiske størrelse af niveauet for komprimering - 300 nm. Allerede er der ingen yderligere helixdannelse, men produceret cross hængsler, der er sammenfaldende med størrelsen af en enkelt replikon og er kombineret ved hjælp af ikke-histon (sur)

På hromonemnom niveau (700 nm) af sløjfen konvergerer, og endnu mere kompaktiziruetsya kromatin. Uddannede dele af kromosomer er allerede synlige i lysmikroskop.

Kromosomalt lag (1400 nm) observeres under metafase.

Mutationer og deres rolle i medicin

Mutationen af kromosomer - ikke ualmindeligt, men kan have en anden grad og mekanismer af. Ændringer i den strukturelle form af kromosomer er normalt baseret på den oprindelige brud. Hvis der er pauser i kromosomet, så kroppen skal producere deres omstrukturering, med det resultat, at der er en kromosomal mutation eller afvigelse.

Under crossover homologe kromosomer udveksler relevante områder, og det bryder opstår som regel på dette tidspunkt. Hvis der under en udveksling af uensartet overkrydsning dele af generne, nye bindingsgrupper.

typer af mutationer

Der findes flere typer af mutationer baseret på den mekanisme af oprindelse. Mutation af fission forekommer som følge af tab af gensegmenter. Hvis nogle dele af genomet blev fordoblet - denne overlapning. Under inversion af kromosomet mellem diskontinuiteter del drejes 180 °.

Translokation kaldet overgangsområde fra et kromosom til et andet, og hvis forskydningen forekommer mellem ikke-homologe kromosomer, kaldet gensidig translokation, og hvis fragmentet blev sammenføjet med det samme kromosom mutation kaldes gennemførelse. Under Robertsonian translokation sker forening i en af to ikke-homologe strukturer.

Der er også mutationer pericentric og paracentriske.

RNA

Afhængigt af den fase, hvor cellen, ændre den kemiske sammensætning, morfologi, karakteristika og størrelse af kromosomer, men det genetiske materiale ikke kun indeholder DNA'et og kromosomerne i kernen.

Ribonukleinsyre (RNA) - en anden struktur, der deltager i overførsel og opbevaring af genetisk information.

Der mRNA eller mRNA (matrix, eller information), det deltager i syntesen af proteiner med ønskede egenskaber. Til dette er det nødvendigt, at stedet for "bygning" modtaget "instruktioner", som vil fortælle den rækkefølge, hvori aminosyrer der skal indgå i peptidkæden. Denne instruktion information kodes i nukleotidsekvensen af mRNA'et (mRNA). Transkription og kaldes messenger RNA-syntese.

Processen med at læse information fra DNA kan sammenlignes med computerprogrammet. Første RNA-polymerase promoteren skal afsløre - en særlig del af DNA-molekylet, som markerer starten på transkriptionen region. RNA-polymerase bindes til promotoren og begynder afvikling af tilstødende turn-helix DNA. På dette tidspunkt er de to strenge af DNA kobles fra hinanden, hvorefter enzymet mRNA dannelsen begynder på en af dem (kodogennoy overfor enzymet 3 fastsatte stikprøver-ende). Ribonucleotider indsamlet i kæde regel af komplementaritet til nukleotiderne i DNA og antiparallelle med hensyn til template-DNA-strengen.

Processen med transkription

Således, når vi bevæger os langs DNA-strengen, enzymet læser nøjagtigt alle de oplysninger, fortsætter processen, indtil en ny mødes specifik sekvens af nukleotider. Det kaldes terminator transkripktsii, og indikerer, at RNA-polymerasen skal adskilles fra DNA og template-strengen, og fra nysyntetiserede mRNA. Summen af arealerne af promotoren til terminatoren herunder den transkriberede del betegnet transkriptionsenhed - transkriptionel.

Så snart RNA-polymerase bevæger sig langs kodogennoy kæde transkriberet enkeltstrengede områder af DNA kombineret og igen i form af en dobbelthelix. Grundlagt mRNA bærer en nøjagtig kopi af de data, der kopieres fra DNA sektion. Nukleotider af mRNA, der koder aminosyresekvensen er grupperet gange tre og kaldes kodoner. Hver kodon i mRNA svarende til en bestemt aminosyre.

Egenskaber og funktion af gener

Genet anses for at være en udelelig elementære funktionelle arvelighedsenheder-materiale. Det har form af et DNA-molekyle del er kodet struktur af mindst et peptid.

Genet har visse egenskaber, den første af dem - en diskret handling. Det betyder, at forskellige gener kontrollere udviklingen af lokaliserede tegn på individer.
konstansen af egenskaben bestemt af det faktum, at genet er uændret med arvelig transmission, medmindre, selvfølgelig, var der ingen mutation. Heraf følger, at genet ikke kan ændres i løbet af livet.

Specificiteten af virkning skyldes udviklingen af træk eller gruppe af funktioner, men generne kan have flere og handling - dette kaldes pleiotropi.

Ejendom doseringshandling bestemmer, i hvilket omfang et tegn kan udvikle på grund genom.

De er også karakteristisk for allele tilstand, det vil sige næsten alle de gener er alleler, hvis antal begynder med to.