Menkes syndrom: beskrivelse og diagnose

Menkes syndrom, som også kaldes sygdommen krøllet hår - en sjælden og meget alvorlig genetisk sygdom. Det påvirker unge drenge, og desværre kan ikke behandles.

Sygdomsårsager

Menkes syndrom er resultatet af ukorrekt funktion ATR7A gen. Som et resultat af den anomali krop ikke absorbere kobber, der er deponeret i nyrerne, og alle andre organer oplever alvorlig vandbelastning, rivende ødelæggelse. Først og fremmest lider hjerte, hjerne, knogler, arterier, og hår. Sygdommen er arvelig og er meget sjælden. Risikoen er omkring 1 i 50-100 millioner og distribueres primært hos mænd. I kvindelige børn syndrom set ikke forekommer.

De første symptomer på Menkes syndrom

Et barn født med denne sygdom, ser ud og føles helt normalt i de første uger af livet. Det var kun den tredje måned i symptomerne optræder, hvilket indikerer, at barnet udvikler Menkes syndrom:

• Krøllet hår på stedet er faldet ned lidt spædbarn. De er meget sjældne og lyse. Ved nærmere eftersyn er det tydeligt, at håret er meget skrøbeligt og sammenflettet. De ser forvirret. Sammenflettet som hår og øjenbryn.
• Huden er en unaturlig bleghed.
• Baby står ganske buttet.
• Næseryg er flad.
• Sænket temperatur.
• Fodre barnet bliver problematisk. Appetit er næsten ikke-eksisterende. Derudover er der variationer i afføringsvaner.
• Kid passiv, søvnig og træg, hans ansigt viser næsten ingen følelser. Der er alle tegn på apati.
• Baby ofte plage kramper.
• Child langt bagud deres jævnaldrende og ikke længere gøre selv det, der allerede har formået at lære.

diagnose af syndromet

Det skal bemærkes, at mange sjældne sygdom er vanskelig at diagnosticere. En af grundene til dette - dårlig bevidsthed om børns læger. I tilfælde af Menkes syndrom børnelæge kan advare en usædvanlig form for kid hår. Afslørende symptomer er kramper, som med jævne mellemrum optræder i barnet.

Mange af de ovennævnte symptomer opstår i andre, langt mindre farlige sygdomme. Derfor, for at finde dem i dit barns panik er ikke nødvendig. Men det er nødvendigt at undersøge det. De vigtigste typer af diagnostik Menkes syndrom er en blodprøve for niveauer af tilstedeværelsen i den af kobber og røntgenbilleder af knogler, som kan vise deres karakteristiske ændringer.

sygdomsforebyggelse

Desværre har forebyggelse syndrom metoder Menkes medicin endnu ikke opfundet. I fare - han babyer, der har haft slægtninge med sygdommen. Bestem sygdommen på et tidligt stadium af embryo udvikling, og jo mere det er næsten umuligt at forhindre. Selvfølgelig er nogle kvinder spørger sig selv spørgsmålet om, hvorvidt det er muligt at planlægge graviditet med Menkes syndrom i familien af hendes mand? Svaret på dette kan kun give gode genetiker, der vil analysere fordele og ulemper, vil diagnosticere, tegne en "genetisk træ" og først derefter annoncere graden af risiko. Det er tilrådeligt at træffe en afgørelse om planlægningen afkom efter samråd med eksperter.

Behandling krøllet hår sygdom

Desværre, Menkes syndrom er en uhelbredelig sygdom. Prognose ved det meget hårdt. Sygdommen skrider hurtigt, forårsager irreversible ændringer i kroppen. Foruden mental retardering, som næsten altid ledsaget af et syndrom, hæmmer udviklingen af nervesystemet, nedsat hjertefunktion, knogle strukturændringer.

Livet med Menkes syndrom er kort. De fleste børn dør efter to til tre år efter fødslen. Ofte sker det pludseligt - på baggrund af generel stabilitet - af lungebetændelse, infektioner eller sprængning af blodkar.

Selvom behandlinger som sådan medicin ikke kender, der er metoder til at lette patientens tilstand. Dette er en kunstig forsyning af kobber i kroppen, som administreres intravenøst. Denne terapi er noget hindrer udviklingen af sygdommen og dels eliminerer symptomerne. Men kun underlagt rettidig start på hende - nemlig fra de første dage eller højst uger af livet (indtil det er irreversible ændringer i hjernen). Hvilket desværre er næsten umuligt - faktisk symptomatisk billedet vises kun måneder til tre. I andre tilfælde kan lægerne tilbyder kun understøttende behandling.

Meget sjældent, men det sker, at Menkes syndrom opstår i en mild form. Denne form for sygdom kaldes occipital horn syndrom og er karakteriseret ved ødelæggelse af bindevæv. Patienter med denne diagnose er ikke bagud i mental udvikling, men slutresultatet er stadig beklagelig. Den eneste sygdom begynder at udvikle sig langt senere: omkring ti år.