Prionsygdomme: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Prionsygdomme - er en særlig form for alvorlige neurodegenerative sygdomme hos mennesker og dyr. De er karakteriseret ved fremadskridende hjerneskade, i de fleste tilfælde ender med den nært forestående død.

Hvad er prioner?

Denne specielle proteinstruktur. De kan være både normal og en del af væv af raske mennesker og dyr, samt unormal, forårsager forskellige typer af sygdomme. Indtil for et par årtier siden, troede man, at de levende struktur bør indeholde de såkaldte nukleinsyrer - RNA og DNA. Tak til dem, er det muligt at gengive. Vira, svampe, fugle, dyr "omfatter" nukleinsyrer. Tidligere blev det antaget, at deres fravær i væv er umuligt fuldstændigt at reproducere. Prion-proteiner er helt slået disse ideer.

Disse molekyler kun er sammensat af protein, men det er kendetegnet ved evnen til at reproducere. Trænger ind i organismen, de forårsager transformation indeholdt deri i de normale patologiske prioner og dermed øge deres antal. Denne proces kræver mere tid end reproduktion af bakterier eller virus, så fra det øjeblik kommer ind i kroppen af molekylet til udviklingen af sygdommen kan tage adskillige år.

Egenskaberne af prioner

Prioner og prion-sygdomme er kendetegnet ved en høj modstand. De fleste metoder til desinfektion er ineffektive i behandlingen af problemerne. Prioner ødelægges ikke ved kogning, kan modstå kulde op til -40 grader Celsius. De viser ikke følsomhed over for UV-stråling og bevare deres egenskaber under bearbejdning formalin.

Funktioner af strukturen af proteinmolekyler fører til det faktum, at den menneskelige krop ikke kan bekæmpe dem. Han er ikke i stand til at producere antistoffer mod prioner, ikke angribe deres lymfocytter syntes ikke at lægge mærke til. Dette betyder, at indtrængningen af molekylerne i den menneskelige krop medfører forekomsten af en sygdom.

Prionsygdomme: historie opdagelsen

I 1982 Stenli Pruziner først beskrevet prionsygdomme, som han blev senere tildelt Nobelprisen.

Længe før deres opdagelse, forskerne i deres arbejde undersøgt en række humane patologier og dyr, som forårsager en lang tid kunne ikke bestemmes. I det XVIII århundrede i Det Forenede Kongerige er det blevet registreret, "scrapie" får. Dyr, der lider af svær kløe, bevægelsesforstyrrelser og beslaglæggelser, som pegede på CNS. I 1957, D. Carleton Gajdusek beskrev sygdommen i Fore stammen, hvis folk levede i højlandet i Papua Ny Guinea. Den patologi var forbundet med kannibalisme og videregivet fra en person til en anden.

Siden 1986, i England, og senere i mange andre lande, har forskerne registreret nogle få udbrud blev senere givet navnet "kogalskab". Det påvirker overvejende kvæg. "Kogalskab" efter en kort periode har nået epidemiske proportioner, og årsagen til dens opståen er blevet prioner. I 90 år eksperter har bevist overførsel af denne sygdom til mennesker sammen med mælk og kød kvæg.

I øjeblikket har en detaljeret undersøgelse med udiagnosticerede årsager til sygdomme bidraget til, at forskere har fremsat en række forslag til udvikling af prion natur. Blandt dem er patologi af Creutzfeldt-Jakobs sygdom, Alzheimers sygdom. Symptomer og tegn på disse sygdomme har meget til fælles. På trods af de massive fremskridt i studiet af disse lidelser, stadig meget ud forståelig.

Hvordan får smittet?

I moderne medicin, er der tre måder at infektion.

1. Overførbare. Prioner overføres fra en mammal art til en anden. Tidligere nævnt eksistensen af såkaldte artsbarriere. Det betyder, at overførslen fra en ko ikke er muligt for mennesket. Forskere tilbagevise dette synspunkt. Proteinmolekyler kan overføres fra et inficeret dyr eller menneske. Årsager til prionsygdomme er forårsaget af indtagelse af kød / inficeret animalsk mælk, anvendelsen af det biologiske væv (hornhindetransplantation, blodprodukter, og så videre. D.). Forskellige biomaterialer har forskellige grader af patogenicitet. Den største infektivitet show hjernevæv, det næste skridt besatte blod og blodprodukter.
2. Arvelige. Sygdommen udvikler sig i tilstedeværelsen af genetiske mutationer, der dukker op i det 20. kromosom. Det er dette område er ansvarlig for tilstedeværelsen af det normale prionprotein. Dets funktion er stadig dårligt kendt. I tilfælde af genmutationer i stedet for sund prion patologisk syntetiseret, hvilket uundgåeligt fører til udvikling af sygdomme.
3. Sporadisk (spontan forekomst af unormal protein).

