XY gonadal dysgenese: træk ved sygdommen og behandlingsmuligheder

XY gonadal dysgenese - det er en ganske sjælden medfødt sygdom, hvis udvikling er en overtrædelse af Y-kromosom struktur (vi taler om fraværet af et specifikt gen eller mutation af isolation).

Årsagerne til sygdommen

Typisk er den umiddelbare årsag til denne sygdom er en punktmutation af en bestemt gen, som ligger i den korte arm af Y-kromosomet, eller totalt tab af genet. Dette kromosom er ansvarlig for proteinsyntese, der deltager i køn embryo udvikling af mandlige type. Som et resultat, fordi virkningerne af det mandlige kønshormon er fraværende, fosteret er kun en mulighed - at danne den kvindelige type. Som et resultat, det ufødte barn har en kvindelig fænotype med karyotype "XY".

patogenese

Mutationer eller fravær af SRY gen fører til defekt differentierings Sertoli-celler, og som en konsekvens, at fejludvikling af sædkanalerne.

Som et resultat, på trods af det "maskuline" XY karyotype, kønsorganer hos fosteret dannes og lagt på den kvindelige type.

kliniske manifestationer

Indtil begyndelsen af puberteten tegn Svayera syndrom ser næsten ikke udtrykkes. Det var først, da de vokser ældre piger begynde at vise visse karakteristika:

• Mangel på kropsbehåring og underarm område af den ydre kønsorganer.
• Utilstrækkelig, dårlig udvikling af brystkirtler.
• Varierende grader af hypoplasi, livmoderen infantilisme.
• Vaginal hypoplasi (mindre almindeligt).
• Sagte udtalt sekundære seksuelle karakteristika - "evnuhopodobny" eller interseksuel kropstype.
• Hypotrofi eller atrofi af slimhinden af kønsorganerne.
• Hypoplasi af ydre kønsorganer (skamlæber og klitoris).
• Genital infantilisme.
• I nogle tilfælde er der for stor vækst af den aktive og dele: underkæben, skulderselen (hvilket resulterer i dannelsen brede skuldre) muskel.
• Starten af puberteten hos piger med syndromet Svayera umuligt på grund af manglende østrogen i deres organer.
• Komplet sterilitet.

diagnostik

I de fleste tilfælde af sygdommen er diagnosticeret i en alder af 15-16 år, i puberteten, når det bliver klart, at patienten ikke har udtalt sekundære kønskarakterer.

Samtidig er kvinder, der har en mutation, og nåede denne alder begynder at henvende sig til gynækolog med klager over forsinkelse i menstruationens.

Undertiden diagnosen udføres som følge af dysplasi og malignitet underudviklede gonader.

Diagnosen "XY gonadal dysgenese" er baseret på følgende faktorer:

• Fysisk undersøgelse af patienten.
• Ultralydsundersøgelse.
• Hysterosalpingografi.

Imidlertid bekræftelse af diagnosen er kun muligt ved hjælp af undersøgelsen af køn chromatin, der detekterer tilstedeværelsen af den mandlige karyotype med en kvindelig fænotype.

behandlingsmuligheder

Behandling af syndromet Svayera gennemføres i flere retninger.

1. Produceres primært spaying - på grund af den høje sandsynlighed for deres omdannelse til maligne tumorer.
2. Efter ovariektomi tildelt erstatningsmedier behandling med hormonale midler. Dette bidrager til udviklingen af sekundære kønskarakterer.
3. Når livmoderen er veludviklet, er der en mulighed for graviditet og en sund baby (graviditet opstår som et resultat af in vitro-befrugtning).

Sygdommen skal være adskilt fra et lignende syndrom ved navn Svayera-James-MacLeod. Denne tilstand, samt lignende manifestationer lymphangioleiomyomatosis, en patologi, der påvirker lungevæv. XY gonadal dysgenese og lymphangioleiomyomatosis - forskellige sygdomme.