Primære immundefekter. Primære immundefekter: behandling

Immundefekt - en krænkelse af de beskyttende funktioner i den menneskelige organisme, på grund af svækkelsen af immunrespons på patogener af forskellig karakter. Science beskrevet en række specifikke betingelser af denne art. Denne gruppe lidelser karakteriseret ved øget frekvens og vægtning løbet af infektionssygdomme. Fejlfunktioner immunitet i dette tilfælde forbundet med en ændring i de kvalitative eller kvantitative karakteristika for dens enkelte komponenter.

egenskaber immunitet

Immunsystemet spiller en kritisk rolle i den normale funktion af kroppen, som er beregnet til at detektere og ødelægge de antigener, som måske eller måske trænge fra det ydre miljø (smitsom) eller være en konsekvens af tumorvækst egne celler (endogene). Beskyttelsesfunktionen er primært leveres af medfødte faktorer såsom fagocytose og komplementsystemet. For den adaptive respons af organismen reagerer erhvervet immunforsvar: det humorale og cellulære. Kommunikation foregår gennem hele systemet af specielle stoffer - cytokiner.

Afhængigt af årsagen, er staters immunitet lidelser opdelt i primære og sekundære immundefekter.

Hvad er en primær immundefekt

Primære immundefekter (PID) - en krænkelse af immunresponset på grund af genetiske defekter. I de fleste tilfælde er de arvede og er medfødte misdannelser. PID er mest afsløret i en tidlig alder, men nogle gange er de ikke er diagnosticeret, før puberteten eller endda voksenalderen.

PID - en gruppe af medfødte sygdomme, forskellige kliniske manifestationer. International Classification of Diseases 36 indbefatter undersøgt og tilstrækkeligt beskrevet primære immundefekt, men de er i henhold til medicinsk litteratur, der er omkring 80. Den omstændighed, at ikke alle sygdomsgener er blevet identificeret ansvarlig.

Kun genpræparatet af X-kromosomet er kendetegnet ved mindst seks forskellige immundefekter, og derfor hyppigheden af forekomsten af disse sygdomme hos mænd er meget højere end for piger. Der er en antagelse, at udviklingen af medfødt immundefekt kan have ætiologiske indflydelse af intrauterin infektion, men denne påstand er endnu ikke blevet videnskabeligt bevist.

kliniske billede

De kliniske manifestationer af primære immundefekter er så forskellige som de selv tilstand, men der er en fælles træk - hypertrofisk infektiv (bakteriel) syndrom.

Primære immundefekter, såvel som sekundære, manifestere en tendens til hyppige recidiverende patienter (gentagelse) sygdomme af infektiøs ætiologi, der kan være forårsaget af atypiske patogener.

Denne sygdom er oftest udsat for bronkopulmonal system, og ENT-organer. Også ofte lider slimhinder og integumenter, som kan manifestere sepsis og absces. Bakterielle patogener fremkalder bronkitis og bihulebetændelse. Mennesker med immundefekt, der ofte observeres tidligt skaldethed og eksem, og nogle gange allergiske reaktioner. Hyppige og autoimmune sygdomme, og tilbøjelighed til malignitet. Immundefekt hos børn er næsten altid forårsager en forsinkelse på mental og fysisk udvikling.

Mekanisme for udvikling af primære immundefekter

Klassifikation af sygdomme ifølge mekanismen for deres udvikling er den mest informative i casen af immundefekttilstande. Læger deler alle den immun sygdommens art i 4 hovedgrupper:

- Humoral eller B-celle, som omfatter Bruton syndrom (agammaglobulinæmi at blive koblet til X-kromosomet) deficiency IgA eller IgG, overskydende IgM med total immunoglobulin-mangel, enkel variabel immundefekt, drejning hypogammaglobulinæmi nyfødte og en række andre sygdomme forbundet med humoral immunitet .