Således kan prionsygdomme være både arvelig og infektiøs karakter. Uanset fremgangsmåden til indtrængning af unormal protein i kroppen, kan det forårsage infektionen til andre.

Hvad er årsagen til de prioner i kroppen?

Unormale proteiner karakteriseret ved deres evne til at forårsage spongiforme encephalopatier, dvs. CNS. Fra den morfologiske synspunkt betyder dette dannelsen af hulrum i hjernecellerne, neuronal død, overvækst i deres sted og slutter bindevæv atrofi af hjernen. På baggrund af dannelsen af klynger af prion amyloid plaques observeret. Alle disse processer foregår uden tydelige tegn på betændelse.

Hvilke sygdomme er prion?

Til dato, kan forskerne præcist nævne nogle få sygdomme, som er årsagen til de unormale proteinstrukturer:

• Creutzfeldt-Jakobs sygdom;
• kuru sygdom;
• Alpers (svampet progressiv encephalopati) sygdom;
• fatal familiær insomni;
• sygdom Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Dernæst skal du se på hvert nærmere patologi.

Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Creutzfeldt-Jakobs sygdom er karakteriseret ved dens mangfoldighed, så eksperter razdeleli det i flere former:

• sporadisk;
• familie;
• iatrogen;
• ny atypisk formular.

Sporadisk sygdom udførelsesform tidligere betragtes som den mest fremherskende. Hans første symptomer viser sig efter det fyldte 55 år. Men i de sidste par år statistik har ændret sig. Efter fremkomsten af oplysninger om den epidemi af "kogalskab" er i stigende grad begyndte at registrere tilfælde af atypiske på grund af kvæg infektion. For denne slags karakteristisk for tidligere udseende. I de fleste tilfælde lider unge. Symptomerne er opdelt i to betingede grupper: neurologiske og psykiatriske. I første omgang smittede markant hovedpine, søvnforstyrrelser, nedsat appetit. Gradvist, disse symptomer tilføjede hukommelsessvækkelse, tab af synet. Psykiske lidelser er manifesteret i form af hallucinationer og vrangforestillinger. Sygdommen er karakteriseret ved den hurtige udvikling i den sidste fase er karakteriseret ved fuldstændig ubevægelighed af kroppen. En person mister kontrol over funktionen af organer i underlivet. Med sådan en diagnose mennesker lever ikke mere end to år.

Fremkomsten af en familiære form er forårsaget af mutationer i genet niveau i zonen af det 20. kromosom. Sygdommen er karakteriseret ved en autosomal dominerende karakter. De første tegn forekommer i omkring 5 år tidligere end i sporadiske form.

Iatrogen formular udvikles som følge af human infektion under kirurgi. Statistisk information for denne mulighed er ikke en sygdom, da det er vanskeligt at bevise patogenesen af prionsygdomme. Inkubationstiden varierer fra 7 måneder til 12 år. Det bestemmes af en kombination af flere faktorer: processen med penetration af unormale proteiner i kroppen, deres antal, den oprindelige genotype person. Den hurtigst voksende sygdom ved direkte gennemtrængning af prioner i hjernevæv som følge af kirurgi. der kræves mere tid under infektion på baggrund af hornhindetransplantation eller dura mater. Patienter gradvist at udvikle cerebellar ataksi, nedsat tale og muskeltonus, demens.

"Kogalskab" begyndte at erhverve relevans efter epidemien i kvæg i 90'erne. Prionsygdom, symptomerne der er vist i alderen 30 til omkring 40 år, er dødelig for mennesker. Som med iatrogen formular, neurologiske symptomer dominerer løbet mentalt.

Fatal familiær søvnløshed

Denne sygdom er en autosomal dominerende karakter, som transmitteres kun ved arv. Fatal søvnløshed er sjældne. Hun er kendt i videnskaben siden 1986. De første symptomer i alderen 25 år til omkring 71 år.

