Fremgangsmåder til undersøgelse af humane genetik.

I dag genetik er yderst relevant i det videnskabelige område for forskning. Drivkraften for dens udvikling var den velkendte doktrin Charles Darwin på diskrethed af arvelighed, naturlig udvælgelse og mutation som følge af ændringer i transmissionen luftfartsselskab genotype. Begyndte sit udvikling i begyndelsen af sidste århundrede, genetik, videnskaben har nået et stort omfang, de forskningsmetoder i human genetik i øjeblikket er et af de vigtigste områder af undersøgelsen som den menneskelige natur og dyreliv i almindelighed.

Overvej de grundlæggende metoder til at studere genetik, som i øjeblikket er kendt.

Metoder liggende forskning i human genetik er ved at analysere og bestemme modelstrukturer af gener i rækkefølge i stamtræer. Resultater og information anvendes til forebyggelse, profylakse og sandsynligheden for at identificere den studerede egenskab i afkommet - arvelige sygdomme. Arv kan være autosomal (manifestation af funktion mulig med lige stor sandsynlighed i begge køn) og koblet med seksuel kromosom tilstødende bærer.

Autosomal fremgangsmåde på sin side er opdelt i autosomal dominant nedarvning (dominant allel kan også realiseres i homozygote og heterozygote) og autosomal recessiv arv (recessive allel kan realiseres kun i den homozygote tilstand). I denne type arv af sygdommen er manifesteret gennem flere generationer.

Kønsbunden nedarvning er kendetegnet ved lokalisering af det respektive gen i homologe og homologe dele Y- eller X-kromosomet. Ifølge den genotypiske baggrund, som er lokaliseret i kønskromosomerne, bestemme hetero- eller homozygote kvinder, men mænd, der har kun ét X-kromosom nummer kan kun være hemizygote. For eksempel kan heterozygote hunner overføre sygdommen til nedarves som en søn og døtre.

Biokemiske metoder af genetik forskningsundersøgelse skyldes arvelig sygdom, der overføres som følge af genetiske mutationer. Sådanne fremgangsmåder Humangenetikken undersøgelser afslører arvelige metaboliske defekter ved bestemmelse proteinstrukturer, enzymer, carbohydrater og andre metaboliske produkter, der forbliver i den ekstracellulære væske af organismen (blod, sved, urin, spyt, etc.).

Twin forskningsmetoder i human genetik regne ud arvelige sygdomme undersøgt attributter. Enæggede tvillinger (komplet organisme udvikler sig fra to eller flere zygoter knuste dele på et tidligt stadium i dens udvikling) har en identisk genotype, som kan påvise forskelle skyldes ekstern miljømæssig indflydelse på menneskers fænotype. Tveæggede tvillinger (to eller flere befrugtede æg) er relateret til hinanden genotype individer, som tillader at evaluere de miljømæssige og arvelige faktorer på den person genotypiske baggrund.

Cytogenetisk fremgangsmåde genetik forskning anvendt i undersøgelsen af morfologien af kromosomer og normal karyotype, som muliggør påvisning af genomiske og kromosomale mutationer til at diagnosticere arvelige sygdomme på det kromosomale niveau, og også at undersøge den mutagene virkning af kemikalier, pesticider, lægemidler osv Denne teknik er almindeligt anvendt i analysen og efterfølgende identifikation af organismen af arvelige abnormaliteter før fødslen. Prænatal diagnose af fostervand en diagnose i det første trimester af graviditeten, hvilket gør det muligt at træffe afgørelse om svangerskabsafbrydelse.