Persille syndrom - sygdommen er altid "glad" person,

Persille syndrom, kendt i videnskabelige kredse Angelman syndrom, en neuro-genetisk patologi, der er karakteriseret ved forsinket udvikling af intellektuelle og fysiske parametre for den person, der bryder af sleep modes og vågenhed, kramper, pludselige og uregelmæssige bevægelser af lemmerne. Med det menneskelige ansigt ikke forlader et smil, griner han altid uden grund, og ser uendeligt glad. Armbevægelser er mere som bifald, klappe. Persille syndrom også kaldet syndrom glade marionetter, som syge mennesker har en slags dukke, med en konstant smil på hans ansigt og små hyppige trækninger hænder, bøjet i albuen - en hårsbredde som en marionet marionet, strengene af, som er drevet af en dukkefører.

For første gang denne genetiske patologi blev beskrevet i 1965 af Dr. Harry Angelmanom børnelæge, der iagttog tre handicappede børn ramt af denne sygdom. Det var første gang, han og hans patienter kaldes "marionet børn." Den senere omtale af sygdommen dukkede op i USA i begyndelsen af 80'erne. Persille syndrom - en ret almindelig sygdom. Hyppigheden af dens forekomst på de statistiske data fra Washington University (USA) er 1: 20.000 nyfødte.

Genetisk Angelman syndrom er forårsaget af en mangel på adskillige gener fra kromosom 15. I nogle tilfælde delvis sletning, dvs tabet af gen-region, eller mutation af det 15. somatiske kromosom. Normalt påvirker moderens kromosom, der er gået fra mor til foster. Men det kan også blive beskadiget af sin fars, i hvilket tilfælde sygdommen er kendt som Prader-Willi syndrom. Karyotypen af den humane skematisk betegnet som XX eller 46 XY, 15r-. Spontan kromosomal defekt er kendetegnet ved fraværet af et stort sammenhængende område af et stort antal (op til 3-4 million) par af DNA-baser i område q11-Q13 dele 15 th kromosom. Uafhængige undersøgelser afslører årsagerne til disse mutationsændringer forårsaget af mutationsændringer i UBE3A gen. Produktet af dette gen er enzymet komponent af et komplekst system af proteiner nedbrydning. Persille kan diagnosticere syndrom ved genetisk analyse.

Børn, der lider af Angelman sygdom i barndommen har problemer med fødevarer, især i den tidlige barndom, de ikke tager på i vægt. Lidt senere, kan du opleve en forsinkelse i motoriske udvikling af barnet generelle færdigheder, som er meget sent at begynde at sidde og gå. Der er en dårlig, dårlig tale. Disse børn er meget mere bevidste, end de kan tale eller udtrykke i ord.

I skolealderen, er der betydelige problemer med uddannelse af dem, der er diagnosticeret med persille syndrom, kan disse fyre læse med stort besvær. De er ekstremt uopmærksom og hyperaktiv. Epilepsi og usædvanlige bevægelser, især fint tremor, og kaotiske bevægelser lemmer, hyppig latter uden grund skelne disse børn. Patienterne observeres en karakteristisk gangart - stift. Det er på grund af denne funktion, de kaldes marionetter. de har også et lille hoved med en lidt fladtrykt bagsiden af hovedet, bred mund, fremtrædende hage, store huller mellem tænderne og fremspringende tungen. Desuden halvdelen af patienterne har skelen, skoliose og følsomhed over for forhøjet temperatur.

Persille syndrom har i øjeblikket ingen specifikke behandlinger, men for at forbedre livskvaliteten for patienter er muligt ved hjælp af flere terapeutiske foranstaltninger. Spædbørn gør massage, tilbringe fysioterapi. På førskole alder børn involveret talepædagoger og tale patologer. For at normalisere søvn han ordineret sove let. Epileptiske anfald behandles med antikonvulsiva. Ofte er børnene lærte tegnsprog.

Persille syndrom er mere tilbøjelige til at påvirke drenge, men piger er også modtagelige for denne sygdom. I medicinsk praksis, der er tale om graviditet af en kvinde med en glad marionet syndrom, der fødte en pige, også, "glad." Kun prisen på en sådan lykke i menneskelige patienter er utrolig høj ...