Peutz syndrom - jeghers - Touraine: Beskrivelse, symptomer og behandling

Peutz syndrom - Jeghers - Touraine - sjælden genetisk sygdom forårsaget af mutation af genet STK 11 19 kromosom. transmission er autosomal dominant.

historie

I 1921 blev det først rapporteret tilfælde af sygdommen, nu kendt som Peutz syndrom - Touraine - Jeghers. Beskrivelse er blevet foretaget af den hollandske læge Johannes Peutz, studerede syndromet hollandsk familie eksempel. I 1949 har hans videnskabelige forskning tilføjet en amerikansk læge Harold Jeghers.

symptomatologi

Peutz - jeghers syndrom er karakteriseret ved vækst i mavetarmkanalen gamartomnyh polypper (deraf et andet navn for denne sygdom - gamartomny polyposis). De er mest almindeligt forekommende i den lille eller tyktarmen, mere sjældent - i maven og endetarmen. I første omgang har polypper ikke gav sig til kende, men som de vokser der er forstoppelse, oppustethed, blødning fra endetarmen, trykker smerter i underlivet. Omkring halvdelen af patienterne oplever komplikationer såsom tarmobstruktion. Skjult blødning farlige, fordi de kan føre til anæmi og dermed generel svaghed, svimmelhed, nedsat effektivitet. Patienter ikke bare være opmærksom på de karakteristiske symptomer på sygdommen - hyppig diarré og mavesmerter, da dette kan være et tegn på mange andre fordøjelsessygdomme. Men syndrom Peutz - jeghers kan føre til meget alvorlige konsekvenser i fravær af behandling, så tøv ikke med at besøge en specialist.

Brune pletter på huden, slimhinder (læber, palmer, fodsålerne til øjnene) taler også om den sandsynlige tilstedeværelse af syndromet PEUTZ-Egersa.

Prikkerne vises i en tidlig alder, nogle gange babyer. De er flade, mørkebrune, der spænder i størrelse fra 1 til 5 mm. Over tid læber pletter kan lysne og fade, men de forbliver permanent i munden. Dette er en vigtig symptom i diagnosen, da 98% af patienter med syndromet med Peutz - Jeghers har pigmentering af slimhinderne.

Da syndromet Peutz - Jeghers - Touraine - en genetisk sygdom på diagnosetidspunktet specialist skal tage hensyn til historien om alle familiemedlemmer. Hvis en af dem led af denne sygdom, så alle hans slægtninge har det muterede gen.

diagnostik

Diagnosticere syndrom Peutz - Jeghers via biopsi. Hvis udtaget til analyse af polyp findes gamartomnaya komponent, det er en typisk symptom på denne sygdom. Polypper varierer i størrelse fra 1 til 5 mm generelt ikke interfererer med den normale funktion af mave-tarmkanalen. Men som de vokser, kan de føre til blødning, fordi knuder, der er større end 1 cm, skal fjernes. For polypper er kendetegnet ved moderat vækst, kan de være både flere og enkelt. Når multiple behandling meget vanskeligere. De kan ikke fjernes, når anvendt, da en let kost og medicinsk behandling tager sigte på at bremse væksten af tumorer.

Andre vigtige kriterier for diagnose - arvelighed og pigmentering af slim. Fordi polypper findes i patienter over 10 år, for børn i pigmentering af slim er det vigtigste symptom på diagnosetidspunktet. Petz - jeghers syndrom er også ofte ledsaget af et syndrom af Mac-Kyung - Albright (tidlig seksuel udvikling). Hvis et barn før puberteten, sandsynligheden for at udvikle det gamartomnogo polypose er ganske høj.

Risikoen for kræft

Patienter med syndromet af Peutz - Jeghers betydeligt højere risiko for at udvikle mavekræft end hos raske mennesker. Oftest, onkologi påvirker tyktarmen, tyndtarmen og bugspytkirtlen. Kvinder har ofte observeret bryst onkologi (45% af tilfældene). Det er en høj sandsynlighed for at udvikle kræft og er faren for sygdom, Peutz - bør jeghers syndrom styres via flere kliniske procedurer.

I betragtning af den øgede risiko for kræft, bør alle patienter gennemgå røntgen af tyndtarmen om hvert 2 år.

Gastroskopi og koloskopi vil hjælpe din læge overvåge tilstanden af mave og tarme, samt at overvåge størrelsen af polypperne. Selv med en vellykket operation for at fjerne en polyp sandsynlighed for fornyet er høj, fordi disse inspektioner er absolut nødvendige.

Kvinder fra 25 år har brug for en mammografi hvert år for at observere onkologi på et tidligt tidspunkt.

Den diagnose af cancer spiller en vigtig rolle i efterforskningen af tilstedeværelsen af blod carcinoembryonisk antigen. Dette kemiske stof produceres, når tarmkræft, kræft i bryst eller lunge.

Også vigtigt at definitionen af andre cancerantigener (også kendt som tumorantigener) - stoffer, der produceres i de inficerede celler fra alle organer onkologi. Deres karakter afhænger af placeringen af tumoren, hvilket er grunden til disse stoffer spiller en vigtig rolle i diagnosen.

De fleste patienter Peutz syndrom - Egersa ikke når 60 år, dør af pancreascancer (11%), mave (57%), colon (85%), bryst (45%). Let øget risiko for at udvikle lungecancer, testikel-, cervikal og ovariecancer. Hvis Oncology opdaget på et sent tidspunkt, er det fatalt. Det er derfor, det er så vigtigt rettidig diagnose.

behandling

På trods af at i 1921 beskrev Peutz syndrom Peutz - Jeghers - Touraine, symptomer og behandling af denne sygdom er stadig ikke godt forstået. I øjeblikket omfattende behandling af denne sygdom ikke er blevet udviklet. Da syndromet i tarmene vokse hundredvis af polypper, profylaktisk fjerne dem alle er umulig på grund af den store risiko for en sådan operation. Fordi patienter med syndromet med Peutz - Jeghers levetid bære en masse operation for at fjerne polypper, når de når en kritisk størrelse.

resultat

Selvom fuldstændig helbredt for sygdommen ikke i øjeblikket er muligt, vil lægemiddelterapi betydeligt langsommere vækst af polypper, normalisere tarmfunktionen og mave. Diagnose på et tidligt stadium af cancer øger også chancen for helbredelse efter tumorfjernelse.