Hvad er en Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom Hvad er farligt?

Der er mange sygdomme, som folk står er yderst sjældent. Det er grunden til dem, få mennesker kender. Disse problemer omfatter og Wolf-Hirschhorn syndrom. Hvad det er, om det er en farlig sygdom, og eventuelle prognoser om livet for disse patienter - alt dette vil fremme det.

Opsummering

Indledningsvis skal det bemærkes, at en sådan en genetisk sygdom, som en Wolf-Hirschhorn syndrom, blev beskrevet så sent som 1965. Har det på samme tid en række tyske genetikere. Grundlaget for dette problem er en sletning (specifik kromosomrearrangementer, når en del af et kromosom er simpelthen tabt) på den korte arm af kromosom 4. Det er på grund af visse genetiske forandringer hos mennesker er ikke en del af ovennævnte 4-kromosom, hvilket fører til interne og eksterne ændringer. Indledningsvis blev det problem kendt som 4p-syndrom. Senere patologi begyndte at kalde på navnene af forskere, der deltog i åbningen.

Nogle statistikker

Wolf-Hirschhorn syndrom er relativt sjældne. Forekomsten af sygdommen: et tilfælde af kromosomale ændringer med omkring en hundrede tusinde raske børn. Hvis vi taler om sex, er det mere sandsynligt, 4R syndrom findes hos piger end hos drenge. Hvis du søger på andelen, derefter 75 patienter med piger der tegner sig for omkring 50 mandlige børn med sygdommen. Det skal bemærkes, at forklaringen på dette faktum, behøver forskerne ikke give. Men disse indikatorer er meget vigtigt for videnskabens verden, og eksperter har længe arbejdet på at identificere de væsentligste årsager til det kromosomale omlægning. Det skal også bemærkes, at der til dato, der er beskrevet i detaljer 130 tilfælde af denne sygdom, hvilket er nok til at undersøge problemet.

Om årsagerne til syndromet hos børn

Beskriver sådan et problem som Wolf-Hirschhorn syndrom, dens årsager er vigtigt at overveje i første omgang. I første omgang skal det bemærkes, at de klare ydre årsager, såsom: dårlige vaner eller unormal rytme af livet af forældrene, forskerne kan ikke kaldes. I dette tilfælde, alt er mere kompliceret.

I første omgang skal det siges, at dette syndrom er farligt for patienter, der har problemer med fordelingen af autosomer (parrede kromosomer, som er de samme hos mennesker, uanset deres kønsidentitet, i modsætning til kønskromosomerne). Lidt dybere ind medicin. Undersøgere hævder, at denne patologi opstår, når segment tab er 4r16 (tabet 4r12-4r15 partikler provokerer helt forskellige ændringer i udseendet og indre organer). Det er også vigtigt at bemærke, at den enorme rolle i dette tilfælde spillet af arvelighed. Således bærere af data omlægning nødvendigvis havde mødre eller fædre til børn med denne diagnose.

Det næste, der skal fremhæves: årsagen til syndromet kan være 4R ring kromosomer (i dette tilfælde, er de ikke delt på langs, som det skal være, og tværgående). Umiddelbart må jeg sige, at i dette scenario i unge patienter, der er tildelt flere yderligere symptomer, der ikke er karakteristisk for rene sletninger 4R.

De vigtigste kliniske tegn

Som udadtil ser Wolf-Hirschhorn syndrom? Symptomer, der opstår med dette problem, og der er tegn på en diagnose, er forskellige. Men i en nøddeskal, så for denne patologi er karakteriseret ved forsinkelser ikke kun fysisk, men også den psykomotorisk udvikling af barnet. Dette er den vigtigste kliniske symptom på problemet.

symptomer

Du bør helt sikkert fortælle hvilke symptomer ledsage Wolf-Hirschhorn syndrom. For eksempel kan de vælge et område. Dog skal det bemærkes, at det også sker, at barnets patologi er næsten umærkelig, og blev observeret signifikante ændringer i det udvendige udseende. De vigtigste træk ved syndrom omfatter:

• Ukarakteristiske struktur af kraniet, eller den såkaldte "kriger hjelm". Barnet kan beaked næse form. Ørerne er meget store, ottopyrivayutsya. Det kan også være hypertelorism, når stiger til den usædvanlige størrelse af afstanden mellem øjnene. Sami øjne kan også være forkert at udvikle sig.
• Microcephaly, når de syge barns kranie er meget mindre i størrelse end den raske. Det er også reduceret i størrelse og hjernen.
• Kramper, som er ikke-specifik reaktion af barnet til forskellige eksterne stimuli. På dette tidspunkt, kan barnet selv dø.
• Gane, tunge eller overlæbe kan ikke være tilgroet, undertiden de er dannet sprækker.

indre organer

Nogle gange tager det en Wolf-Hirschhorn syndrom uden skader på indre organer. Men oftest er de også ændrer på grund af forkert kromosom division. Hvad er det så, kan det være?

