Crigler-Najjar syndrom: beskrivelse, årsager, symptomer og behandling

Ganske sjældent at høre om denne sygdom som Crigler-Najjar syndrom. Men desværre, kan denne diagnose sætte et barn i en million. Det kan synes, at dette er en yderst sjælden sygdom, men i dag, i en alder af genetiske mutationer opdaget meget ofte. Lad os se på, hvad denne sygdom er, og hvilken behandling i dette tilfælde.

Historien om opdagelsen

Jeg må sige, at dette syndrom bliver opdaget for ganske nylig, i 1952, det sidste århundrede. To børnelæge, Kriegler og Nayyar, ser nyfødte for første gang beskrev usædvanlige gulsot symptomer. Yderligere undersøgelser førte til identifikation af patologi af leveren. Hos børn blev det stærkt forhøjet indirekte bilirubin, som så har en toksisk virkning på kroppen som helhed. Ifølge laboratorieforsøg blev bilirubin øget til 765 mmol / l, mens den holdt sig inden for disse grænser hele livet af barnet.

Efter et stykke tid kolleger fundet lignende symptomer hos ældre børn, men med et twist. Bilirubin var forhøjet kun 15 gange fra normen og levetid faldt til det normale. Toksiske virkninger på kroppen var ikke. Som et resultat af disse observationer sygdommen fik sit nuværende navn: Crigler-Najjar syndrom, der er beskrevet for første gang lavet to børnelæge.

pathography

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk sygdom. sygdom klinik udtrykkes i levende gulsot og alvorlige neurologiske lidelser. Gulsot er påvist i de første timer efter fødslen og fortsætter gennem hele livet. Læsioner opstår ligeligt i både drenge og piger. Som yellowness - er en manifestation af problemerne med leveren, derefter i nogle patienter kroppen forøges i størrelse.

Tegn på CNS-læsioner opstår i barndom, til tider i de første dage af livet. De er udtrykt i muskelspændinger, ufrivillig trækninger i øjnene, foroverbøjet kropsholdning, samt kramper. Påvirkede børn har tendens til at halte bagefter i mental og fysisk udvikling. Identificerer to typer af denne lidelse. Crigler-Najjar syndrom type 1 og 2 kan have forskellige symptomer.

Symptomer på type 1

Desværre er Crigler-Najjar syndrom type 1, kendetegnet ved progressivt forløb. De første symptomer viser sig i de første par timer af livet. Barnet bliver mere udtalt gulfarvning af det hvide i øjnene og huden end og forskellig fra den sædvanlige postnatale gulsot. Det betyder ikke passere i et par dage, og tilføjede at symptomerne på kramper, ufrivillige bevægelser af kroppen og øjnene. Over tid vil du bemærke mental retardering forbundet med bilirubin encefalopati.

Indikatorer for fri bilirubin i analyse øges til 324-528 pmol / l, i virkeligheden er over det normale i 15-50 gange. cerebral forgiftning i dette tilfælde fører til døden inden for en kort tid. I særlige tilfælde, sådanne børn overlever til skolealderen.

Symptomer på type 2

De første symptomer viser sig langt senere end i type 1. Sygdommen kan manifestere sig i de første år af livet. I nogle børn, er gulsot ikke før puberteten, og neurologiske abnormiteter er sjældne. Symptomerne ligner Type 1, men ikke så tung. Bilirubin encephalopati kan opstå efter en tidligere infektion eller alvorlig stress.

Blodbiokemiske indekser med type 2 er meget lavere - niveau af bilirubin omkring 200 mikromol / liter. Dette tal antyder, at aktiviteten af enzymet glucuronyl mindre end 20% af det normale. Galden har bilirubin glyuguronid. Diagnose "pentobarbital" positiv.

encephalopati bilirubin

Hvad er forfærdeligt syndrom Crigler-Najjar? Symptomer på sygdommen vises i forgiftningen af hjernen fire faser. I den første fase barnet opfører sig meget træg og sløv. Dette manifesterer sig i en dårlig sugende, afslappet, skarpe reaktion på andre lyde. Cry baby på samme monotone, han ofte kaster op og kan endda åbne op opkastning, hans øjne vandre, som om han havde mistet noget. Vejrtrækning kan opretholdes.

