Downs syndrom: symptomer hos nyfødte, især diagnose og patologi

Til dato, Downs syndrom - det er den hyppigste genetisk sygdom. Grundlaget for denne sygdom er etableret selv på tidspunktet for dannelse af ægget eller sperm. Et barn, der har opdaget et problem, har en lidt anderledes sæt kromosomer. Han unormal. Hvis en almindelig barn har 46 kromosomer, barnet-downs - 47.

risikofaktor

Årsagerne til sygdommen er endnu ikke fuldt forstået. Imidlertid har læger fra hele verden kommer til en enstemmig beslutning. De hævder, at jo ældre kvinden, der føder, jo større er risikoen for fødslen af et barn med denne sygdom. I denne barns køn, alder og fars levende miljø er irrelevante.

Den farligste alder for kvinder - efter femogtredive år. Sandsynligheden for fødsel af barnet med det forkerte antal kromosomer er steget med flere gange. Dette gælder især for familier, der allerede har en "solrig barn." Symptomer på Downs syndrom i det nyfødte barn vises stadig i livmoderen. På den tolvte graviditetsuge ultralyd kan vise abnormiteter. Men der er ingen garanti for, at barnet vil blive født usundt. Præcise resultater kan kun være kendt efter fødslen. Men det er ikke nok. For at bekræfte diagnosen eller udelukke det, du har brug for at udføre særlige inspektioner. Eksterne tegn på Downs syndrom hos nyfødte er ikke altid tegn på afstødning.

Down Syndrom: symptomer hos nyfødte

Udtrykket "syndromet" i medicin er en kombination af træk, som vises, når visse menneskelige tilstand. I 1866, grupperet videnskabsmand og læge Dzhon Daun sæt af symptomer i en gruppe af mennesker med sygdommen. Til ære for manden og kaldte syndromet.

Oftest symptomer på Downs syndrom i den nyfødte synlige umiddelbart efter fødslen. Disse børn, desværre er født meget ofte. For hver hundrede nyfødte der er et barn med Downs syndrom. I dette tilfælde, de fleste børn de samme synlige tegn:

• Face lidt flad og fladtrykt. Det har den samme form hoved.
• På halsen hud fold spor.
• Der er en reduceret muskeltonus.
• Barnet stemme skrå snit, og deres hjørner er rejst. Dannet "mongolsk fold", eller den såkaldte tredje øjenlåg.
• Lemmer for kort et barn, hvis en sammenligning med andre børn.
• Han har en meget bevægelige led.
• Fingrene har samme længde, så håndfladen synes bred og flad.
• Barnet har en lille statur. overvægt forekommer oftere med alderen.

Det er kendetegnet ved sådanne funktioner i Downs syndrom. Næsten alle de tegn i forbindelse med deformationen af kraniet og ansigtstræk, samt sygdomme i knogler og muskelvæv. Men der er andre tegn. De forekommer mindre hyppigt.

Mindre almindelige symptomer

Downs syndrom (symptomer hos nyfødte ofte manifesterer så tidligt som barndom) kan diagnosticeres med fokus på andre indikatorer. Blandt dem:

1. Lille mund og en smal buet gane.
2. Svag tone sprog: det hele tiden stikker ud fra hans mund. Over tid kan det danne folder.
3. Lille hage og kort næse og bred næseryg.
4. Kort hals.
5. På håndfladerne kan danne en vandret fure.
6. Den storetåen er placeret på en stor afstand fra den anden. Og ved foden under folden der.

Disse tegn på Downs syndrom i nyfødte kan forekomme straks, men da han modnes. Af den måde, med en alder af barnet er ofte problemet starter med det kardiovaskulære system.

Noget, der er ikke mærkbar på et øjeblik

Selv de ovennævnte symptomer kan ikke altid garantere, at barnet har Downs syndrom. Symptomer hos spædbørn kan ikke kun være klart synlige. Læger diagnosticere også interne forskelle, som ikke kan opdages straks ved fødslen af barnet. I fremtiden skal lægerne være opmærksomme på følgende faktorer:

• anfald;
• medfødt leukæmi;
• grå stær og alderspletter på eleven;
• unormal struktur af brystet;
• sygdomme i fordøjelsessystemet og urin systemer.