1. Oftest lider fra hjertet, er der alle mulige laster af kroppen.
2. Mulig udvikling af patologi i nyren. Ofte cystisk dysplasi (når formationen afbrydes nyreparenkym) hypoplasi (underudvikling eller kroppen som helhed, eller et stof). Sjældent observeret agenesis nyre, polycystisk (i nyrevæv dannes multiple cyster), bækken dystopi nyre og andre sygdomme i udviklingen af kroppen.
3. Ofte lider og mavetarmkanalen. Blandt problemerne er isoleret aplasi af galdeblæren (en medfødt mangel på samme), brok i tyndtarmen, mobilitet coecum.
4. Også deformeres tværs coccygeale område, hvor der kan dannes tragten eller uregelmæssigt formet hulhed.

Det skal også bemærkes, at med dette syndrom barn er født med en kritisk lav kropsvægt. Og det til trods for, at moderen bærer barnet fuld sigt 40 uger.

mentale udvikling

Den anden funktion i Wolf-Hirschhorn syndrom? Karyotype, dvs. et sæt kromosomer, ufuldstændige, deformerede. Resultatet er, at der ud over fysiske handicap, er der også mental retardering. Det kan være mild, moderat eller svær grad. Det skal bemærkes, at side- patologier stadig ikke godt forstået, forskere arbejder stadig i denne retning. Men der er tegn på, at kan udvikle hypoplasi af lillehjernen eller corpus callosum, som påvirker den normale drift af hjernen. Samtidig noterer vi os, at nogle gange patienter har meget mild mental retardering, således at disse børn kan sameksistere ganske fuldt ud i samfundet, til at socialisere.

diagnose

Hvordan kan du bestemme Wolf-Hirschhorn syndrom? Mistanke om, at noget var galt lægerne en masse. Det første, der henleder fødselslægen - er fødselsvægt. Børn, der får denne diagnose senere, er født med en kritisk lav kropsvægt, op til 2 kg. Også den grund til at betvivle den normale udvikling af barnet er fremkomsten af en nyfødt. Hvis vi taler om diagnosen, så er det differentieret parallelt med diagnosen Patau syndrom (tilstedeværelsen i celler af ekstra 13. kromosom, der forårsager lignende symptomer). Men i dette tilfælde vil der være en meget vigtig skelnen, som for eksempel tilstedeværelsen af specifikke mønstre på huden, kaldes i medicin dermatoglyphics.

analyser

Til diagnose udført cytogenetisk undersøgelse, under hvilken definerer en overtrædelse af kromosomer. I dette tilfælde er diagnosen bekræftet i ca. 60% af tilfældene. Underarter undersøgelse er den såkaldte metode til FISH, når læger bestemme uspecifik kromosomal position i DNA'et.

Andre undersøgelser kan kun tildeles til at identificere overtrædelser af de indre organer, patologi i deres udvikling. Så for dette kan have brug for et elektrokardiogram og ekkokardiografi, ultralyd, røntgen, CT eller MR-scanning.

behandling

Yderligere overvejer Wolf-Hirschhorn syndrom. Behandling af dette problem - det er, hvad der skal fortælles. Som det er blevet klart, det er en medfødt genetisk sygdom, til at klare, som ikke er helt lykkes. Som sådan behandling findes ikke. Men lægerne symptomatisk terapi, lede bestræbelserne på at støtte den normale drift af beskadigede organer. Også i dette nummer viser genetisk rådgivning. Samtidig udforsker mor og far en baby patient. Nogle gange kan det vises kirurgi til en normalisering af forkert udviklede indre organer.

Prognoser af patienter på livet

Hvor farligt er en Wolf-Hirschhorn syndrom? Foto af patienter med denne diagnose tyder på, at børn med dette problem ser ofte anderledes end almindelige mennesker. Det spiller en stor rolle i socialiseringen af en personlighed. Men ofte mennesker med denne diagnose som et resultat er meget aktive medlemmer af samfundet. Det skal bemærkes, at den største risiko for at dø børn - i det første leveår. Dette gælder især, hvis der er skader på hjertet. Til dato indspillet vores land tilfælde af levetiden med denne patologi. Denne mand var i stand til at nå 25 år. Men sådan tilfælde er ekstremt sjældne. Lægerne siger, at nogle af patienterne (nyfødte) dø, før hæve en sådan diagnose. Så at dødeligheden i det første leveår, kan børnene være meget højere med denne patologi end forventet i dag.