Gen, genom, kromosom: definition, struktur, funktioner

"Gene", "genom", "kromosom" - ord der er kendt for enhver skolepige. Men ideen om dette spørgsmål er ret generaliseret, da der for uddybningen i den biokemiske jungle særlige viden og ønsket om at forstå alt dette er påkrævet. Og hvis den er til stede på nysgerrighedsniveau, forsvinder den hurtigt under vægten af materialets præsentation. Lad os forsøge at forstå forfængelighed af arvelige oplysninger i videnskabelig og polar form.

Hvad er et gen?

Et gen er den mindste strukturelle og funktionelle partikel med information om arvelighed i levende organismer. Faktisk er det et lille stykke DNA, som indeholder viden om en bestemt sekvens af aminosyrer til opbygningen af et protein eller funktionelt RNA (med hvilket proteinet også vil blive syntetiseret). Genet definerer de attributter, der vil blive arvet og overført af efterkommere yderligere langs den genealogiske kæde. I nogle unicellulære organismer er der en overførsel af gener, som ikke er relateret til reproduktion af deres egen art, det kaldes vandret.

"På skuldrene" af gener er et stort ansvar for, hvordan hver celle og organisme vil se og fungere som en helhed. De styrer vores liv fra befrugtning til sidste åndedræt.

Det første videnskabelige skridt fremad i undersøgelsen af arvelighed blev lavet af den østrigske munk Gregor Mendel, der i 1866 offentliggjorde sine observationer om resultaterne, når man krydsede ærter. Arveligt materiale, som han brugte, viste tydeligt mønstrene af overførslen af funktioner, som f.eks. Farven og formen af ærter samt blomster. Denne munk formulerede de love, der dannede begyndelsen af genetik som en videnskab. Arvets arv opstår, fordi forældre giver deres barn en halvdel af alle deres kromosomer. Således tegner tegnet om mor og far, blanding, en ny kombination af allerede eksisterende egenskaber. Heldigvis er der flere muligheder end levende væsener på planeten, og det er umuligt at finde to helt identiske væsner.

Mendel viste at arvelige makings ikke blander sig, men overføres fra forældre til efterkommere i form af adskilte (isolerede) enheder. Disse enheder, repræsenteret parvis ved par (alleler), forbliver diskrete og overføres til efterfølgende generationer i mandlige og kvindelige gameter, der hver indeholder en enhed fra hvert par. I 1909 kaldte den danske botaniker Johansen disse enheder gener. I 1912 viste en genetiker fra USA Morgan, at de er i kromosomer.

Siden da er mere end et og et halvt århundrede gået, og forskningen er gået videre end Mendel kunne have forestillet sig. I øjeblikket har videnskabsmænd taget stilling til, at information i generne bestemmer levende organismers vækst, udvikling og funktioner. Og måske endda deres død.

klassifikation

Genets struktur indeholder ikke kun information om proteinet, men også indikationer, hvornår og hvordan man læser det, samt de tomme områder, der er nødvendige for at adskille oplysninger om forskellige proteiner og stoppe syntesen af informationsmolekylet.

Der er to former for gener:

1. Strukturelle - de indeholder oplysninger om strukturen af proteiner eller RNA-kæder. Sekvensen af nucleotider svarer til arrangementet af aminosyrer.
2. Funktionsgener er ansvarlige for den korrekte struktur af alle andre dele af DNA, for synkronisering og rækkefølge af dets læsning.

Hidtil kan forskere besvare spørgsmålet: Hvor mange gener er på kromosomet? Svaret vil overraske dig: ca. tre milliarder par. Og det er kun i en af treogtyve. Genomet er den mindste strukturelle enhed, men det kan ændre en persons liv.

mutationer

En tilfældig eller målrettet ændring i sekvensen af nukleotider, der kommer ind i DNA-kæden, kaldes en mutation. Det kan praktisk talt ikke påvirke proteinets struktur, men kan fuldstændig forvride dets egenskaber. Så vil der være lokale eller globale konsekvenser af en sådan ændring.

