Urbach-Vite sygdom: symptomer, behandling, prognose

Sygdom Urbach-Vite - en meget sjælden genetisk lidelse, overføres i en autosomal recessiv måde. Årsagen til sygdommen - en mutation på første kromosom i ECM1 gen. I den medicinske litteratur er der et andet navn for sygdommen - lipoid proteinose.

Historien om opdagelsen

Det første tilfælde af sygdommen, hvis symptomer er konsistente med sygdommen Urbach-Vite, blev registreret i 1908. Den beskrev den schweiziske professor og audiolog Friedrich Siebenmann. I 1925 en schweizisk dermatolog og histologist Iogann Misher beskrevet tre lignende sager.

Officielt Men det er en sjælden recessiv genetisk sygdom er blevet rapporteret kun i 1929 af en hudlæge og Urbach otolagingologom Vita. Det Erich Urbach kaldet patologi lipoid proteinose, fordi han mente, at det er relateret til en ubalance af lipid- og protein indskud i væv i kroppen.

Siden åbningen er blevet registreret i henhold til forskellige kilder fra tre hundrede til fire hundrede tilfælde af sygdommen på verdensplan.

symptomer

Blandt de mest almindelige symptomer på sygdommen - udslæt omkring øjenlågene som papler (de er også tilgængelige på Luba og hals), patienten bliver hæse stemme, er der en reduktion i regenerationsevne hud, slimhinder fortykkelse og induration af hjernevæv i den tidsmæssige region. Den sidste symptom er den farligste, fordi det kan føre til tindingelappen epilepsi.

Sygdommen først manifesterer sig i detstkom alder (3-7 år). Det var dengang, at der er udslæt på huden, og hæshed.

Det skal bemærkes, at disse symptomer er tvetydige og kan variere meget fra patient til patient. Efterhånden som sygdommen Urbach-Vite overføres autosomal recessiv, betyder det ikke manifestere sig, hvis genotypen af en normal dominant allel. Ofte folk ikke engang klar over, at de er bærere af det muterede gen. Nogle medier er en sjælden sygdom har ingen symptomer. Og kun hvis begge forældre har genet ansvarlig for lipoid proteinose, kan sygdommen manifestere sig i afkommet.

diagnostik

Urbach-Vite sygdom er svært at være diagnosticeret, fordi symptomerne er det ikke er universel. I tilfælde af et udslæt (papler) på øjenlågene, papuløst udslæt på huden af halsen og panden, omfatter diagnose besøger hudlæge.

For mistanke om sygdom Urbach-Vite tildelt MRI uden kontrast, der kan detektere akkumulering af calcium i kroppen. Men dette symptom ikke nødvendigvis lipoid proteinose. Forkalkning er også karakteristisk for herpes simplex encephalitis og.

En central rolle i diagnosticeringen af genetiske forskning spiller. At det gør det muligt at bestemme med sikkerhed, om der er en ECM1 genmutation, og i bekræftende fald om denne mutation førte til sygdom Urbach-Vite.

behandling

På trods af at den lipoid proteinose har været åbnet i lang tid, det er en sjælden sygdom, som de fleste genetiske abnormiteter ikke kan helbredes. Men den seneste udvikling inden for biokemi tillade lindre mange symptomer på sygdommen.

Således blev en positiv tendens ved modtagelse "heparin" og "dimethylsulfoxid", men ikke i alle tilfælde. Oral indgivelse af små doser "dimethylsulfoxid" (Dimexidum) på grund af anti-inflammatoriske egenskaber af lægemidlet, reducerer dermotropic sygdomsmanifestationer.

Brugen af "D-penicillamin" var også en succes, men ikke særlig udbredt. Registrerede og sager af patienter "Tigasonom", som er almindeligt ordineret til psoriasis.

Eftersom calcium aflejring i hjernevæv kan føre til dannelse af overskydende elektriske impulser og epileptiske anfald, patienter ordineret antikonvulsiva ( "Metindion" "ethosuximid").

outlook

Urbach-Vite sygdom med den rette behandling, som regel, er ikke farligt. Mennesker, der lider af denne sygdom kan leve et langt og rigt liv. Men vi bør ikke forsømme regelmæssige lægebesøg. På grund af fortykkelse af slimhinden i nogle tilfælde udvikler luftvejsobstruktion. Sådanne patienter at genoprette åbenheden af luftvejen kræves trakeostomi eller under anvendelse af et carbondioxid-laser.

I tilfælde, hvor kalkaflejringer fører til epileptiske anfald, er det nødvendigt at se en specialist-epileptolog som vælger den korrekte behandling, afhængig af sværhedsgraden af symptomerne.