Epidemiologi af prionsygdomme af denne type er utilstrækkeligt udforsket. Det vigtigste symptom på fatal familiær søvnløshed er søvnløshed. Kroppen gradvist mister sin evne til fuldt ud at justere fasen af vågenhed og søvn. Også patienter synes bevægelsesforstyrrelser og muskelsvaghed. Der har været tilfælde af autonome lidelser, der manifesterer øget blodtryk, overdreven sveden. Af psykiske lidelser kan bemærkes panikanfald, visuelle hallucinationer og intermitterende episoder af forvirring. Fordi søvnløshed konstant udmattelse sker, patienten dør.

Kuru

Infektiøse prioner formular blevet undersøgt i detaljer som følge af sygdommen, mere specifikt, en stamme af kannibaler. Indtil 1956 blandt beboere i Papua - Ny Guinea blev distribueret såkaldte tradition for rituel kannibalisme - spise hjernen hos en afdød person. Det menes, at et af medlemmerne af denne stamme opstod infektion, som senere bredte sig til andre mennesker efter ritualet. Siden annullering af denne tradition for sygdomstilfælde er blevet registreret i flere gange mindre hyppigt i dag denne sygdom praktisk talt ikke forekommer.

Inkubationstiden varierer fra 5 til 30 år. Det er derfor, den Kuru sygdom kaldet kategorien "langsom virusinfektion". Lidelse cerebellare lidelser manifesteret med ukontrollabel latter, synke dysfunktion og muskelsvaghed. I de terminale stadier af at udvikle demens. Mennesker med denne diagnose lever ikke mere end 30 måneder.

Alpers sygdom

Sygdommen oftest opstår hos små børn (under 18 år). Sygdom transmitteres i en autosomal recessiv måde, i tilfælde af sammenfald af to patogene gener fædre og mødre. Blandt de vigtigste symptomer kan identificeres sløret syn og krampeanfald. I medicinske opslagsværker der er beskrivelser af akut sygdom forekommer ved slagtilfælde type. Alpers sygdom er også kendetegnet ved læsioner i leveren, som hurtigt udvikler sig til kronisk hepatitis og slutter med cirrose. Patienter dør på grund af forgiftning i 12 måneder efter diagnosen af de første symptomer.

Gerstmann syndrom-Shtreusslera-Scheinker

Denne mulighed er rangeret som arvelig sygdom type. Meget sjælden (ét tilfælde omkring 10 millioner mennesker). De første tegn er normalt ses hos patienter over 40 år. Udviklingen af syndromet begynder med cerebellare lidelser. I første omgang svimmelhed vises. Efterhånden som sygdommen skrider koordinatornye overtrædelser gradvist uafhængig bevægelse bliver umulig. Sammen med de anførte symptomer opstår forstyrrelser af muskeltonus, et fald i syn og hørelse, problemer med at synke og gengive. I ende-stage faste læger manifestationer af demens. Den forventede levetid for patienter med denne diagnose op til 10 år.

Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom

Alzheimers sygdom og Parkinsons sygdom, symptomer og tegn, som har en fælles natur, udvikler sig i en lignende måde at prion lidelser. Molekyler af beta-amyloid, tau-protein og andre strukturer også danner aflejringer af patogene karakter i hjernevæv. Men for at fange disse sygdomme umuligt. Det betyder, at de amyloide fibriller er dannet af beskadigede proteinmolekyler, men "sund" handling "syg" ikke finder anvendelse.

For nylig har forskere gennemført en række undersøgelser i mus, der benægtede denne antagelse. Efter indførelsen af patogene proteiner i hjernen er helt sundt dyr han har en karakteristisk amyloide plaques. Det betyder, at patogenet proteinet stadig kan inficere en sund struktur. Opdagelsen tilhører specialister fra University of Texas. I den nærmeste fremtid vil komme et andet værk af forskere fra London, der viser, at Alzheimers sygdom, symptomer og tegn på sygdom fuldt ud kan overføres fra én person til en anden.

Minde om, at Parkinsons sygdom er karakteriseret ved fremadskridende tab af neuroner, der producerer dopamin, en neurotransmitter. På grund af dette, at personen er forstyrret regulering af bevægelser og muskuløs tonus, som manifesterer sig ved rysten, samlede stivhed. Parkinsonisme lider hver hundrededel person, der vendte tres udlandet. Sygdommen begynder sin udvikling med slowmotion, hvilket er særligt mærkbar, når en person lægger på eller tager et måltid. Efterfølgende brudt tale, synke reflekser. Desværre kan medicinen ikke anbefale en effektiv behandling for mennesker med diagnosen "Parkinsons sygdom". Tegn og symptomer på denne sygdom kan afbødes ved symptomatisk terapi. Men de fleste af disse stoffer forårsager en række bivirkninger.