I sig selv kan mutationer være patogene, det vil sige manifestere sig i form af sygdomme eller dødelige, hvilket ikke tillader kroppen at udvikle sig til en levedygtig tilstand. Men de fleste af ændringerne går ubemærket for en person. Deletioner og duplikationer er konstant forpligtet inden for DNA, men påvirker ikke hver enkelt persons livsforløbet.

Sletning er tabet af et område af kromosomet, der indeholder visse oplysninger. Nogle gange er sådanne ændringer gavnlige for kroppen. De hjælper ham med at beskytte sig mod ekstern aggression, for eksempel human immunodeficiency virus og pest bakterier.

Duplikation er fordoblingen af kromosomregionen, hvilket betyder, at det sæt gener, der indeholder, også fordobler. På grund af gentagelse af information er det mindre modtageligt for avl, hvilket betyder, at det hurtigt kan akkumulere mutationer og ændre kroppen.

Egenskaber af genet

Hver person har et stort DNA-molekyle. Gen er funktionelle enheder i sin struktur. Men selv sådanne små tomter har deres egne unikke egenskaber, der muliggør bevarelse af det organiske livs stabilitet:

1. Diskrethed - genernes evne til ikke at blande.
2. Stabilitet - bevarelse af struktur og egenskaber.
3. Labilitet - evnen til at ændre sig under indflydelse af omstændigheder, tilpasse sig fjendtlige forhold.
4. Multipel allelicisme er eksistensen inden for DNA'et af gener, som, der koder for det samme protein, har en anden struktur.
5. Allelicitet - tilstedeværelsen af to former for et enkelt gen.
6. Specificitet er en attribut = et gen overført ved arv.
7. Pleiotropi er multiplikationen af virkningerne af et gen.
8. Ekspressivitet - graden af udtryk for egenskaben, som er kodet af dette gen.
9. Penetrence - hyppigheden af forekomst af et gen i en genotype.
10. Amplifikation - udseendet af et betydeligt antal kopier af genet i DNA'et.

genom

Det menneskelige genom er alt arveligt materiale, der er i en enkelt human celle. Den indeholder instruktioner om kroppens opbygning, organernes arbejde og fysiologiske forandringer. Den anden definition af dette udtryk afspejler strukturen af et koncept, ikke en funktion. Et menneskeligt genom er en samling af genetisk materiale pakket i et haploid sæt af kromosomer (23 par) og tilhører en bestemt art.

Grundlaget for genomet er et molekyle af deoxyribonukleinsyre, velkendt som DNA. Alle genomer indeholder mindst to typer information: kodet information om strukturen af intermediære molekyler (såkaldt RNA) og protein (disse oplysninger er indeholdt i generne) samt instruktioner, der bestemmer tidspunktet og stedet for manifestationen af disse oplysninger i udviklingen af organismen. Generne indtager en lille del af genomet, men de er grundlaget for det. Oplysningerne registreret i generne er en slags instruktion til fremstilling af proteiner, vores hovedkvarters hovedbygninger.

For den fuldstændige karakterisering af genomet er der dog ikke nok information om proteinkonstruktionen i den. Vi har også brug for data om elementerne i det genetiske apparat, der deltager i generernes arbejde, regulerer deres manifestation på forskellige udviklingsstadier og i forskellige livssituationer.

Men selv dette er ikke nok til en fuldstændig definition af genomet. Der er trods alt også elementer i det, der fremmer sin selvgengivelse (replikation), kompakt pakning af DNA i kernen og nogle andre uforståelige områder, der undertiden kaldes "egoistisk" (det vil kun betjenes for sig selv). Af alle disse grunde betyder det for øjeblikket, når det kommer til genomet, sædvanligvis hele sæt DNA-sekvenser, der er til stede i kromosomerne af cellekernerne i en bestemt art af organisme, herunder selvfølgelig gener.