- T-celle primære immundefekter, ofte kaldet kombineret, siden de første lidelser altid brudt og humoral immunitet, fx hypoplasi (Di George syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) thymus.

- Immunodeficienser forårsaget af defekter i fagocytose.

- Immunodeficienser forårsaget af lidelser i komplementsystemet.

modtagelighed for infektion

Da årsagen til immundefekt kan være en overtrædelse af de forskellige enheder
immunsystemet, og eksponering for infektiøse midler ikke er den samme i hvert tilfælde. For eksempel når de humorale sygdomme patienten er udsat for infektioner, som skyldes streptokokker, stafylokokker, Haemophilus influenzae. Således disse mikroorganismer udviser ofte resistens over for antibiotika. Når kombineret immundefekt former kan bindes til bakterier vira, såsom herpes eller svampe, der hovedsagelig repræsenteret candidiasis. Fagocytiske formular er hovedsagelig kendetegnet ved den samme stafylokokker og gramnegative bakterier.

Forekomsten af primære immundefekter

Immundefekter, arvede, - ganske sjælden sygdom hos mennesker. Hyppigheden af sådanne immunsygdomme skal vurderes i forhold til hvert enkelt sygdom, fordi deres forekomst varierer.

I gennemsnit vil kun én ud af halvtreds tusind nyfødte lider medfødt arvelig immundefekt. Den mest almindelige sygdom i denne gruppe er manglen på selektive IgA. Medfødt immundefekt af denne type findes i midten af en af de tusindvis af nyfødte. Og 70% af alle tilfælde af IgA-mangel er totalt svigt af denne komponent. Samtidig kan nogle mere sjældne human sygdom i immunsystemet natur, nedarvet, fordeles i forholdet 1: 1.000.000.

Hvis vi ser på forekomsten af PID sygdomme afhængig af den mekanisme, er det sammensat meget interessant situation. B-celle primære immundefekter, eller som de er mere almindeligt kaldes, en krænkelse af antistoffet, mere udbredt end andre og udgør 50-60% af alle tilfælde. Samtidig, T-celle og fagocyterende formular diagnosticeres i 10-30% af patienter hver. Betragtes de mest sjældne sygdomme i immunsystemet forårsaget af defekter i supplement - 1-6%.

Det skal også bemærkes, at hyppigheden af forekomsten af data PID er meget forskellige i de forskellige lande, som kan være forbundet med en genetisk disposition for en national gruppe til specifikke DNA-mutationer.

diagnose af immundefekt

Primær immundefekt hos børn er oftest bestemt af utidig, fordi
det faktum, at en sådan diagnose på distriktet børnelæge niveau er vanskelig.

Dette resulterer som regel i en forsinkelse i starten af behandlingen og dårlig prognose for terapi. Hvis lægen baseret på det kliniske billede af sygdommen og de generelle testresultater antydede immundefekt tilstand, den første ting, han skal gøre - for at sende barnet til lægen-immunolog.
I Europa er der Sammenslutningen af Immunologer, der beskæftiger sig med undersøgelse og udvikling af metoder til behandling af sådanne sygdomme, som bærer navnet på den EDI (European Society for immundefekter). De er skabt og konstant opdateret database PID sygdomme og godkendt diagnostisk algoritme for en tilstrækkelig hurtig diagnose.

Begynd diagnose ved at samle sygehistorie. Særlig opmærksomhed skal rettes mod den genealogiske aspekt, da de fleste medfødte immundefekter er arvelige. Dernæst efter en fysisk undersøgelse og opnå generelle data klinisk forskning satte den foreløbige diagnose. I fremtiden at bekræfte eller afkræfte hypotesen læge, skal patienten gennemgå en grundig undersøgelse af specialister såsom genetiker og immunolog. Først efter alle de ovennævnte manipulationer kan vi tale om produktionen af den endelige diagnose.