Alt, hvad de kan tale om kromosomafvigelser. Sådanne tegn på Downs syndrom i baby findes kun i ti tilfælde ud af hundrede. Også nogle børn har bemærket, at der er to fontaneller. Hertil kommer, at de ikke lukker i lang tid. Det blev konstateret, at alle børn med denne skævhed er meget lig hinanden. Og funktionerne i forældrene i deres udseende er normalt ikke synlige.

diagnostik

Der er flere teknikker, som identificerer denne skævhed:

1. Anvendelse af ultralyd bestemt størrelse "krave" foster. Hvis, mellem det ellevte og trettende uge af graviditeten subkutan væske vises i denne zone, så der er risiko for kromosomafvigelser. Men teknikken ikke altid vise korrekte resultater.
2. Kombineret metode. Dens essens ligger i det faktum, at en ultralydsundersøgelse, og samtidig taget en blodprøve.
3. En undersøgelse af fostervand. Kvinder, der gennem denne manipulation blev påvist en høj risiko for at få et barn med Downs syndrom bør fortsætte yderligere undersøgelser for at fastslå den nøjagtige resultat.

typer af abnormaliteter

Tegn og symptomer på Downs syndrom hos den nyfødte kan variere. Det anses, at afvigelsen er kendetegnet ikke ved to men tre kopier af det enogtyvende kromosom. Men der er andre former for patologi. På dem er det også meget vigtigt at vide. For det første, det såkaldte familie Downs syndrom. Det er kendetegnet ved fastgørelsen af det enogtyvende kromosom til en anden. En sådan afbøjning temmelig sjældne. Det sker i cirka tre procent af tilfældene.

Mosaik syndrom er manifesteret i det tilfælde, hvor et ekstra kromosom indeholder ikke alle celler i kroppen. Denne anomali sker i fem procent af patienterne. En anden type syndrom - en duplikering af det enogtyvende kromosom. Patologi sker sjældent. Denne afvigelse er kendetegnet ved opdeling nogle kromosomer.

Symptomer på fosteret

Ganske ofte er der nyfødte børn med Downs syndrom. Symptomerne kan genkendes ikke kun optrådt på barnets lys, men også fosteret. Denne afvigelse, som allerede nævnt, kan ses på ultralyd mellem det tolvte og fjortende uger af graviditeten. I dette tilfælde kontrolleres ikke kun for spændebånd tykkelse, men også størrelsen af den nasale knogle. Hvis det er for lille eller mangler helt, indikerer dette tilstedeværelsen af syndromet. Det samme kan siges om til krave zone, hvis den er bredere end 2,5 mm.

På et senere tidspunkt kan ses ikke kun patologi, men også andre. Men patienten skal forstå, at det er umuligt præcist at påvise sygdommen i fosteret. Det viste sig, at 5% af funktioner ses på ultralyd, kan være falsk.

Nyfødte børn med Downs syndrom: symptomer på et barn

Mange forældre også er forundret ved udseendet af deres barn. Men det kan maskere en lang række andre alvorlige problemer. Disse børn er udsat for mange sygdomme. De kan lide af sådanne lidelser:

• Den forsinkelse i mentale og fysiske udvikling.
• Visuel og hørenedsættelse, der kan opstå uventet.
• Forsinkelser i udviklingen af finmotorik.
• Overdreven mobilitet af knogler, led og muskler.
• Meget lav immunitet.
• Problemer med lunger, lever og fordøjelsessystem.
• Medfødt hjertesygdom , og blodsygdomme, herunder leukæmi.

den rigtige beslutning

Takket være moderne teknologi, hun lærer om tilstedeværelsen af kromosomafvigelser i fosteret. I begyndelsen af graviditeten moderen kan opsige hendes graviditet, og dermed fratage livet af det ufødte barn. Downs syndrom er ikke en dødelig sygdom. Men moderen til barnet kan på forhånd definere det, og deres skæbne. Til dato, denne kromosomanomali - det er helt almindeligt. Du kan møde nogen, og ville ikke tro, at han havde fundet Downs syndrom. Selvfølgelig, for at bringe sådan et barn lidt mere kompliceret. Hans liv vil være forskellig fra andre børns liv. Men ingen siger, at han er ulykkelig. Kun moderen har ret til at afgøre hans skæbne.

Gode råd til forældre

Far og mor "solskin baby" er det vigtigt at huske følgende sandheden:

1. Børn med Downs syndrom er veluddannede, selv om der er forsinkelser i udviklingen. For at gøre dette, skal du bruge det særlige program.
2. Sådanne børn udvikler meget hurtigere, hvis de er i en gruppe med konventionelle jævnaldrende. Det er bedre, hvis de er opdraget i familier snarere end i specialiserede kostskoler.
3. Efter gymnasiet, kan patienter med en anomali enogtyvende kromosom godt få en videregående uddannelse. Ikke meget værd at dvæle ved et barns sygdom.
4. "Children of the Sun" er meget venlige og venlige. De er i stand til at virkelig elsker og skabe en familie. Men de har en meget høj risiko for at få et barn med Downs syndrom.
5. Takket være nye medicinske opfindelser, kan sådanne mennesker forlænge levetiden på op til halvtreds år.
6. Du må ikke tage skylden for fødslen af "sol barn." Selv ganske sund kvinde kan føde dette barn.
7. Hvis din familie har et barn med denne anomali, er risikoen for den samme baby er omkring en procent.

Downs syndrom (symptomer hos nyfødte fik i denne artikel) gør det muligt for børn at vokse, udvikle sig og nyde livet. Vores opgave - at støtte dem, at give opmærksomhed og kærlighed.