Stammen og strukturen af genomet

Det er logisk at antage, at genet, genomet og kromosomet er forskellige i forskellige repræsentanter for livet på Jorden. De kan være både uendelige og enorme og indeholde i sig milliarder af par gener. Strukturen af genet vil også afhænge af hvis genom du undersøger.

Ved forholdet mellem genomets størrelse og antallet af gener, der går ind i det, kan to klasser skelnes mellem:

1. Kompakte genomer, der ikke har mere end ti millioner baser. På dem er sæt af gener strengt korreleret med størrelsen. Det mest karakteristiske for virus og prokaryoter.
2. Omfattende genomer består af mere end 100 millioner basepar, der ikke har et forhold mellem deres længde og antallet af gener. Mere almindeligt i eukaryoter. De fleste nukleotidsekvenser i denne klasse koder ikke for proteiner eller RNA.

Undersøgelser har vist, at der er omkring 28.000 gener i det menneskelige genom. De er ujævnt fordelt på tværs af kromosomer, men betydningen af dette træk er et mysterium for forskere.

kromosom

Kromosomer er en måde at emballere genetisk materiale på. De er i kernen i hver eukaryotiske celle og består af et meget langt DNA-molekyle. De kan let ses i et lysmikroskop i processen med division. En karyotype er et komplet sæt kromosomer, som er specifik for hver enkelt art. Obligatoriske elementer for dem er centromerer, telomerer og replikationspunkter.

Ændringer i kromosomer i processen med celledeling

Genet, genomet, kromosomet er de efterfølgende links i informationskæden, hvor hver af de følgende indbefatter den foregående. Men de undergår også visse ændringer i processen med celleliv. Så, for eksempel i interfasen (perioden mellem divisionerne) er kromosomerne i kernen løst placeret, hvor der optages meget plads.

Når cellen forbereder sig til mitose (det vil sige divisionsprocessen i to), komprimeres kromatinet og snoet sig ind i kromosomerne, og nu bliver det synligt i et lysmikroskop. I metafase ligner kromosomer stænger tæt på hinanden og forbundet med en primær indsnævring eller ved en centromere. Det er hun, der er ansvarlig for dannelsen af spindel af division, når grupperne af kromosomer står op. Afhængig af centromeres placering er der en sådan klassificering af kromosomer:

1. Acrocentric - i dette tilfælde er centromeren placeret polært med hensyn til centrum af kromosomet.
2. Submetacentrisk, når skuldrene (dvs. områderne før og efter centromere) er ulige i længden.
3. Metacentrisk, hvis centromeren deler kromosomet nøjagtigt i midten.

Denne klassifikation af kromosomer blev foreslået i 1912 og anvendes af biologer indtil i dag.

Afvigelser af kromosomer

Som med andre morfologiske elementer i en levende organisme kan kromosomer også gennemgå strukturelle forandringer, som påvirker deres funktioner:

1. Aneuploidi. Denne ændring i det samlede antal kromosomer i karyotypen ved at tilføje eller fjerne en af dem. Konsekvenserne af en sådan mutation kan være dødelige for et ufødt foster samt føre til fosterskader.
2. Polyploidi. Det fremgår som en stigning i antallet af kromosomer, et multiplum af halvdelen af deres antal. Det findes oftest i planter, som alger og svampe.
3. Kromosomale aberrationer eller perestroika er ændringer i strukturen af kromosomer under påvirkning af miljømæssige faktorer.

genetik

Genetik er en videnskab, der studerer lovene om arvelighed og variabilitet, og giver også biologiske mekanismer til dem. I modsætning til mange andre biovidenskaber har det siden starten været en eksakt videnskab. Hele historien om genetik er historien om oprettelsen og brugen af mere og mere præcise metoder og tilgange. Idéer og metoder til genetik spiller en vigtig rolle inden for medicin, landbrug, genteknologi, mikrobiologisk industri.