laboratorium forskning

Hvis der under diagnosen er mistænkt primær immundefekt syndrom, er behov nedenstående laboratorieundersøgelser:

- etablering af komplet blodtælling (vægt på antallet af lymfocytter);

- bestemmelse af serumimmunoglobuliner;

- kvantitativ beregning af B- og T-lymfocytter.

yderligere undersøgelser

Ud over laboratorie- og diagnostiske test, som allerede er blevet nævnt ovenfor, vil de individuelle supplerende test tildeles i hvert enkelt tilfælde. Der er en risiko gruppe, der skal testes for HIV-infektion, eller genetiske abnormiteter. Også lægen giver mulighed for, at de foreliggende human immundefekt 3 eller 4 arter, hvorunder vil insistere på en detaljeret undersøgelse af patienten ved fagocytose analysepræcisionen indikator tetrazolinovym blå og verifikationsbestanddel sammensætning af komplementsystemet.

PID behandling

Det er indlysende, at den nødvendige terapi afhænger primært fra immunsygdom, men desværre kan den medfødt form, ikke elimineres fuldstændigt, hvilket ikke kan siges om erhvervet immundefekt. Baseret på de nuværende medicinske udvikling, er forskerne forsøger at finde en måde at fjerne årsagen på det genetiske niveau. Hidtil har indsatsen ikke været en succes, kan vi sige, at det immundefekt - en uhelbredelig tilstand. Overvej principperne for anvendt terapi.

substitutionsterapi

Behandling af immundefekt sædvanligvis reduceret til substitutionsterapi. Som tidligere nævnt, kroppen af patienten ikke er i stand til at producere visse komponenter af immunsystemet, eller væsentligt lavere deres kvalitet kræves. Terapi på dette ville være et medicin modtagelse antistoffer eller immunoglobuliner, naturlige produkter er brudt. Oftest er narkotika intravenøst, men nogle gange er det muligt, og subkutan vej, for at lette livet for patienten, som i dette tilfælde ikke behøver at endnu engang besøge den medicinske facilitet.

substitutionsprincippet ofte giver patienter at føre næsten normalt liv: at lære, arbejde og leg. Selvfølgelig, et svækket immunforsvar sygdom, humorale og cellulære faktorer og det konstante behov for indførelse af dyr medicin vil ikke tillade patienten at slappe helt af, men det er stadig bedre end at leve i et trykkammer.

Symptomatisk behandling og forebyggelse

Betragtning af, at enhver lille for en sund human bakteriel eller viral infektion for patienten gruppe af primær immundefekt sygdom kan være fatal, er det nødvendigt at udføre forebyggelse kompetent. Her spiller ind antibakterielle, svampedræbende og antivirale lægemidler. Nøgle sats at gøre det er på forebyggende foranstaltninger, fordi det svækket immunsystem ikke har råd til at give behandling kvalitet.

Desuden bør det erindres, at disse patienter er tilbøjelige til allergiske, autoimmune og, endnu værre, at tumor stater. Alt dette uden en fuld medicinsk overvågning kan ikke tillade en person at føre et fuldt liv.

transplantation

Når eksperter beslutte, at patienten ikke forbliver intet andet valg end at kirurgi, kan udføres knoglemarvstransplantation. Denne procedure er forbundet med flere risici for liv og helbred for patienten og i praksis, selv i tilfælde af et vellykket resultat kan ikke altid løse alle problemer for at lide af en immun lidelse. Ved udførelse af en sådan operation, er hele systemet erstattes af modtageren hæmatopoiese såsom tilvejebragt af donoren.

Primære immundefekter er de mest vanskelige problem med moderne medicin, som desværre ikke løste helt. Dårlig prognose for sygdomme af denne art stadig er fremherskende, og det er dobbelt uheldigt, i betragtning af, at de lider meste børn. Ikke desto mindre er mange former for immundefekt er kompatibel med et fuldt liv, hvis de er tidlig diagnose og brugen af passende terapi.