Alzheimers sygdom - en sygdom karakteriseret ved bortvisnen neuroner, der forårsager patienter udvikler demens. De første symptomer på denne sygdom kan forekomme så tidligt som alder 40. Det er diagnosticeret i de fleste tilfælde dårligt uddannede mennesker. En person med en høj grad af intelligens en bedre chance for at klare symptomer på Alzheimers på grund af de mange forbindelser mellem neuroner.

Sygdommen begynder sin udvikling med hukommelsesforstyrrelser. Den primære fase normalt går ubemærket til andre. De første symptomer er ofte forsøger at dække over eller skylden på stress og stor arbejdsbyrde på arbejdspladsen. Som progressionen af det kliniske billede af sygdommen muterer. Patienten ikke længere orientere sig i rummet, fra hans hukommelse dråbe tidligere erhvervede færdigheder skrivning, læsning. Først glemmer næste arrangement til tiden. Når patologi begynder at gøre fremskridt, er det nødvendigt at bruge enhver lejlighed til at fastholde en persons evne til at selvbetjening, for at forsøge at forhindre forekomsten af depression. Løsningen af dette problem kan hjælpe mere kraftfuld høreapparat eller en korrekt tilpasset briller. Specifik behandling af Alzheimers syndrom findes ikke. Når de primære symptomer er det vigtigt at få en fuldstændig gennemgang af en neurolog. til behandling af eksperter normalt anbefale medicin for sygdommen at lette og begrænse dens udvikling.

Diagnose af prionsygdomme

Specifikke diagnostiske foranstaltninger er i øjeblikket ikke repræsenteret. F.eks lignende resultater EEG som i Creutzfeldt-Jakobs sygdom, er i andre hjerne patologier. Det karakteriseret ved lav MRI diagnostisk betydning, idet 80% af patienterne viser ikke-specifikke signaler. Denne undersøgelse giver imidlertid for os at identificere hjerne atrofi. Dens alvor forværres som forløbet af humane prionsygdomme.

Den differentialdiagnose udføres med alle de patologier, en manifestation af, som er demens (Alzheimers sygdom, vasculitis, neurosyphilis, herpes encephalitis og andre).

behandlingsmetoder

Desværre, på nuværende tidspunkt, alle prionsygdomme er uhelbredelig. Patienter tildelt symptomatisk behandling med antikonvulsiva, som kun reducerer lidelse. Prognosen skuffende. Alle kendte prionsygdomme er fatal for den menneskelige natur.

I øjeblikket er forskere fra hele verden aktivt søger efter en universel medicin. Udført forskning ved hjælp dyr. Det antages, at sådanne stamceller i kampen mod sygdomme skal bruges senere, såvel som den mest almindelige gær. Eksperimentelle lægemidler i øjeblikket ikke har en høj effektivitet, så deres formål anses for uhensigtsmæssig.

forebyggende foranstaltninger

Fra udviklingen af sporadiske og nedarvede varianter af prionsygdomme at beskytte sig næsten umuligt. Nogle sygdomme kan elimineres ved at føre en særlig genetisk undersøgelse. Men det er i vores land er meget vanskelig, fordi laboratoriet udfører denne form for diagnose, er stort set i udlandet.

I tilfælde af arvelige sygdomme før graviditeten rådes til at rådføre sig med en læge-genetiker. Dette vil bidrage til at undgå fremtidige problemer med sundheden for barnet.

For at beskytte sig mod Creutzfeldt-Jakobs sygdom, anbefales det at opgive at spise kød fra de regioner, hvor tilfælde af kvæg sygdom registreres. Først og fremmest, vi taler om de europæiske lande. Du bør heller ikke anvendes i behandlingen af de næringsmidler af blod fra dyr eller mennesker. Det er bedre at erstatte dem med syntetiske analoger.

Prionsygdomme - ikke tilstrækkeligt undersøgt former for smitsomme og arvelige læsioner, der forekommer i den menneskelige krop på baggrund af indtrængningen af unormale proteiner. I de fleste tilfælde, de påvirker centralnervesystemet. Det kliniske billede er kendetegnet ved lignende symptomer. I første omgang en person mistet appetit og vision, forstyrret koordinering i rummet. På den afsluttende fase for at udvikle demens, når patienten er ude af stand til selvstændigt at tage vare på mig selv. Resultatet af nogen sygdom er altid det samme - døden. I øjeblikket, læger har ingen effektiv middel mod de patologier af denne art.