Arvelighed er organismens evne til i generationer at tilvejebringe kontinuiteten i morfologiske, biokemiske og fysiologiske tegn og egenskaber. Under arvsprocessen reproduceres de vigtigste arterespecifikke, gruppe (etniske, befolkning) og familieegenskaber af organismernes struktur og funktion, deres ontogenese (individuel udvikling). Arvet ikke kun visse strukturelle og funktionelle karakteristika i kroppen (ansigtsegenskaber, visse træk ved metaboliske processer, temperament osv.), Men også fysisk-kemiske træk ved strukturen og funktionen af de grundlæggende biopolymerer i cellen. Variabilitet er mangfoldigheden af egenskaber blandt repræsentanter for en bestemt art, og efterkommernes ejendom for at erhverve forskelle fra forældreformer. Variabilitet sammen med arvelighed er to uadskillelige egenskaber hos levende organismer.

Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk sygdom, hvor en karyotype består af 47 kromosomer i et menneske i stedet for den sædvanlige 46. Dette er en af formerne for aneuploidi nævnt ovenfor. I det enogtyvende par af kromosomer fremkommer en yderligere en, som introducerer ekstra genetisk information i det humane genom.

Navnet på hans syndrom blev modtaget til ære for lægen Don Down, som opdagede og beskrev det i litteratur som en form for mental lidelse i 1866. Men den genetiske baggrund blev opdaget næsten hundrede år senere.

epidemiologi

I øjeblikket forekommer en karyotype i 47 kromosomer hos mennesker en gang pr. Tusind nyfødte (tidligere statistikken var anderledes). Dette blev muligt på grund af tidlig diagnose af denne patologi. Sygdommen er ikke afhængig af race, morens etnicitet eller hendes sociale status. Påvirkninger alder. Chancerne for at have en baby med Downs syndrom øges efter 35 år og efter fyrre er forholdet mellem sunde børn til syge 20 til 1. Fædres alder over 40 år øger også chancerne for at have et barn med aneuploidi.

Former af Downs syndrom

Den hyppigste variant er udseendet af et yderligere kromosom i det enogtyvende par langs den ikke-arvelige vej. Det skyldes det faktum, at i løbet af meioserne opdeles dette par ikke ved hjælp af fissionsspindlen. I fem procent af tilfælde er der mosaikisme (et yderligere kromosom er ikke indeholdt i alle celler i kroppen). Sammen udgør de femoghalv procent af det samlede antal mennesker med denne medfødte patologi. I de resterende fem procent af tilfældene er syndromet forårsaget af arvelig trisomi af det enogtyvende kromosom. Fødslen af to børn med denne sygdom i en familie er dog ubetydelig.

klinik

En person med Downs syndrom kan genkendes af deres karakteristiske ydre egenskaber, her er nogle af dem:

- fladt ansigt
- Forkortet kranium (tværgående dimension større end langsgående)
- hudfold på nakken
- en fold i huden, der dækker øjets indre hjørne
- leddets for store bevægelighed
- nedsat muskel tone
- udfladning af nakkebenet
- korte lemmer og fingre
- udvikling af grå stær hos børn over 8 år
- anomalier i udviklingen af tænder og hård gane
- medfødte hjertesygdomme
- forekomsten af et epileptisk syndrom er muligt
- leukæmi

Men utvivlsomt at diagnosticere, at det kun er baseret på eksterne skærme, er det helt sikkert umuligt. Det er nødvendigt at udføre karyotyping.

konklusion

Gene, gen, kromosom - det lader til, at det er bare et ord, hvis betydning vi forstår kollektivt og meget fjernt. Men i virkeligheden, de kraftigt påvirke vores liv og forandring, og vi er tvunget til at ændre sig. Manden forstår at tilpasse sig omstændighederne, hvad de var, og selv for folk med genetiske abnormiteter Der er altid en tid og sted, hvor de vil være uerstattelig.