Von Willebrands sygdom

Angiohemophilia, eller med andre ord, von Willebrands sygdom (også skrevet om hendes "atrombotsitopenicheskaya purpura") - en blodsygdom karakteriseret ved et fald i blodpropper og er nedarvet i en autosomal dominant eller recessiv måde automno. Denne patologi forekommer med en frekvens på 1: 1000. Den forventede levetid for syge mennesker ikke reduceres, men der er altid en stor sandsynlighed for at udvikle en livstruende blødning.

Årsagen til denne sygdom er manglen på et bestemt stof (von Willebrand-faktor) indeholdt i væggen af beholderen og for at tjene som en stabilisator og transportør af faktor VIII (antihæmofil globulin eller A) af blodkoagulationssystemet. Som et resultat af forstyrret blodpladeadhæsion til væggen af blodkar, deres agglutination med hinanden, reducerede blodlegemer og koagulering forøget blødningstid.

Von Willebrands sygdom har flere typer.

Type 1 er kendetegnet ved et utilstrækkeligt antal von Willebrand-faktor med uændret kemisk struktur. Det forekommer hos ca. 75% af patienter med diagnosen. Autosomal dominant mønster af arv.

Type 2. Ændringerne berører den rumlige struktur af von Willebrand-faktor i normale blodkoncentrationer. Klinisk observeret i 5-15% af patienterne. Leveret flere undertyper (A, B, M, N). Arv kan flyde både autosomal dominant og autosomal recessiv måde.

Type 3. Den sværeste flydende form. Det er kendetegnet ved et meget lavt niveau af faktor i plasma vWF (mindre end 10% af det normale). Diagnosticeret mindre end 5% af patienterne. Nedarvning forekommer i en autosomal recessiv måde.

Småpladetypen. På grund af mutationer, der er nedarvet i en autosomal-dominant, der er en overtrædelse blodplade receptor kompleks struktur, binding til von Willebrand-faktor.

Den erhvervede type. Det opstår i løbet af livet som følge af autoimmune processer, kendetegnet ved fremkomsten af autoantistoffer i blodplasmaet von Willebrand-faktor.

På grund af det faktum, at der er en mangeartet typer af von Willebrands sygdom, kan det kliniske billede være meget forskellige. Hæmoragisk syndrom kan variere fra milde former med en overvægt af nasal og gingivalblødning til alvorlige former forekommer med kraftig uterin og mave-tarmblødning. Hos børn kan sygdommen mistænkes for spontane blødninger fra næsen og hyppige blå mærker på huden. Siden arve sygdommen ikke overholdes kønskromosomerne, sandsynligheden for at ramme den samme for begge køn. Kvinder, men på grund af konstitutionelle og fysiologiske egenskaber i organismen, er sygdommen sværere at tolerere. Ofte udvikler invaliderende menoragi, en høj sandsynlighed for postpartum blødning. Dette kan føre til fremkomsten af post-hæmoragisk anæmi. Der er også en lille chance gemoartrozov, ikke fører til alvorlige krænkelser af motorisk funktion.

Sådan diagnosticere von Willebrands sygdom?

Dette er en forholdsvis nem proces. Diagnosticering af sygdommen opstår på grundlag af talrige instrumentale prøver, bestemmelse af tilstanden af blodkar; Blod analyse, som identificerer aktivitetsniveauet af von Willebrand-faktor, blodkoagulationsfaktor hastighed, kan forekomst af autoantistoffer i blodplasmaet. Det er nødvendigt at appellere til genetisk rådgivning for at bestemme arten af arv og risiko for at udvikle sygdommen i de efterfølgende generationer.

Willebrands sygdom kan behandles på grundlag af specifikke og ikke-specifikke metoder. Når uspecifik fremgangsmåde anvender mekanisk stop-blødning, lokale hæmostatika, aminocapronsyre (inhiberer aktiviteten af det fibrinolytiske blodsystem) Dicynonum (boosts thrombogenese). Når specifik terapi kan anvendes kripretsipitatov som indeholder koagulerende middel og visse koagulationsfaktorer.

Er det muligt at forebygge von Willebrands sygdom?

Som forebyggende foranstaltninger anbefales blid motion, ikke bære risikoen for skader, samt forskning, før undfange et barn af stamtræet af familien, medlemmer som er bærere af sygdommen.