Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom - en sjælden genetisk sygdom, er en form for arvelig transmission ikke er etableret til dato. Først Prader-Willi syndrom blev beskrevet i 1959 af den schweiziske børnelæge H. Willi og A. Prader, og som skylder sit navn. Denne patologi kaldes også syndrom af tre «hypo» (hypotoni, hypogonadismus, hypomentia): muskuløs hypotoni, demens og hypogonadisme. Hertil kommer, det kliniske billede er til stede lav vækst og acromicria - den lille størrelse af hænderne og fødder. Sygdommen er en kompleks genetiske abnormiteter, som transmitteres i en autosomal recessiv måde, syndrom opstår oftest sporadisk, men der er tilfælde af familiedata. Som regel behøver cytogenetiske undersøgelser ikke afsløre abnormiteter.

For denne patologi er typisk kombination med sådanne sygdomme som svær mental retardering med cerebral fedme, kort statur, og dysplastiske gipogenitalizme fænomen. Af stor betydning i patogenesen af denne lidelse giver hypothalamus dysfunktion. Effektive metoder til forebyggelse og specifik behandling af Prader-Willi syndrom er nu ikke-eksisterende.

I udviklingen af sygdommen, er der to faser. Kort efter fødslen af et barn fejres alvorlig hypotoni. Symptomerne er så udtalt, at børnene ikke kan lave spontane bevægelser, og, værst af alt, kan ikke suge, så du er nødt til at fodre dem fra en pipette eller via et rør. Resultatet er en alvorlig muskel hypotoni og forsinket dannelse af bevægeapparatet statiske funktioner - børn kan ikke holde mit hoved op, sidde osv Derudover er der en tendens til hypotermi ..

Udviklingen af den næste fase finder sted i et par uger (måneder), normalt ved udgangen af den første og begyndelsen af det andet leveår. Symptomer på hypotension reduceres, og udviklede bulimi, hvor børn oplever konstant sult, er de aktivt på udkig efter mad. Som et resultat, begynder det at udvikle fedme, som har en meget karakteristisk form for fordelingen af subkutant fedt - det meste af det er placeret på de proksimale ekstremiteter (hofter og skuldre) og kroppen, så hænder og fødder er uforholdsmæssigt lille børste. Hertil kommer, at i denne fase af sygdommen manifesterer sig mental retardering: hæmmet tale, ordforråd bliver meget begrænset. Kendetegnet ved fremkomsten af hypogonadisme: drengene er det manifesteret i hypoplasi af penis hos piger - i hypoplasi af skamlæberne. I de fleste tilfælde er Prader-Willi syndrom ledsaget af diabetes mellitus.

Grundlaget for diagnose af sygdommen er identifikationen af et sæt af typiske symptomer, som cytogenetiske undersøgelser og karyotypering afslørede ingen særegenheder. Sædvane at skelne mellem to hovedgrupper af kliniske tegn: observeret fra fødsel til tre år og manifesterer sig i mere end tre år. Den første gruppe af tegn omfatter: lav fødselsvægt, hypotoni og fodring vanskeligheder. Ganske ofte, moderen siger meget svage, svage føtale bevægelser i den perinatale periode. Nogle gange op til seks måneder gammel, har en øget døsighed, kramper, sløvhed og søvnapnø. Karakteristisk forsinket psykomotorisk og dysmorphia (almond- form af øjnene, en bred bifrontalny diameter og sænkede hjørner af munden).

Prader-Willi syndrom er et fænotypisk lighed med medfødt sygdom som hypothyroidisme, som er også karakteriseret ved muskulær hypotoni, overdreven aflejring af fedt i den typiske område forsinket psykomotorisk udvikling og vækst.

I betragtning af tilgængeligheden af en bred vifte af sygdomme, får sit navn fra den første beskrevet deres undervisning, er der en vis forvirring. Ganske ofte, er Prader-Willi syndrom kaldet som "sygdom Villi Brandta", selv om sygdommen har absolut intet at gøre med den tyske politiker Willy Brandt, som var den fjerde tyske forbundskansler (1969-1974).