Den anden fase kan vare fra flere dage til flere måneder. Barnet bliver spændte muskler i kroppen er ved at tage en unaturlig position, håndtaget permanent knyttet i en knytnæve, ryggen er buet bue. Cry fra den monotone bliver meget skarp, mistede sutte refleks og reaktion på lyde. Vises anfald, snorken, tab af bevidsthed.

Den tredje fase vises periode falsk forbedring. Alle tidligere symptomer forsvinder efter et stykke tid.

Den fjerde fase kan forekomme på 5 måneder af livet og manifestere åbenlyse symptomer på fysisk og mental retardering. Den knægt er ikke at holde hovedet, sporer ikke bevægelige objekter, reagerer ikke på stemmen af kære. Han udviklede kramper, parese, lammelse. Desværre, forgifte hjernen med type 1 er meget hurtig, og barnet døde som spæd.

Årsagerne til sygdommen

Den vigtigste årsag til sygdommen ligger i generne. De forstyrret dannelsen af en bestemt enzym, der er ansvarlig for produktionen af bilirubin. For det meste denne sygdom lider en asiatisk population af planeten. Mutere genet overføres i en autosomal recessiv måde. I dette tilfælde kan begge forældre barn være bærere af mutationen, men gøre for at være sund. Det kan også være bærer af en af forældrene, så er sandsynligheden for sygdommen er 50 til 50%.

Arvelig genmutation fører til det faktum, at kroppen ikke er i stand til at binde frit bilirubin til glucuronsyre. Dette igen, fører til det faktum, at de frie bilirubin giftstoffer organismen, gennemtrængende gennem blod-hjerne-barrieren, som nyfødte ikke vil fungere. Forgiftning af et barns hjerne er udsat for, som akkumuleres giftige bilirubin.

behandling

For børn, der er diagnosticeret med Crigler-Najjar syndrom, er behandling med henblik på at fjerne fra kroppen af frie bilirubin. Det er også vigtigt at forebygge udviklingen af giftige hjerneskade.

Til behandlingen anvendte lægemidler, som forøger aktiviteten af uridindiphosphat-glucuronidaseenzym, hvilket resulterer i irreversible processer i leveren. Til dette formål "Phenobarbital" i doser på op til 5 mg pr kg legemsvægt pr dag. Det skal bemærkes, at det har en positiv virkning på Crigler-Najjar syndrom type 2. Når en type organisme til "Phenobarbital" praktisk talt ikke reagere.

I begge typer af sygdom lysbehandling sessioner afholdes, kom ind i plasmaet, og udskiftningstransfusion. Alle behandlinger er forberedt til at sikre, at udføre levertransplantationer - for børn med type 1 er den eneste chance for at overleve.

diagnostik

Til dato, medicin er i stand til at fastslå årsagerne til sygdomme som Crigler-Najjar syndrom. Symptomerne og behandlingsmetoder beskrives ganske lang, men nu under anvendelse af DNA-tests kan forudbestemme en genetisk disposition for sygdommen stadig i livmoderen. Efter fødslen af barnet DNA diagnostik give et præcist svar på, om der er en mutation i visse gener.

Også forsøge at gøre, når de udvikler gulsot med "phenobarbital." Analyseresultatet angiver typen af sygdom.

Hvis du har mistanke om en Crigler-Najjar syndrom, forældre går historie og udført DNA-tests for at bekræfte diagnosen.

sygdomsforebyggelse

Forebyggende foranstaltninger i syndromet af Crigler-Najjar bestå i at forebygge forekomsten af komplikationer.

Når syndrom type I er meget vigtigt at forhindre udviklingen af bilirubin encefalopati, fordi det er hvad det fører til tidlig død af patienten.

forebyggelse af syndrom type II reducerer at informere patienten af de omstændigheder, der kan forårsage forværring af sygdommen. Dette kompliceres af infektioner, overanstrengelse, graviditet, accept af alkohol og narkotika uden kontrol af den behandlende læge. Alt dette kan forårsage en stigning i bilirubin i blodet og føre til alvorlig forgiftning. I denne artikel, er det umuligt at beskrive alle de tilfælde, fordi den Crigler-Najjar syndrom (behandling, årsager, symptomer, der betragtes af os) kan forekomme hos børn individuelt.